以点切面 案例讨论：1、性染色体 隐性遗传性 感音神经性聋的个案

随风潜入夜

患者A、患者B是姨表兄弟关系。患者基本信息如下：
1、患者A：男，29岁，2007年求诊于某助听器验配中心。言语识别能力极差，基本靠笔聊。14岁左右发病，能自主说话，但是口齿不清。试听某品牌中高档助听器，试听效果不理想。未配。纯音听力2007年检测气导阈值见下，骨导阈值与气导差在10dB以内，为纯感音神经性聋。
    125HZ     250HZ    500HZ    1KHZ    2KHZ    4KHZ    8KHZ
R      95            90             75           95          90          90           80
L       90            85             95          90           85          75          70
总体上，呈现缓升型听力图。

2、患者B：男，24岁。13岁左右开始有听力损失，2004年开始求诊于某验配中心，选配某品牌中高档机，但是助听效果不理想，退机。后先后来过4次，试听效果越来越差，一直没有配戴助听器。本身言语识别能力也越来越差，主要靠唇读，基本不能接听电话。2006年试听某品牌高档机，患者觉得在安静环境下效果一般，嘈杂环境下助听效果明显。但是由于价格，还是未配。2008年再来试听，试听效果更加不理想。
患者2006年纯音检测气导阈值见下，骨导阈值与气导差在10dB以内，为纯感音神经性聋。
    125HZ     250HZ    500HZ    1KHZ    2KHZ    4KHZ    8KHZ
R      45            50             50           40          75          40           55     补3KHZ 为60.
L       60            55             50           50           55          50          55
总体上，呈现平缓型听力图。

3、这是一个典型的获得性先天性遗传性聋。先天性遗传性聋系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷所致听觉器官发育异常而导致的听力障碍。在先天性遗传性聋中，出生时已存在听力障碍者称为先天性遗传性聋，出生以后的某个时期（多为婴幼儿期、儿童期或青少年期）开始出现听力障碍者称为获得性先天性遗传性聋。

4、先天性遗传性聋分为常染色体和性染色体遗传，又分为显性遗传和隐性遗传。
本案例中，为性连锁隐性遗传。由于位于X染色体上致聋基因是隐性的，女性的细胞有2条X染色体，如果她只有一个致聋基因，她只能是携带者而不会发病；而男性的细胞是只有一条X染色体的半合子，所以，他只要有一个致聋基因就会发病。
该类型的系谱特点为：
1）人群中此类耳聋男性患者远远多于女性，系谱中往往只有男性患者；
2）双亲中都无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，如果儿子发病，其致聋基因是从携带者的母亲传来；
3）由于存在交叉遗传，患者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是发病的耳聋患者，其他的亲属不可能是患者。

所以，该案例中，通过沟通，患者B的外公，2个姨妈的儿子都耳朵不好，表现为外公通过女儿将致聋基因传给外甥。

今天这个案例我主要想表达下面几个信息：
1、与患者验配助听器时，一定要多与患者互动，一定要了解病史！！！
2、此类患者言语识别能力极差，但是早期配戴助听器还是有一定的效果的。只是效果稍微差点，但是必须要尽早配戴。否则时间越长，助听效果越不明显。言语的丧失越来越厉害。
3、如果验配师碰到此类患者，要与患者做些沟通。起到后代预防发病的作用。比如说，姨妈如果生的是女儿，肯定就不会有听力问题了。
4、先对此案例解释到这里。我起个头，各位验配师可以一起讨论下的。听力师，不仅要懂助听器，其实，医学方面的知识，也是有必要了解的。

苏文

上升型听力图的患者，我们论坛有很多，还有会员专门发帖子讨论过，如
寻找与交流上升型听力图案例：
http://bbs.ideaf.cn/read.php?tid ... BC%B0%B8%C0%FD.html

这类听力的突出特点就是言语分辨率差。

楼主所说“早期配戴助听器还是有一定的效果”，我觉得这类病人由于听力尚可，分辨率也不是徒降的，因此多数难以做到早佩戴，后期佩戴时效果又差，确实很令验配师挠头。

“与患者做些沟通。起到后代预防发病的作用”——这点容易让人忽视，又很重要，懂听力学的验配师应向患者告知遗传的可能性情况，请患者注意用药安全。

随风潜入夜

这个案例的重点的是讨论获得性先天性遗传性感音神经性聋。

风之伤

碰到过几例,听力损失不重,言语辨别力极差

随风潜入夜

昨天忘了补充一点，患者A、B，如果生男孩，后代不会携带致聋基因。如果生女孩，后代携带致聋基因的可能性是50%。后代再生男孩，耳聋的可能性也是50%。这个概率很高的。要小心。

毛毛虫

引用第4楼随风潜入夜于2009-03-16 16:38发表的  :
昨天忘了补充一点，患者A、B，如果生男孩，后代不会携带致聋基因。如果生女孩，后代携带致聋基因的可能性是50%。后代再生男孩，耳聋的可能性也是50%。这个概率很高的。要小心。

药物中毒引起的神经性耳聋，也有部分携带致聋基因的，这还得做耳聋基因检测才能知道！

淘气囡囡

唉!这个引起耳聋,那个会致聋,真是让人越来越害怕!   

jiankang

楼主您好！我想请教一下，我外公是聋人，据说是服药中毒造成的，他的6个子女中除了我母亲都是正常的，听外婆讲我妈妈是因为小时侯发烧注射了链霉素引起的耳聋，那她的子女即我和我弟弟是不是遗传基因携带者？将来我和弟弟的后代会被遗传的可能性有多少？

随风潜入夜

从你的描述中，看不出此聋与遗传性的相关性有多少。只是有一点，你外公和你妈妈对耳聋性药物比较敏感。我们小时候都打过链霉素、庆大霉素等，但是都没有事。而有些人用过小剂量就会出事。以后你们和你们后代用药稍微注意点即可。每次看病，医生开药时，多说一句话“我们家族有耳聋患者，请不要给我们用耳毒性药物。”
另外，对于健康，我有自己的看法。我都快30岁的人了，但是我几乎没有用药史。有点感冒倾向，我习惯多运动，多喝茶。人体有自身的调节平衡能力。是药三分毒。尤其是国内现在医药大环境也不好。医生很喜欢用抗生素等。建议你看本《温度决定生老病死》。

jiankang

非常感谢！以后用药我们都会多加注意的！