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gjb2235delc基因杂合突变

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发表于 2017-7-21 06:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
我的三女儿出生的时候听力筛查没有过,就去做了基因检测,是gjb2235delc基因杂合突变,我自己是高频陡降型听力,小时候是正常的,25岁才出了问题,刚刚检查出来是中度,平均40db,自从耳聋后一直加重,现在已经重度了,我的大女儿也在她五岁的时候发现耳聋,但是我们两个因为以前没有这方面的知识,都接触过庆大霉素,所以我一直以为我们是药物导致的,再加上我们所在的地方以前没有基因检测的条件,所以我以为只要孩子不接触耳**物就没有问题,再加上老大12年的时候出了车祸,所以就特别想要个健康的孩子,15年的时候我生了个儿子,听力筛查通过,我特别高兴,今年又生了个女儿,听力初筛没有通过,就去做了耳聋基因检测,是gjb2235delc基因杂合突变,现在还没有去复查,而且现在我开始怀疑我儿子的听力了,都两岁半了说话还不清楚,别人和他说话都不理,反应特别迟钝,还没有去检查,三女儿也没有去复查,再过一个月去有条件的医院才能查,我现在觉得好奇怪,因为我和大女儿的经历,再加上自己对听力的了解,我的儿子就应该没有接触耳**物啊,现在好难过啊,真不知道自己这个会遗传,害人啊,gjb2235delc基因杂合突变,我们群里有哪些是这个杂合基因导致的耳聋啊,开始以为只是携带者,没有大问题,可是后来看到这个杂合突变的基因也会耳聋啊,真不知道是什么鬼,现在一头雾水,伤心难过,希望我的儿子和三妹都没有问题啊,哪怕是大点再发病也好啊,最起码还正常过,有哪个专家可以解释一下啊?迷雾中,这个gjb2235delc基因杂合突变什么东西到底是个什么东西啊?
惠耳助听器
匿名  发表于 2017-7-21 11:41
要确定孩子有没有听力损失,一定要进行一个全面的听力检查。GJB2基因是一种常染色体隐性遗传的基因,常表现为双耳极重度的听力损失,部分会有轻中度的听力损失,很少会存在听力波动性下降的可能性。最重要的是确定您家孩子目前的听力状况。
匿名  发表于 2017-7-21 11:42
要确定孩子有没有听力损失,一定要进行一个全面的听力检查。GJB2基因是一种常染色体隐性遗传的基因,常表现为双耳极重度的听力损失,部分会有轻中度的听力损失,很少会存在听力波动性下降的可能性。最重要的是确定您家孩子目前的听力状况。

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 楼主| 发表于 2017-7-21 13:15 来自手机 | 显示全部楼层
老大也是我这种高频陡降,平均65吧,

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 楼主| 发表于 2017-7-21 13:16 来自手机 | 显示全部楼层
老二老三还没有去查,真的好奇怪,有种叫做死都不知道为什么的感觉

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老二老三还没有去查,真的好奇怪,有种叫做死都不知道为什么的感觉

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 楼主| 发表于 2017-7-23 10:52 来自手机 | 显示全部楼层
就是这个检查结果,老三的,如果我的三个孩子都有问题,我的天,好难过
IMG20170723104558.jpg
     

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发表于 2017-9-11 16:29 | 显示全部楼层
我是华大基因的,看了你这个结果,一般来说,gjb2基因杂合突变不会导致耳聋,但是又出现了耳聋的症状,由于你做的是4个基因20个位点的筛查检测,所以怀疑是非检测范围内的,其他聋病基因有突变,可能是与gjb2形成复合杂合突变,也可能是其他聋病基因起作用,谢谢。
     

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发表于 2017-9-11 16:29 | 显示全部楼层
我是华大基因的,看了你这个结果,一般来说,gjb2基因杂合突变不会导致耳聋,但是又出现了耳聋的症状,由于你做的是4个基因20个位点的筛查检测,所以怀疑是非检测范围内的,其他聋病基因有突变,可能是与gjb2形成复合杂合突变,也可能是其他聋病基因起作用,谢谢。
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