耳聋基因检测的作用及意义是什么?

毛毛虫

总的来说,有以下几点:

1. 明确耳聋的病因。遗传性耳聋占先天性聋的50%，隐性遗传性聋（父母听力可为正常）约占整个遗传性聋的70％～80％。聋病分子诊断中心对150例耳蜗植入者进行了聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋68例，检测阳性率很高。

2．指导患者的亲属用药和生活注意事项。携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属，应避免使用氨基糖甙类药物，以免再次发生药物性聋的悲剧。大前庭水管综合征患者应尽量避免头部外伤等瞬间增大颅压的活动。

3．可预测电子耳蜗的疗效。如：GJB2基因突变导致的耳聋，耳神经传导通路及听觉语言中枢是正常的，耳蜗移植的效果良好。

4．检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的耳聋出现几率。指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现耳聋。

5．产前聋病基因诊断。对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大，聋病基因诊断加上产前诊断可以在孕10周后明确胎儿耳聋基因状态，避免聋儿出生。