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最近无论是在医院就诊期间还是在群里和重听朋友聊天发现，有很大一部分药物致聋的朋友认为打针用药导致的耳聋和遗传毫无关系。这让人很惊讶。我转过来一个戴教授的专访，重点部分用红色突出出来。希望药物致聋的重听朋友们在结婚生育之前最好做一个耳聋基因检测和产前诊断，如果不是遗传最好，如果是就可以避免很多的烦恼。虽然我们这一代享受不到美妙的声音，但我们有责任和义务防止下一代不幸的发生。
耳聋基因检测在国内的开展——专访戴朴教授 信息来源：聋康网 2011年3月，北京市启动“高危人群致聋基因筛查”项目，对北京市16个区、县的20839名持证聋人进行了血样采集和实验室检测，筛查人群覆盖北京市持证聋人的97%。12月7日，检测结果发布：2970人被检测出携带致聋基因，平均基因突变检出率达14.3%。在筛查的0~7岁聋儿中，高达43%的儿童携带遗传性致聋基因，40岁以下聋人群体遗传性致聋基因携带率达30.4%。
专家表示，该结果不仅为聋人及其家庭的诊聋、防聋工作奠定基础，对预防新生儿出生缺陷等全国性耳聋防治工作也有重要意义。
为此，在2011年结束的时刻，聋康网特别采访了项目组专家、解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授，听他讲解耳聋基因检测在国内发展的相关问题。
以下是采访内容：
记者：耳聋基因检测可以在哪些人群中开展？有无年龄限制？
戴教授：
耳聋基因检测首先应该在耳聋人群及其家庭中进行检测，以明确他们的致聋原因和再发风险，基因自出生后就不会变化，所以没有年龄限制。
为了根本性的预防耳聋，在新生儿、新婚夫妇、孕早期妈妈中进行耳聋基因检测可以预防很大比例的遗传性耳聋出生。
记者：怎样通过“三色卡”来识别致聋基因，了解致聋原因？
戴教授：
三色卡通过不同的颜色来反映三种不同的常见致聋基因，例如红色代表GJB2 基因致聋，蓝色代表SLC26A4基因致聋，黄色代表与药物有关的线粒体基因致聋，在聋人婚配时，持有相同卡片颜色的聋人结合生育聋儿的风险在25-100%，其中多数是100%。高危人群的普遍性筛查可以让聋人知道生育风险以及如何规避。
记者：耳聋基因检测和新生儿听力筛查有怎样的相关性？如何互相配合？
戴教授：
耳聋基因检测可以检测出药物性耳聋新生儿，他们的听力多数是正常的，但是一旦该敏感药物将导致严重的耳聋，对于他们的预防是一辈子的。另外还可以发现迟发型耳聋如大前庭水管综合征，对这些患者进行保护，可能能够防止或者减缓他们耳聋的发生及其进程。
记者：在临床实践中，耳聋基因检测会遇到哪些常见问题？如何应对？
戴教授：
在临床中最常见的问题是不理解，例如在中国40%的耳聋儿童是可以确诊为遗传性耳聋的，可是由于他们的父母绝大多数听力是正常的，家人很难理解是遗传造成的耳聋，这主要是由于大家不了解隐性遗传的特点造成的。
另一个问题是当基因检测是阴性时，很多人会误解成基因是正常的，其实人类和耳聋有关的基因很多，无法在常规检测中一一兼顾，所以基因检测的阴性只是说明常见耳聋基因未见异常，遗传性耳聋的可能性还是不能完全排除。
记者：2007年4月进入临床实践以来，经过将近5年的发展，耳聋基因检测技术取得了哪些进展？在哪些机构可以实施？
戴教授：
近5年，耳聋基因诊断和产前诊断的结合，已经避免了三百多个家庭生育耳聋后代，目前解放军总医院、解放军总医院海南分院、湖南湘雅医院、上海新华医院、广东省妇幼保健院可以进行这项工作。
2009年由解放军总医院和博奥生物有限公司联合研制的耳聋基因诊断芯片获得国家药监局的批准，并在全国近50家单位推广使用。
2011年由解放军总医院和澳麦尔生物有限公司合作的药物性耳聋基因诊断试剂盒获得国家药监局批准，以上两个试剂盒是唯一获批的耳聋基因诊断产品
记者：今年，在北京市政府的大力支持下，大规模的耳聋基因筛查在北京开展，这一举动对于这一技术的进展有哪些重要意义？
戴教授：
这一举动代表着耳聋的预防已经进入国家和政府的层面，开创了规模化耳聋预防的时代，对于药物性耳聋、迟发型耳聋的预防具有重大意义，同时每个新生儿所携带的耳聋基因信息对于整个人群的耳聋出生缺陷预防也具有重要的指导意义。
记者：您认为耳聋基因检测在国内推广的关键在于？下一阶段推广工作的重点在于？
戴教授：
耳聋基因检测推广的关键：
政府从政策和资金的支持
关键技术的形成
医疗保健机构的积极参与
全民的知识普及和参与
记者：未来，我国遗传性耳聋研究领域还存在哪些亟需解决的问题？需要哪些改进？
戴教授：
亟需解决的问题包括发现未知的新致聋基因，更全面和快速的新型检测方法研制，以及全国性预防网络的建立。 | 
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发表于 2013-1-13 16:39
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