关于基因检测的结果

qdknigh

我姐姐的孩子是位神经性耳聋患者，现在想要第二胎，3.15是我的姐姐一家人去北京人民解放军总医院的聋病分子诊断中心做了一次检查，结果是GJB2基因全序列分析、线粒体基因1494及1555位点序列分析、和PDS基因型ivs7-2及2168序列分析均为未见异常，可是计生委的专家却讲该患儿所患疾病为常染色体隐性遗传病，此病再发风险率极高，因为基本检查阴性，不能做产前诊断。这种情况下可以要第二胎吗？计生委的“专家”所讲的常染色体隐性遗传病有无依据？再发的风险率真的很高吗？

xv250

我 都 想知道楼主问的 问题！因为我有同样的 情况

艺人旅行

我也有一样,不知道还能不能生小孩成的问题.

苏文

网上查到的资料:

常染色体隐性遗传性聋
　　这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。　

　1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。　

　2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。

　　3.这种耳聋没有性别差异。

yangyouming

；请问PDS基因IVS7-2及2168位点序列分析；异常IVS7-2A大于G杂合突变
      PDS基因突变与前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，通过基因序列分析发现受检者存在IVS7-2A大于G杂合突变。提示：1绝大多数情况下，突变的基因来自其父亲或母亲之一。2，忠者本人为PDS基因突变的携带者，建议其配偶进行相应位点检测。3忠者的同胞有50%的几率携带有致病突变，亲属携带此突变的可能性很大，建议在生育前行耳聋基因诊断检查。
    请帮忙看一下，我不知道是怎么回事，是我儿子的。谢谢！急

cochlear

引用第4楼yangyouming于2010-06-18 23:52发表的  :
；请问PDS基因IVS7-2及2168位点序列分析；异常IVS7-2A大于G杂合突变
      PDS基因突变与前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，通过基因序列分析发现受检者存在IVS7-2A大于G杂合突变。提示：1绝大多数情况下，突变的基因来自其父亲或母亲之一。2，忠者本人为PDS基因突变的携带者，建议其配偶进行相应位点检测。3忠者的同胞有50%的几率携带有致病突变，亲属携带此突变的可能性很大，建议在生育前行耳聋基因诊断检查。
    请帮忙看一下，我不知道是怎么回事，是我儿子的。谢谢！急

您的孩子可能是 前庭导水管综合症，这个病与PDS基因密切相关，应该是有二个基因的符合突变导致的，但报告上只显示了单位点的突变，不知您是从那里检测的，建议行PDS基因全序列的检测。

如果是在301医院检测的可以把病人编号发个纸条给我。

神行太保

引用第3楼苏文于2010-06-16 11:16发表的  :
网上查到的资料:

常染色体隐性遗传性聋
　　这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。　

.......

像我们这类的药物性耳聋者，一般不会遗传，但是女性药物性耳聋者存在线粒体基因突变的可能，而后代的线粒体基因只能来自于母亲的，所以女性药物性耳聋者还是查查这个突变比较好

就算是突变了，也只是增加你后代对于氨基糖苷类抗生素的强敏感性，但不一定会导致一出生就听力障碍

yangyouming

我是在301医院检查的。是2010年5月31好上午做的。现在我把体检单搞掉了。可以查到

yangyouming

我儿子的体检报告单首诊编号为3668-3，杨俊杰。男，发报日期是2010年6月7号。北京301医院谢谢。我非常担心，也想知道我孩子今后会是怎么样？有没有好的方法预防。和治疗，谢谢你