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引用楼主maximus006于2008-10-01 17:19发表的 请教关于耳聋原因 :
在这里看了大家的发贴,尤其是看了王国建博士的博客,深受鼓舞。我们家庭中也发生了这样的不幸,所以想在去北京301医院就诊前向版主,如果可能的话向王博士先请教一下几个问题。
我们家的情况是:
我们家庭中除了我弟弟耳聋外,我(姐)和我父母都是听力正常的,甚至在父母双方的家族中也没有聋人的先例。弟弟耳聋的原因至今未能查明,原来一直认为是打针所致。但就在前年,我弟弟与一个听力正常的女孩子(家族中也没有聋人先例)结婚并不久后生了一个女儿,令我们万分悲痛的是,这个孩子几个月后也诊断为耳聋。这对我们家庭真是一个巨大的打击。现在弟弟准备生育第二胎,但我们想同样的悲剧绝对不能再发生第二次了。所以想请教一下:
1、弟弟耳聋的原因是什么?既然生下的女儿也是聋人,那么弟弟的耳聋应该不是环境影响所致(如病毒感染等),因为据了解环境影响导致的耳聋是不会遗传的。那么是先天性的隐性遗传吗?可是整个家族中就没有耳聋的先例啊,而且他爱人也是听力正常人士,即使是隐性所致的耳聋,那么和听力正常的人结婚后,后代也最多只是缺陷基因携带者,所以是隐性遗传的可能性也很小。弟弟除了听力外,一切正常,所以似乎也不属于常染色体显性基因的遗传。想来想去,好象只有性染色体的基因突变是可能性比较大了。不知道我的这些想法是否合理,请大家指点。
2、如果是性染色体基因突变所致的耳聋,我想知道的是,目前是否有可靠手段进行检测,包括伟大的301医院能否检测并确诊这种病因?而这种耳聋对后代的影响是怎样的,是否会导致所有后代都受父亲的影响成为耳聋者?如果是这样,第二个孩子是无论如何也不能再要了。
....... 遗传因素不止有显性隐性两种. 遗传性状有很多种. 完全的显性和隐性的分析还容易一些, 其它的分析就很困难了.
遗传+环境也不是没有可能. 打一个比方, 比如父子两人都对耳毒性药物过敏, 又都不巧打了耳毒性药物, 那就都发病. 而如果上追几代, 压根就没有耳毒性药物这东西, 自然也就不会发病.
最好去检测一下. 301虽然不能保证一定可能定位基因, 但有很大可能这基因就是已知的基因. |
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