我将去301做基因检查

小麻雀

设备费用是要几十万是没错。
我说的是成本费是几十。一个样品测序，我想5-10分钟，可以测完了。
人家做样品，是几十个一起做。
做样品也就用到一点试剂费而已。

一个人一天可以做几十个样品，那人工费能有多少呢？
至于电费之类的，保存的是几百上千个样品，不能算到你一个人身上吧！

至于仪器使用费，仪器用了后，又没损失，有什么成本可言？

我也是实验员。

我做几十个样品，我觉得很简单，也知道成本也很低。

可是我听说单位要收上万元。

在这个项目开展以前，成本当然是高的，可是开展以后，那做一个样品的成本就低了。

我当然问过301医生，他说一般只测常规的那三个项目，不过他同时说，如果测不出来，有明显遗传的，再统一测更多的基因，而且医生希望我样品尽量多一点，要有对照，就是说，你们家正常的人，和听障者同一个父母的。

至于301医院以后，是否给我测，他口头说可以，说测出了会打电话，可是没花钱的事情，也不能很相信巴

小麻雀

如果只测三个基因，只测我一个人完全够了啊！
我多花点钱，是希望以后有机会重测时测出来。
样品多，就准确性高。

去之前，我就知道，如果只测那三个，90%是不可能测出来的！

医生是说，目前临床上，只开展那三个。
如果有明显遗传的，以后一起，测更多的基因。
最后一句话，医院是否会做，什么时候做，我不确定。

反正医生建议我，样品要多，以后试验性质的测试时，有帮助巴

苏文

搞技术和搞经营完全是两回事，隔行如隔山，对经营成本的概念一般搞技术的人并不在行，很容易“想当然”，我虽然也不懂行，但我知道那些实验室光机器设备价值恐怕都要几百万了，这些设备寿命也就是几年，光折旧费恐怕每月都要好几万了，折算下来每个样本需要多少成本？这里还没包括房屋的折旧费呢

小麻雀

仪器设备大概100多万吧！
那是很可能的。
你说设备的使用寿命只有几年。

那都是外国进口的设备，正常使用都是几十年的使用寿命。怎么都要用20年。
不可能只有几年，要不人家不用做生意了。

你不用要中国仪器设备的质量，去推测外国仪器设备的质量。至少要在中国仪器设备的寿命上乘上好几倍的。

至于说基因检测，是经营。

可是如果是经营，是要出结果的吧！

比如说，我真的愿意花几万去测耳聋基因。
可问题是，我花了钱，医院也测不出来啊！

因为那个医院所依据的基因位点不是那个医院的医生发现的，说白了，那些医院，并没有发现致聋基因位点的能力。

中国的医院所测的耳聋基因，除了个别外，都是外国发现的，写在杂志上，医院照做而已。也就是那些致病基因，和中国的耳聋群体的致病基因，很多是不一致的。

比如说，真的有患耳聋疾病的家族，花了将近十万去做耳聋基因检测，结果医院测不出来。
那么耳聋家庭会怎么想呢？

如果你不能保证，80%的人能测出来，那么你还有经营资格吗？

如果医院测出来的几率是20%以下，那么只能说是实验性质了？还有经营资格吗？

小麻雀

这关键问题是，医院最多是，把你的血液，按照外国人发现的致病基因，逐一对照。
这对照的方法，就是基因测序。也就是现在医院做的检测。

医院不能自己发现新的耳聋基因。

那么你去测耳聋基因，永远只是碰运气而已。
测出来，是你运气好，测不出来，是运气不好。
当然前提是，你真的是遗传的。

可以去统计一下，论坛有多少人去测过，又有几个人测出来过？

苏文

这是一篇专业文章，请看一下：

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA  A 1 555G基因、 GJB2基因、PDS基因、GJB3 基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血，送聋病分子诊断中心检测3-7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA  A1555G 基因突变与氨基糖试类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2 基因突变的约占20%0。PDS 基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这 4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200 例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，己确诊隐性遗传性聋83例，检测阳性 率很高，占40%以上。
除了明确耳聋的病因， 聋病基因检查还有以下意义。
指导抗生素（氨基糖甙类）的应用
抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖试类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁月安卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖试类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者(线粒 体DNA A 1555G基因突变)对上述氨基糖试类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”在用氨基糖过类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，还可指导携带线粒体DNA A 1555G基因突变但未 发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者) 的兄弟姐妹及其所有母系成员都可 能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖试类药物致聋。
可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展
大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致。大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可 能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外 伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。
可预测人工耳蜗植入的疗效
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经、 听觉传导通路以及听觉语言中枢应 该是正常的进行人工耳蜗牛直入可以获得良好的效果。
为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率
常染色体显性遗传性聋 在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们可以看出一些规律，①父母双方有一方是聋人，子女出现耳聋的可能性为50 %；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。②耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。 ③这种遗传性聋没有性别差异。
常染色体隐性遗传性聋  这种遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时才表现为耳聋。如果只有一方染色体有问题，则子女不会出现耳聋，而成为携带者。我们同样可以找出一些规律，①如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%.成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。如果父母一方是聋人，另一方为健听人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%所以要避免相同原因致聋的人婚配。②耳聋的子女如果同健听人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也有可能会聋。
进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大
父母生育了一个聋儿，他们迫切想知道第二个孩子是否正常，这时的基因诊断加上产前诊断可以在 怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因 状态，提前采取干预措施避免聋儿出生。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗 传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。解放军总医院已通过基因诊断和产前诊断指导10余个育有聋 儿的家庭生育了听力正常的后代。
指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋
同样是耳聋但致聋原因各不相同，通过耳聋基因检测，为尽量 避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群① 各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。②需要使用氨基糖试类抗生素的人群，如链霉素治疗结核病。③家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。④ 家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。⑤己生育一耳聋后 代的父母。⑤耳聋患者结婚或生育前。

潇湘妃子

首先说明我也是站在一个患者的立场说话。医院测的是常规的三项基因，在正常人群中也以总计5%的可能性存在突变，那么作为出生缺陷预防，不管是听障还是正常人测这三种常规基因以排除大部分遗传因素是很正常的。事实也是大部分听障是由于这三种基因突变引起。

至于测出几率是多少，看下一组数据就明白了。
遗传性耳聋占听障比率是60%
常规三项基因可检测出遗传性耳聋中的60%（采用查阅多份资料后的最低数值）（有个前提：其中二项基因是隐性遗传、一项线粒体遗传）
显性遗传占遗传性耳聋的15%-20%
其他（伴性等其他罕见遗传）1%-1.5%

那么可以分析出查不出的可能性
1、40%的环境和其他因素导致耳聋
2、显性遗传和其他的遗传性耳聋
3、在人群中突变率极低的隐性遗传性耳聋

这么计算，对家族中没有遗传史的人群（不论听障与健康），至少排除了80%以上的遗传可能。而不能排除的隐性遗传在正常人群中突变概率极低，后代遗传耳聋的可能性更可忽略不计。这就是常规基因排查的意义。

潇湘妃子

和苏大的资料比起来，我的数据还比较保守。

苏文

我更相信专业技术文章里的数据，你看这个80%和40%两个数据，不够给力吗？

你不能因为你自己没有检测出来，就否定基因检测的意义，比如说你已经做了检测，线粒体没问题，那么你以后就正常使用氨基糖甙类药物，而不必担心你或你后代会药物中毒导致耳聋，这难道没有意义吗？

论坛里做基因检测的会员估计不多，没统计过，在我知道的不多的几位做检测会员里，就有查出基因问题的，你有兴趣的话可以发起调查，你会发现你的臆测有没有问题。

关于基因检测的价格，我曾经联系过上海和杭州两家可以做基因检测的生物技术公司，他们给出的价格都远远超过301医院，我觉得假如你是这些生物技术公司老板，制定的价格也不一定比现在的便宜，要想定价几十元，根本是不可能的事，几十元仅相当于几美元，我敢说全世界没有哪个检测机构能把成本压低到这个程度~~~

苏文

引用第27楼潇湘妃子于2011-05-19 16:16发表的 :
和苏大的资料比起来，我的数据还比较保守。

这个资料是我刚用百度查的，网上有各种资料，大家有兴趣的话可以去查一查，耳聋基因检测我认识是很有意义的事，我觉得在不久的将来，这个检测会在听障人士中逐渐普及。