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GJB2基因突变或造成下一代耳聋

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发表于 2019-3-1 13:40 | 显示全部楼层 |阅读模式
成都新生儿耳聋 一半是基因在搞鬼

“在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位”,成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模近日向记者介绍,新生儿耳聋的发病率2.7/1000,而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。他介绍,成都市自2012年开展了“成都市耳聋基因筛查示范应用项目”,选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿,运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行耳聋基因筛查,一共检测出突变携带者542例,携带率3.19%。

由于听力与言语发育的相关性,使得对听障患儿的早发现尤为重要,是开展其他干预和治疗工作的前提,也是应对先天性听力损失的最有效措施。

GJB2基因

GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。

刘先生夫妻听力正常,接连生了4个儿女却都是先天性耳聋。32岁的大女儿已婚,丈夫也是耳聋,怀孕后家人都十分担心,这种不幸会延续到下一代身上。出乎意料的是,耳聋基因检测的结果显示,娃娃耳聋的风险非常低。果然,目前娃娃出生一年多,听力正常。到底是何原因?专家解密,真相只有一个:都是基因搞的鬼。原来,刘先生夫妻虽听力正常,却携带遗传性耳聋基因,并遗传给了子女。但由于女婿并非遗传性耳聋,而是后天形成,因而外孙逃过了遗传。

四兄妹先天性失聪 外孙是否会受影响?

刘先生和妻子的听力都很正常,但两个儿子、两个女儿都是先天性耳聋。其中,大女儿刘英(化名)嫁的老公也是聋人,两年前她有了身孕。一家人欣喜之余,也分外担心:这个孩子,是否也会如父母和舅舅、阿姨们一般,无法听到这个世界的声音?家人心理压力非常大。

在成都市听力高危人群耳聋基因筛查项目中,刘先生夫妻和4个子女、女婿先后接受了耳聋基因检测。结果显示,刘先生和妻子均为GJB2杂合突变,参加检测的四个聋人子女全部为GJB2纯合突变,而其女婿的耳聋基因检测结果显示,没有携带耳聋基因。经了解,女婿的耳聋是因为幼年生病所致。

在成都市卫生局和市残联的共同安排下,成都市妇女儿童中心医院遗传专家免费对他们进行了咨询和指导,说明导致其大女儿耳聋的遗传因素导致其外孙耳聋的风险非常低。在临床专家的指导后,全家人放下了心理包袱,压力大大减轻。经过追访发现,外孙南南(化名)出生两个月内,经过两次常规听力检查,听力没有出现异常。现在,南南已经1岁多,可以叫爸爸妈妈,听力正常,长得很健康。

父母均系基因突变 自身正常但或遗传

何为GJB2基因突变?为何因为它,刘先生夫妻听力正常,生育4个子女却都是先天性耳聋?近日,成都商报记者专访成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模,揭开基因之谜。

他表示,GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。这就是孙先生夫妻听力正常,4个子女却都是先听性听力缺失的原因。

那为何外孙听力正常?“如果一方不是遗传性耳聋,生下来的孩子是耳聋的几率不大。”吕康模解释。

四种基因导致耳聋

隐性遗传

它只会隐性遗传,有此基因突变的人属于携带者,不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。

遇药激活

它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系,对于这部分人来说,终身禁止使用氨基糖苷类药物,就可以有效避免药物性耳聋的发生。同时,线粒体基因突变为母性遗传,如果母亲有这个情况会遗传给子女,但只有女儿能将其遗传给下一代。

时显时隐

它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传,你就是听力障碍患者。如果你是携带者,则可能导致下一代听力障碍。

感冒激活

它是我国本土发现的遗传疾病基因,外伤、感冒等都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。国内研究提出97.9%的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变,一般在2岁左右发病,患儿感冒、头部轻微撞击、潜水等外界因素均可导致听力的下降。

预防

宝宝出世前

羊水检测基因

日前,一名准父亲走入产前诊断中心,拿出一份检查单向吕康模医生咨询。原来,这位父亲已有一个男孩,但先天性耳聋。现在妻子再次怀孕,两人来做了耳聋基因筛查。根据结果,夫妻均为SLC26A4基因的携带者,也属于遗传疾病基因,因而,无论胎儿性别,耳聋的几率极大。吕康模建议,在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。

如果父母均是耳聋基因突变携带者,是否有方法避免遗传给子女?吕康模介绍,遗传有一定的概率,避免方法只能是通过试管婴儿,做植入前的诊断,在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变,就不要将受精卵注入子宫,如果正常则可。

此外,他介绍,目前医学上可通过羊水穿刺检测遗传性耳聋基因,确定胎儿是否获得了父母所携带的耳聋基因突变。如果确定胎儿遗传了父母的耳聋基因,可有针对性地做出指导,比如线粒体DNA基因突变的携带者,应终身禁用氨基糖苷类药物。


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