耳聋的基因诊断及产前诊断--感音神经性聋诊断及预防新进展

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      中国的听障人群超过2千万，每年新发耳聋患儿8万。其中，遗传性耳聋约占50%，且大多为治疗困难的感音神经性耳聋。随着基因组医学快速发展，聋病基因诊断及产前诊断应运而生。

基因诊断用于药物性耳聋的筛查和预防
    每年，中国新生大量药物性聋患者，因无有效治疗方法而重在预防。北京解放军总医院聋病分子诊断中心率先发现线粒体基因12S rRNA的A1555G等突变为导致庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感性的根本原因。该突变通过女性向其后代遗传，家族中的母系成员均携带致病基因。利用自主研发的新型检测试剂盒，该中心可快速筛查携带该突变的患者，通过对其未发病的母系亲属进行用药指导，能预防药物性耳聋发生。该检测还可应用于孕期母亲及新生儿筛查、氨基糖甙类药物应用前的预防性检查等。

GJB2基因相关遗传性耳聋的基因诊断
    GJB2基因突变导致耳蜗功能障碍，引起重度感音神经性聋，约占中国先天性耳聋病因的30％。因其为常染色体隐形遗传，且受计划生育的影响，大多数家族只出现单个病人。对其全序列分析是基因诊断的基本项目，不但可以明确部分先天性耳聋的遗传学病因，指导产前诊断，还能预测电子耳蜗移植效果。

大前庭导水管综合征的基因诊断
   大前庭水管综合征是PDS基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病，占中国儿童期耳聋发病原因的10～28%，颞骨CT可确诊。此病因联系颅腔与内耳的通道异常扩大，轻度的头部碰撞即可引起患儿听力进行性下降，并最终达极重度耳聋。我中心通过检测，可明确该病的遗传学病因，指导产前诊断，并通过宣教，使患儿建立严格的听力保护措施减缓听力下降（如避免一切可能造成头部外伤或颅内压升高的运动和行为，如骑自行车、举重、对抗性体育项目）。

天籁知音

这个除了301医院，前一段时间上海的医院也搞了这个活动，不能掉以轻心。

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北京301医院和上海的新华医院是协作单位。最早将耳聋基因诊断引入国内的是北京解放军总医院戴朴教授，经过3年多的发展，目前已经成为正式的临床检测项目，到目前为止，国内遗传性耳聋专科诊断中心只有该中心一家，一般来说，能对30%的耳聋病人做出准确的基因诊断。希望有对此感兴趣的朋友可拨打电话或发邮件咨询。电话为010-66936753－608，邮件为wjcmu@263.net

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目前，流行病学调查研究表明，在重度和极重度感音神经性耳聋的儿童中，至少50%是遗传性耳聋，而通过检测GJB2基因，PDS基因和线粒体A1555G基因，在这一人群中至少可以检出45%左右的耳聋基因突变，能够明确诊断为遗传性耳聋的有30%左右。对这一人群和他们的直系亲属来说，这样的诊断有很重要的意义。因为这些结果可以用来指导他们的生育。聋人和聋人间容易婚配，如果他们的基因突变是一样的，他们的孩子100%都是聋孩子，如果，他们之间的基因突变不一样，那么他们生出聋孩子的几率和正常夫妇是一样的。同样，对于聋人家属来说，他们是携带这一突变的高危人群，他们的配偶如果也恰好携带同样的基因突变，则他们的孩子有1/4是聋儿，这为他们的家庭幸福带来了潜在的阴影。因此，建议聋人朋友多了解基因诊断和产前诊断，因为这不仅关乎本身的健康和幸福，也关乎家庭和后代的健康和幸福！

天籁知音

楼主好像是医生啊，欢迎你多来这里给大家分忧解愁。

cochlear

可以介绍一下耳聋基因检查的结果吗?有多少人因此受益!谢谢

天籁知音

当然可以啊，要知道我们自己的耳朵已经不好了，体会到了字不方便，肯定不希望自己的后代再出现这样的问题。这些知识积累一点，对大家的帮助可能会很久远的。

wjcmu

在对全国26个地区的近4000名聋校学生的基因筛查结果显示，在中国聋人群体中，仅对GJB2和PDS和线粒体1555位点热点突变的筛查就能诊断出30%～40%的遗传性耳聋。要知道，儿童期耳聋中，有50%是遗传性，那么也就是说，我们仅通过三个耳聋相关基因的热点突变就能确诊80%的遗传性耳聋患者。这样的数据对我们进一步开展临床基因诊断提供了理论依据。
在门诊的耳聋基因检测中，对没有经过选择的患者进行这三个基因的检测，也能发现有30%的患者携带有致病突变。这些患者及其直系亲属都是基因服务的理想对象。