求助上海新华医院基因检测

yeyuqiu · 发表于 2010-4-8 21:04

我儿子今年2月22日出生，出生后和42天听力筛查都没通过，平时生活中对摇铃等声音没有明确反应，我自己本人13岁注射过庆大后听力逐渐减退，应该是药物性耳聋，但是没有做过基因测试。我想问问，是否可以我和我儿子都做一下基因测试，因为孩子实在太小，不适合长途旅行。请问能否从温州寄血样到医院进行检测呢。

苏文 · 发表于 2010-4-9 11:59

楼主你是gg还是mm？新华医院的耳科专家很忙，我去联系下他们，请耐心等候

yeyuqiu · 发表于 2010-4-9 13:34

苏版你好，我是女的哦，我老公昨天晚上有打电话联系我你的，麻烦你了啊，谢谢

新华耳科 · 发表于 2010-4-9 16:10

你好，对于您的情况很可能是属于遗传性因素导致的耳聋，建议做一下耳聋基因检测，为后期的干预提供指导。
因为耳聋基因的检测需要详尽的询问病史和专家检查，建议还是一家三口亲自过来，详细问诊以后确定基因检测的项目及干预方法。谢谢！

yeyuqiu · 发表于 2010-4-26 15:59

我在温州医学院的线粒体研究室检查过后，说小孩没有发现可知的致聋基因和药毒基因，我自己也没有发现，但是我爸爸，就是小孩的外公有药毒性基因反应阳性，不知道这样的结果能不能判断出什么来啊

新华耳科 · 发表于 2010-5-4 10:08

线粒体基因只是针对药物性耳聋所做的检测，如果从怀孕到孩子出生都没有用过庆大霉素等氨基甙类药物的话，即使线粒体有突变也不一定会表现出来。也就是说你的孩子的耳聋很可能不是线粒体上面的基因突变所导致的，应该还有其他致病基因的突变，建议要查的更广一点。

yeyuqiu · 发表于 2010-5-14 13:48

我现在疑惑的是，我父亲有查出药毒基因，但是他的听力是好的，我没有查出药毒基因，是否能说明我的听力问题可能是由别的原因引起？因为我从小听力是好的，一直到初中的时候开始出现下降，那么是否有可能我的听力是有别到治愈方法呢？

新华耳科 · 发表于 2010-5-21 16:47

您好，如果出生时听力正常，以后听力才出现下降的话应该不是药物性耳聋的基因导致的，需要详细的问诊并结合听力资料进行诊断。我们建议您带着听力资料过来做进一步的咨询，我们的电话是021-65791207

yeyuqiu · 发表于 2010-5-21 21:53

我做了12SrRNA基因，tRNASer(UCN)基因,GJB2基因，1494位点，1555位点，7444位点，GJB2基因235位点未检测到突变，还有其他项目需要检测不?

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