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楼主: cochlear

只需3分钟,你也会诊断大前庭导水管综合症!(图)

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 楼主| 发表于 2007-9-26 18:17 | 显示全部楼层
“前庭水管扩大”是有诊断标准的。不同的医生可能对这一标准有不同的掌握程度。方便的话,让我们看看CT,会告诉您到底是不是大前庭水管综合症。
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发表于 2007-9-26 22:01 | 显示全部楼层
偶经过上海五管科迟放鲁教授确诊为前庭导水管扩大
只要用力呼吸 就会发现奇迹

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 楼主| 发表于 2007-9-26 23:55 | 显示全部楼层
迟教授在业界是非常有名的教授,他的诊断应该不会有问题。但是前庭水管扩大没有先天和后天之分,也许是因为你的扩大的不是很明显,所以才表现为迟发听力下降。其实,这种情况也不足为怪,因为大前庭导水管的听力损失的表现本身就很多样化,正如之前所说的,10以后才出现听力问题的我们也是遇到过,只是非常少而已,更有甚者,我们还遇到过单侧大前庭导水管的患者,其耳聋恰恰是前庭水管扩大的那一侧出现耳聋,对侧是正常听力。所以,在临床中,我们已经将颞骨CT检查作为耳聋检查的常规检测项目,目的就是为了避免漏诊这种常见的,表现多样的遗传性耳聋!(W)
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发表于 2007-9-27 07:01 | 显示全部楼层
前庭导水管的遗传概率有多高?
能避免遗传吗?
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发表于 2007-9-27 07:02 | 显示全部楼层
当一个人的基因检测出存在前庭导水管遗传
那那个人怎么办?
不能结婚了?
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 楼主| 发表于 2007-9-27 08:45 | 显示全部楼层
如果一个人是大前庭水管综合症,那么他的孩子(不论男女)100%会得到他的一个致病基因,但是不是也象他本人一样发病,还要看孩子的母亲是否携带有致病基因:如果孩子的母亲一个致病基因都不携带,那么孩子患病的几率很低;如果携带有一个致病基因,那么孩子就有50%的几率患病;如果携带两个致病基因,那么孩子100%会患病,这时因为大前庭水管综合症是隐性遗传性疾病。

如果查出一个人有大前庭水管综合症,当然可以结婚生育,但为避免后代出现相同的问题,应该对其配偶进行基因检测,这样可以在很大程度上预防大前庭水管综合症患儿的出生。
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发表于 2007-9-27 10:28 | 显示全部楼层
难道自己想结婚的人也带有致病基因
那么这两个人就不能结婚生孩子了?
一般正常人是不会有这种基因的吧??
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 楼主| 发表于 2007-9-27 12:16 | 显示全部楼层
在正常人群中,携带一个大前庭导水管综合症相关基因突变(PDS基因)的人群比例约占3%左右。(大前庭导水管患者是带有两个基因突变)
所以,如果配偶恰巧是这3%人群中的一员的话,那么他(她)与大前庭导水管患者结婚所生育的后代,会有50%的几率生出聋儿。
还是我上面所说的,可以结婚生育,只是应该在生育前检测双方的PDS基因,这样可以尽可能避免生育出聋儿。
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发表于 2007-9-27 19:25 | 显示全部楼层
有一点我没搞明白
大前庭水管综合症和前庭导水管轻微扩大
之间有什么分别?
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 楼主| 发表于 2007-9-28 09:52 | 显示全部楼层

大前庭导水管综合症的颞骨CT表现(黄色箭头所指为病变部位)

大前庭导水管综合症的颞骨CT表现(黄色箭头所指为病变部位)


“大前庭水管综合症”是有诊断标准的:即从半规管总脚到前庭水管外口之间的1/2处直径大于1.5mm即可视为扩大,(而且扩大的前庭水管要与半规管总脚之间存在连通)。
“前庭水管轻微扩大”这一诊断有些模糊,到底是不是符合“大前庭水管综合症”中对前庭水管扩大的标准呢?不是很清楚。也许医生也不是很肯定,所以才会有这样的一种诊断。
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