哪些人可受益于耳聋基因诊断？

新华耳科

哪些人可受益于耳聋基因诊断？

上海交通大学医学院附属新华医院日前已正式推出上海市第一家遗传性耳聋基因诊断服务项目。这一举措标志着在上海市已经推行10年之久，利国利民、成果累累的新生儿听力筛查项目又向基因学分子诊断的水平迈下了坚实的一步。

那么，究竟有哪些人群可以受益于这项耳聋基因诊断服务呢？

第一大类人群是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。顾名思义，遗传性耳聋患者都携带有可导致遗传性耳聋的致病基因突变。这种突变可表现为显性突变或隐性突变：前者单单携带一个显性基因突变就可导致耳聋；后者携带单个隐性基因突变时听力可表现为正常，但如果配偶也携带相同或类似的隐性基因突变，则两个正常听力的夫妻也可能生下患有遗传性耳聋的后代。

为保险起见，当您的亲属中有遗传性耳聋患者时，我们建议您和您的配偶或未婚配偶对象在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。目前新华医院推出的耳聋基因诊断包括遗传性耳聋中涉及最多的GJB2和SLC26A4两个基因，可涵盖我国遗传性耳聋患者的60%以上。如果一旦检查结果证明双方都携带可导致遗传性耳聋的基因突变，我们可进一步为您提供产前诊断的服务，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。

第二类可受益于耳聋基因诊断的人群是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。尽管上海市现有的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题，但在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性，渐行性或突发性发展，这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿可以做到聋而不哑。

第三类可受益于耳聋基因诊断的人群是携带在中国人群中相对高发的线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。这类线粒体基因突变在遗传上呈母系遗传或自发突变，突变携带者在接触到庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素后呈高度敏感性，往往“一针致聋”，给患者带来极大的痛苦和遗憾。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。

除了以上三类人群，广大遗传性耳聋患者也可借助基因诊断了解自己的遗传突变类型和构成。虽然针对遗传性耳聋的治疗目前还处于研究中，但随着科学的飞速进步，在不远的将来遗传性耳聋的基因治疗将非常有望成为现实。