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大前庭导水管与:SLC26A4(PDS)基因

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发表于 2019-1-19 14:10 | 显示全部楼层 |阅读模式
SLC26A4(PDS)基因

     大前庭导水管(large vestibular aqueduct,LVA)是最常见的先天性内耳畸形,影像学CT常表现为前庭导水管喇叭状扩大,中段开口大于1.5mm为诊断标准。前庭导水管扩大导致的耳聋属于常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋,与SLC26A4基因突变有密切的关系。



SLC26A4基因位于人类染色体7q31,含21个外显子,编码含有780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin作为离子转运体,调节内淋巴液的离子平衡。


SLC26A4基因突变导致Pendred综合征(耳聋-甲状腺肿综合征)和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB4,两者均伴有内耳发育最常见的畸形—即前庭导水管扩大。


我国96%的前庭导水管扩大患者由SLC26A4基因突变致病。在中国耳聋人群中SLC26A4基因突变检出率为20.35%(双等位基因突变19.43%,单等位基因突变0.92%),SLC26A4基因IVS-2A>G(c.919-2A>G)突变是中国大前庭导水管患者群的热点突变位点,15.23%的耳聋患者携带此突变,74.8%的大前庭导水管患者携带此突变。



  前庭导水管扩大致聋与人工耳蜗

前庭导水管扩大致聋机制是前庭导水管异常扩大扰乱了内淋巴循环,内淋巴囊的高渗液反流入耳蜗导致听神经上皮(听觉感受器如毛细胞)损伤,从而产生感音神经性聋,同时扩大的前庭导水管还存在内淋巴囊重吸收功能障碍,导致电解质平衡破坏,内淋巴代谢物聚集也会扰乱耳蜗毛细胞功能。


SLC26A4基因突变致聋患者听神经末端多正常,具有足够的听神经节细胞数,故前庭导水管扩大患者引起的重度以上耳聋是人工耳蜗手术的常见适应症。


此类患者耳蜗结构多发于较好,蜗管长度平均大于28mm,因此大前庭导水管患者比较适合28mm以上的长电极通过圆窗进行微创植入,植入电极覆盖整个蜗管,刺激所有听神经末梢,帮助患者恢复全频率的听觉功能。


大前庭导水管患者全覆盖植入的人工耳蜗,听力语言康复效果与正常耳蜗植入效果相当,均属于人工耳蜗植入患者中效果比较好的类型。




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