关于大前庭导水管先天遗传基因检测结果

tyd723 · 发表于 2014-10-10 09:20

本人前段时间被诊断为先天导水管扩大，做了基因检测，结果发现GJB2 235del C杂合突变   PDS IVS7-2 A>G杂合突变其他均为野生型  有没有懂遗传的大大帮忙分析下遗传给下一代的可能性？我父母都是健全人。

苏文 · 发表于 2014-10-10 21:55

你是在哪里做的检查？301医院吗？

医院医生应该懂这个，你可咨询医生。

应该有一定的可能性会遗传下一代，但这个可能性有多少百分比，这个恐怕得复杂地研究才能得出不甚准确的答案。

tyd723 · 发表于 2014-10-11 08:34

在武汉协和做的检查，医生说如果配偶是野生型，下一代问题就不大。如果是携带者就有一定的概率了。还是想多咨询几个人。

木棉花 · 发表于 2014-10-11 09:39

请问你现在的听力是什么程度，有的大前庭扩大只要不发作，听力终身都是正常的。

海之声听力静安 · 发表于 2015-8-9 15:46

楼上说的没错

海之声宜昌店 · 发表于 2015-9-7 09:19

我们店几个小孩都是大前庭要很小心不能碰撞

eting · 发表于 2016-1-14 12:00

本帖最后由 eting 于 2016-1-14 12:13 编辑

最好让配偶也做一个基因检查，遗传的话是涉及到双方的，GJB2 235del C杂合突变 PDS IVS7-2 A>G杂合突变是常染色体隐性遗传，如果配偶GJB2、PDS都是好的，将来孩子应该会成为携带者不发病，如果将来他的配偶也是携带者的话第三代有1/4概率是正常1/2概率1/4概率发病；如果配偶GJB2、PDS是携带者，将来孩子1/2概率携带者1/2概率发病，
如果配偶GJB2、PDS突变的话，将来孩子会发病

一箫一剑走江湖 · 发表于 2016-1-14 14:18

这个序列是在常染色体隐性致聋上的，如果配偶为正常听力非携带者，下一代100%为听力正常，如要知道下一代是否为携带者，需要对下一代进行基因检测

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