只需3分钟，你也会诊断大前庭导水管综合症！（图）

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“大前庭水管综合症”的患者在出生的时候就有颞骨畸形，这种畸形在胎儿期就形成了。出生的时候或多或少都会有听力损失，但如果10岁前听力能够肯定是完全正常的话，那么大前庭导水管综合症的可能性不是很大，当然也不能完全排除。我们在临床上也见过这样的病人，只是几率很低。

棉花糖

难道我棉花是个特例
10岁前听力完全正常
听力下降后在医院里被检测为前庭水管轻微扩大
是属于后天型的吧?
之后听力下降得非常快
和先天性前庭导水管扩大有什么不同?

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“前庭水管扩大”是有诊断标准的。不同的医生可能对这一标准有不同的掌握程度。方便的话，让我们看看CT，会告诉您到底是不是大前庭水管综合症。

棉花糖

偶经过上海五管科迟放鲁教授确诊为前庭导水管扩大

cochlear

迟教授在业界是非常有名的教授，他的诊断应该不会有问题。但是前庭水管扩大没有先天和后天之分，也许是因为你的扩大的不是很明显，所以才表现为迟发听力下降。其实，这种情况也不足为怪，因为大前庭导水管的听力损失的表现本身就很多样化，正如之前所说的，10以后才出现听力问题的我们也是遇到过，只是非常少而已，更有甚者，我们还遇到过单侧大前庭导水管的患者，其耳聋恰恰是前庭水管扩大的那一侧出现耳聋，对侧是正常听力。所以，在临床中，我们已经将颞骨CT检查作为耳聋检查的常规检测项目，目的就是为了避免漏诊这种常见的，表现多样的遗传性耳聋！（W）

棉花糖

前庭导水管的遗传概率有多高?
能避免遗传吗?

棉花糖

当一个人的基因检测出存在前庭导水管遗传
那那个人怎么办?
不能结婚了?

cochlear

如果一个人是大前庭水管综合症，那么他的孩子（不论男女）100%会得到他的一个致病基因，但是不是也象他本人一样发病，还要看孩子的母亲是否携带有致病基因：如果孩子的母亲一个致病基因都不携带，那么孩子患病的几率很低；如果携带有一个致病基因，那么孩子就有50%的几率患病；如果携带两个致病基因，那么孩子100%会患病，这时因为大前庭水管综合症是隐性遗传性疾病。

如果查出一个人有大前庭水管综合症，当然可以结婚生育，但为避免后代出现相同的问题，应该对其配偶进行基因检测，这样可以在很大程度上预防大前庭水管综合症患儿的出生。

棉花糖

难道自己想结婚的人也带有致病基因
那么这两个人就不能结婚生孩子了？
一般正常人是不会有这种基因的吧？？

cochlear

在正常人群中，携带一个大前庭导水管综合症相关基因突变（PDS基因）的人群比例约占3%左右。（大前庭导水管患者是带有两个基因突变）
所以，如果配偶恰巧是这3%人群中的一员的话，那么他（她）与大前庭导水管患者结婚所生育的后代，会有50%的几率生出聋儿。
还是我上面所说的，可以结婚生育，只是应该在生育前检测双方的PDS基因，这样可以尽可能避免生育出聋儿。