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时间：2012-7-9 来源：北京301医院耳鼻咽喉科戴朴
患者：戴主任，我是山东日照的咨询者，2009年6月22日我带着两个儿子和儿媳前去北京301医院做了大前庭水管扩张CT片以及抽取了血样进行了PDS基因检测，结果显示：他们的GJB2基因均无异常，而PDS基因都显示异常，他们三个均诊断为遗传性耳聋，而且大儿子生育的后代，不能改善听力状况，风险几率为100%，小儿子则有50%的几率携带致病突变。当这个字眼融入眼底，我手捧检测报告单哭了一下午，痛苦、绝望、迷茫、困惑，我的心情仅用这些词汇是无法修饰的。我们期待的结果没想是如此残酷，再一次让我心支离破碎，真的失去了生活的信心，甚至没有勇气活下去。大儿子许小同一周岁左右，实行变态反映疫苗治疗无效。
戴主任，我于2009年6月14日在您的个人网站里写信向您求助过，我每天坐在大脑旁期待您的回音，可是我的咨询因时间过长已被拒绝。现在我儿子结婚一年之久了，一直在采取避孕措施，在没有弄清楚耳聋基因之前，我们不敢盲目，因为我们经历了，实在是怕了。我们一家人一直徘徊在希望的挣扎线上，心情十分复杂，十分痛苦。
戴主任，根据我儿子及儿媳的基因检测结果，我今向您咨询以下几方面的问题，希望得到您的鼎力帮助。
（1）根据儿子、儿媳的基因检测结果现在是否能够怀孕？
（2）怀孕多长时间做产前诊断？何为产前诊断？
（3）能否借助产前诊断避免我儿子的后代不再经受同样的命运，让他们拥有一个听力健康的孩子。戴主任，现在医学发达了，期待你们这些奋斗在耳研所的专家教授们能够有好的方法解除我们的痛苦与困惑。我们全家把唯一的一丝希望寄托于您，求求您在百忙之中抽出点时间为我们排忧解难吧！我期望您能给我们这个沉寂已久的家庭带来福音，带来喜悦！非常感谢！
恳切盼望得到您的指导与帮助！谢谢戴主任！ 祝工作顺利，家庭幸福！ 下面是我儿子及儿媳的检测结果。 初步诊断：大前庭水管综合征（双） 检测结果：GJB2基因（DNA全序列）分析： 长子许小同未见异常（79G大于A杂合，341A大于G杂合）。 张莹（爱人）未见异常（79G大于A杂合）。 许鑫（弟弟）未见异常（79G大于A杂合，341A大于G杂合）。 结论：此结果正常排除了导致遗传性耳聋最常见的GJB2基因突变。线粒体基因1494及1555位点芯片及序列分析：他们
北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：你好，我一定给你们仔细看一看，但是因为你发的信息太长，后半部分我看不到，您将儿子儿媳的基因检测结果再发一遍，因我不太方便问他们的名字，或者您将他们的基因检测的号码发给我。
患者：戴主任您好,首先感谢您对我们的支持和关怀。上一次在您的个人网站里，因我太伤心，只顾向您倾诉我的感受，把主要问题没有表述清楚，望您见谅。 戴主任，今向您请教以下几个问题：（1）我们太想拥有一个听力健康的孩子，根据我国目前的医疗水平和您以往的经验，怎样才能使他们生育一个听力正常的孩子？（2）我们为小儿子选择怎样的配偶才能避免生育耳聋后代？如果选择听力健全的女朋友，也需要在生育前做耳聋基因检测吗？（3）我和丈夫的亲属无论现在还是将来有生育要求的，是否也需要做相关的基因检测？ 我儿子及儿媳2008年7月份的号码分别是：0805000；0805002；0805001；2009年6月份三个孩子的就诊号码是2787。戴主任，麻烦您在百忙之中查看一下好吗？迫切希望得到您的回音，谢谢您的帮助和支持！祝工作顺利，家庭幸福，好人一生健康平安！
北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：您好，今天我查到你孩子的资料，他们应该都是大前庭水管综合症，基因检测三个孩子都是携带PDS基因的两个基因突变，所以您儿子和儿媳的四条等位基因都是有突变的，他们的孩子PDS的两条基因必须从父母亲的四条PDS基因中选择，这样的话孩子都会携带两个PDS突变而致发病。他们如果想要孩子，出生后很有可能是大前庭水管综合症，在没有受伤或感冒的情况下有可能听力还可以，只是要特别注意保护。当然也有可能出生后听力就不太好。如果要彻底避免这种情况，应用捐赠的精子和卵子也是一个选择。
小儿子找对象首先要注意对象不能是大前庭水管的患者（带两条突变的基因），第二要注意对象应该查基因避免她是突变基因的携带者（带一条突变的基因）。如果都不是他们的孩子相对很安全。
你们夫妇双方的血缘较近的亲戚在结婚和生孩子之前确实应该查基因，首先确定他们是不是突变基因的携带者，如果是，对象也应该做检测；如果不是，后代患大前庭水管的风险基本可以排除。 |
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发表于 2012-7-9 22:08
发表于 2012-9-21 08:52
