代代相传的不都是宝贝－线粒体耳聋的遗传模式（图解）

cochlear

     携带有线粒体基因1555或1494突变位点的个体，对氨基糖甙类药物（如庆大霉素，链霉素，卡那霉素，丁胺卡那霉素等）异常敏感，通常很少的使用剂量就可能导致症状，年龄越小，对听力影响越严重，如在成人，可导致持续性耳鸣，高频听力下降，在儿童，甚至可导致全聋。

      这种线粒体相关耳聋的遗传模式具有及其鲜明的特点，就是通过女性家庭成员向下传递，这是由线粒体基因遗传规律所决定的。当母亲的卵子细胞和父亲的精子细胞相遇，结合成受精卵时，精子细胞只用其核基因进入卵细胞，其线粒体基因被遗弃，因此，受精卵中只包含有母亲卵子细胞中的线粒体基因。所以当母亲的线粒体基因有问题时，就会传递给孩子，而父亲的线粒体基因有问题的时候，只会影响其自身，而不会传递给孩子。

      我们在分子流行病学调查的过程中，发现虽然在一个家族中可能只有一两个因使用氨基糖甙类药物而致聋的1555突变携带者，但其家族内会有12个以上携带有此突变但因没有应用药物而发病的健康携带者（这中情况就是线粒体遗传机制决定的），这些人就是极好的预防药物性耳聋的人群。

      在临床中，我们有这样的惯例，每发现一个携带有1555或1494突变的病人，都会给他及其家人分发许多张贴心的小卡片，上面详细的介绍了应该绝对禁止使用的氨基糖甙类药物商品名和成分名。这张卡片可以在家人用药前出示给医生或自己查对，避免误用氨基糖甙类抗生素而发生意想不到的悲剧。需要的话，大家可以将其下载并打印出来使用。
   
     请登陆解放军总医院聋病分子诊断中心博客http://cochlear.6blog.com了解更多的资讯！（W）

苏文

发卡片这个办法很好！小小的卡片，可以避免发生很多悲剧啊！

现在看病都用医保卡，我有个想法：在卡片上输入信息，做个设置，禁止开药给携带有1555或1494突变的病人，也是个不错的办法！

cochlear

  楼上的，好主意！！
不过倒不是所有的药的都不能用，而是氨基糖甙类抗生素。

苏文

引用第2楼cochlear于2007-09-01 20:36发表的  :
  楼上的，好主意！！
不过倒不是所有的药的都不能用，而是氨基糖甙类抗生素。

呵呵，是我没说清楚，是不能开氨基糖甙类抗生素给携带有1555或1494突变的病人~~~

cochlear

目前，解放军总医院耳鼻喉科在进行新生儿听力筛查的同时，就会作此项检测。避免了误用抗生素的可能。

团锦结

楼主，全国各地医院都收到解放军总医院和有关的机关单位下文件吗？若还未确定的话，我就临时委托朋友们复制这些资料宣传，比如给残联和聋校、医院等。因此，我希望全国各地有需要检测的人不要错过。

团锦结

请问哪个省医院有开设检测耳聋基因？

cochlear

目前国内真正将耳聋基因检测列入临床检测项目，向公众开放的据我所知只有解放军总医院聋病分子诊断中心。其他单位可能也有类似检测，但大都是科研性质。
我们中心今年10月下旬将开办全国第一期耳聋基因诊断学习班，届时将有许多医院的耳鼻喉科医生学习这项技术。可以预期，在中国普及耳聋基因诊断和产前诊断只是时间的问题了！

月照千江

我们这里的也会去吗？？

cochlear

你在山东的吗?如果是的话好象目前还没有人报名.