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耳聋基因筛查的必要意义

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发表于 2017-7-5 09:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
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生活中,我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了,也有的孩子挨了一巴掌,摔了一跤后就丧失了听力。这些问题,很可能就是与他自身相关的耳聋基因突变有关。

我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万,其中7岁以下聋儿大约有80万,并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。据世界卫生组织估算,15岁以下儿童中约有60%可以避免听力损失。

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下面我们介绍几个常见的致聋基因:
❶GJB2基因和先天性聋有着密切关系,我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占20%。
❷SLC26A4 (PDS)基因突变可以导致大前庭水管综合征。
❸GJB3基因突变,可能与迟发性聋相关,相对较少。
❹线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性聋关系密切。
上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

进行耳聋基因检测的意义和目的在于:

►明确病因、预测疗效:如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
►避免诱因、延缓耳聋:如SLC26A4基因突变,可致大前庭水管综合征,由于先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可能正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋,发现听力急剧下降时应立即就诊,及时佩戴助听器或人工耳蜗。
►指导用药、避免耳聋:线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。小剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋,所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母系家族中的亲属,均应避免使用氨基糖甙类药物,以免发生药物性耳聋。
►指导婚育、产前诊断:对已生育一个聋儿的家庭,再次生育时可进行产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者要进行婚配指导,应避免其与同一突变基因型携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。


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