我将去301做基因检查

小麻雀

我没说这些是假的。
但我看到其中一条聋人样本数量是30。如果算50%遗传。那实际能测出的样本数是15。

那么小的样本能得出概率学上的结论吗？


而且，你可以注意到，他们这些研究，都集中在几个基因上，基本上就是现在医院测的那三个基因。

如果他们已经明确要测这几个基因。

他们首先会按照，表现型来选择最有可能有这种耳聋基因的人。

否则一个地区的聋人数量，肯定不是只有30个。

如果该聋人表现型已经和该耳聋基因的表现一致。那么测出来的概率肯定是大得多了。

就好像，你已经是前庭问题。那么肯定有50%以上的机会，测出PDS基因。

我别的不说。

假如真的如楼上所说，医院那三个基因的检出率在30%-40%左右。

那三个基因，耳聋的表现型非常明显。一个前庭水肿，一个隐性全聋，一个线粒体遗传，好像是药物性耳聋。

那么楼上的，认为这三种病人，占耳聋全体的30%-40%？

这可能吗？

我不防说，已经是这三种疾病的，这三种基因测出来的几率是50%,那可信多了。

好像论坛已经有不少人去测过耳聋基因了，我好像没听说哪个有测出来过？

小麻雀

你查了资料，并不能知道，他们在做这个实验以前。

已经根据表现剔除了大部分的聋人。

他们做实验，是要钱的，花了国家的钱，肯定要出文章的。

如果他们选择不当，很可能一个都测不出来。

他们会冒这种风险吗？

肯定是根据表现型来精挑细选。

只能说，这个基因在小样本时，有类似表现型的该基因的检出率是多少吧！

你能把这范围扩大到所有的聋人吗

潇湘妃子

但我看到其中一条聋人样本数量是30。如果算50%遗传。那实际能测出的样本数是15。

理论上说，实际能测出的样本数是15。实际大规模应用的筛查并不是针对聋人，同时也针对健康人群，那么筛查的主要因素是隐性遗传。显性遗传是根据家族史可以排除的，正常人群肯定不携带，没有家族史的也不携带，实际筛查时不测。同理，伴性也不测，那么剩下重要的就是筛出隐性遗传了。

我只是根据现有数据分析下隐性遗传能测出的概率。

根据表现型，线粒体根据的是明确用药史，前庭根据CT，那么GJB呢？PDS也不是完全根据表现型的，GJB的话，怎么根据表现型筛选？

换说，测不出的情况，若明确排除显性遗传和伴性遗传，最坏的情况就是隐性遗传，隐性遗传下一代发病的基础是对方携带一条同类型致病基因，那么排除所有人群携带率最高的GJB和PDS基因，其余基因突变概率很低，下一代的致病率也能降到极低的水平。

潇湘妃子

楼主组织个调查如何？论坛上多少人测过，测试情况如何？

潇湘妃子

“假如真的如楼上所说，医院那三个基因的检出率在30%-40%左右。”

楼主理解错误，这个检出率和人群携带率两码事。

在给楼主一条数据：GJB突变检出率98%（这个数据表明，若确定是GJB突变，仪器的检出概率），健康人群携带率3%，耳聋人群突变率20%-25%（这个结论我还是保守起见采用了最低数据）。

苏文

既然楼主不相信那些研究资料，那么你还是自己发个帖子调查一下在线会员中做基因检测的情况吧，这样你总该信了吧？我知道的在线会员基因情况不多，先提两个例子给你，我们论坛与301联系基因的事时，是毛毛虫去联系的，她去做了检测，查出了线粒体问题。在上海新华医院引进耳聋基因检测前，我曾与一生物科技公司联系，并请一个会员（月光如水）去做了检测，查出也有问题（好象是gjb2?），另外我记得还有会员曾把检测报告发给我看，回头我在电脑里找找，找到的话帖出来给你看下

小麻雀

引用第42楼潇湘妃子于2011-05-20 11:35发表的  :
但我看到其中一条聋人样本数量是30。如果算50%遗传。那实际能测出的样本数是15。

理论上说，实际能测出的样本数是15。实际大规模应用的筛查并不是针对聋人，同时也针对健康人群，那么筛查的主要因素是隐性遗传。显性遗传是根据家族史可以排除的，正常人群肯定不携带，没有家族史的也不携带，实际筛查时不测。同理，伴性也不测，那么剩下重要的就是筛出隐性遗传了。

我只是根据现有数据分析下隐性遗传能测出的概率。
.......

我记得GBJ 大概是隐性，好像出生全聋的，父母正常的情况，是可能携带的。
就是出生重度耳聋的。

PSD大概是和前庭扩大有点关系的。

我可能记得不太准确。

我刚看了一下资料，现在已发现和耳聋基因相关的有100个以上了。能定位的是80个。

你说医院只查三个，是否有点少呢？在医院是有能力查其他已定位的耳聋基因的前提。

你如果看过资料，会看到很多论文，开头就是一些什么耳聋占多少概率的话。

这段话，都已经被引用N遍了吧！

你说的概率，到底是谁推断出来的？有署名是谁统计的吗？或者署名是哪个机构统计的？

任何人都把这段话，当作已知的前提了。这个是牛顿三定律，一定是准的吗？

抛硬币，你肯定认为50%的几率是正面吧！
可是有概率方面的学者，是真的抛了几十万次，才确认是50%的。

况且，耳朵这么复杂的结构，涉及到那么多的基因。

你说GBJ占耳聋患者中检出率至少25%。
你依据的除了那些论文上的资料。就算它真的是小范围内的真实数据。
那么你能提供，这么高检出率的原因吗？

我觉得你要说明你的概率是可信的。

至少有两个依据：一是现实中经过试验是这样的。二是理论上是有这么高的概率。

就如抛硬币的事情一样，你要既有理论依据，又有现实依据才行吧！

现在我觉得你那个GBJ在耳聋群体中的检出率有20-25%这句话，都不是那么证据充分吧

至于发贴统计我没兴趣做，因为这个论坛参加这三个基因检测的人数，不是很多吧！
就算真的统计出来了，我觉得也不会有什么说服力。

小麻雀

不说这些了。
其实基因检测，只要是相关专业的研究生都能做的。
或者经过相关的培训也可以。

我们很多聋人，没测，或者测了，测不出来。
是因为没有仪器。没有钱。

是因为那些仪器是进口的，买不起。

算了，要测的尽管去测，反正测的出来的概率，无论是多少，总是一点希望吧！

那个潇湘妃子，你也是想要去测的人吧！就希望你是那三个里面吧！

我是说再多也白说。
测哪个基因，测多少基因的权利，又不在我的手上。

到此为止。

潇湘妃子

很遗憾，我去做了，已经排除了两个基因。
第三个最坏的结果是携带者，表型上看绝大多数情况下不可能是这个基因决定。
指望100%检测出是不可能的，况且耳聋确有环境因素作用，所以我只关注隐性的测出率。
只是楼主的看法有点偏激，所以说说自己的看法。
测出又如何？这三个是健康人群携带率很高的耳聋基因啊，将来的几代人，都可能会遗传你的致病基因，婚育要付出比常人多得多的担忧，想到这点，开心的起来吗？

小麻雀

做基因检测的目的肯定是为了小孩把
测出来比测不出来好吧！

测出来可以以后测羊水，万一有携带做引产。


你是听障吗？

如果你是听障，只有测出来才对后代有好处。

否则，你后代就有可能携带未知的耳聋基因。