上海耳聋基因诊断——前1000位患者（含患者和其家属）免费！

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耳聋是临床上最常见的遗传病之一。在我国，听力语言残疾者甚众，并以每年新生3万聋儿的速度增长。随着儿童迟发性耳聋的发生，儿童重度耳聋患者数目增大，在这一患者群内，比例高，在上海地区我们统计约占50-60%。其家庭内的育龄夫妇将面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险。
遗传性耳聋作为一种单基因疾病，常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高，其中约有一半为GJB2基因突变引起。我国先天性耳聋或儿童期耳聋的发生非常普遍，在这其中大前庭水管综合征患者占有很大的比例，此病的发生给患儿的家庭带来了巨大的心理冲击和经济负担。另外我国是药物性耳聋的多发地区，每年都新增大量药物致聋的病人。其中氨基糖甙类抗生素如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因。研究表明，携带有线粒体基因A1555G突变（最频发的突变）的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感，这就是生活中常见的“一针致聋”的原因。
在聋哑人群中，“聋―聋”的婚配形式最为常见。以往人们总有这样的误解，认为如果父母都是聋哑人，那么孩子肯定也是聋哑。然而事实并非如此绝对，因为造成耳聋的原因有很多，只有遗传性耳聋才有遗传特性。因此，如果夫妇都是聋哑人，从总体上来讲生育聋儿的风险大约为10%，不绝对就一定是耳聋。而且，由于耳聋病因的多样性，也造成聋哑夫妇生育聋儿风险率的不同。
自从中国实行计划生育以来，绝大部分家庭只育有一个孩子，绝大多数聋哑夫妇都希望生育听力正常的孩子，那么，有没有什么方法能从而有效降低聋儿的出生率呢？
答案就是：进行遗传咨询，通过耳聋基因诊断技术进行诊断。

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一、 什么是耳聋遗传基因咨询？
耳聋遗传咨询是由上海交通大学附属新华医院耳鼻喉科具备遗传学知识的临床医生解答遗传性耳聋患者及其家属提出的有关遗传性耳聋的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者子女再发风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。目的在于：减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传性耳聋、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，从而最终降低人群遗传性耳聋的发病率，降低耳聋基因的频率，及减少耳聋基因向子代传递机会。

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二、. 什么情况下应进行耳聋遗传咨询？
以下情况应耳聋遗传咨询：1. 正常夫妇生了一个聋儿，询问再发风险者；2.有耳聋家族遗传史，担心子代会患此遗传病；3. 未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导；  
此外，由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率，因此有婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服务对象的范围内。

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三、．怎样进行耳聋遗传咨询？
简而言之，就是确定自己情况符合上述所列情况后，找到具备遗传学知识的临床医生或遗传学者进行咨询。需要注意的是：
a.进行遗传咨询时，最好不要仅是个体咨询。也就是说，最好是未婚的双方或已婚夫妇（听力可以是均正常／均为聋哑／其中一人为聋哑）以及患者或患儿的父母都到场，只有这样才能向咨询工作者提供全面信息，以便咨询工作者作出最准确的诊断。而且，遗传咨询是一个有关遗传病的简短的教育过程，如果相关人都来遗传咨询，有助于提高双方或整个家庭对遗传病的认识，从而易于相互协商，达到共识，及时决定预防遗传病再发的对策。
b.咨询者应确保向医生提供有关遗传病的全部信息，而不应为隐私或其他原因隐瞒或提供假信息。只有咨询工作者获得有关遗传病的全部信息，才能作出正确的诊断并提出合理的防治对策。

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四 、耳聋基因诊断技术对婚配的指导与干预
耳聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有耳聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约70%的耳聋为遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因（即大前庭导水管，在我国接近20%）和线粒体DNA A1555G 突变（1%～2%）。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同耳聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。举例来说，目前约21％的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿；如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者（即非GJB2相关性耳聋者）中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。在这里，相同耳聋基因耳聋者的婚配可以比喻为近亲结婚，因此应该是要尽量避免的。目前的耳聋基因诊断技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断，诊断结果可以帮助他们正确择偶，从而有效减少聋儿的出生。

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五、耳聋基因诊断技术对生育的指导与干预
遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降，父母至少有一方为耳聋基因携带者。均携带隐性遗传耳聋基因的父母，再生育聋儿的风险有25%，如常见的GJB2和PDS基因突变耳聋；显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。我国每年出生聋儿约3万，约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险，而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇，他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用，保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因，为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。
另外，需要进一步说明的是，耳聋基因诊断技术在生育上除了对有耳聋家族遗传史的家庭、已生育一胎聋儿的家庭和夫妇二人或任一为聋哑人的家庭有指导和干预作用外，对正常家庭亦有同样作用。因为研究发现，GJB2和PDS基因突变导致耳聋的高发病率是有其遗传学基础的，如GJB2基因突变的正常人群携带率在西方为3%左右，而在东亚人群可能为2%左右，我们的研究工作发现我国人群为3%。也就是说正常人群同样有风险生育出GJB2和PDS耳聋的孩子。这样的话，我们建议有生育要求的夫妇都能进行常见耳聋突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育要进行全程的指导和干预，这样就可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

mayanent

六、耳聋基因诊断的费用  
目前我科在上海市科学技术委员会登山基金支持下进行耳聋基因诊断以确定上海人群耳聋基因分布和遗传性耳聋的发病率，此项诊断目前免费。大约在前1000位患者此诊断是免费的。

苏文

引用第6楼mayanent于2007-02-20 10:44发表的“”:
六、耳聋基因诊断的费用  
目前我科在上海市科学技术委员会登山基金支持下进行耳聋基因诊断以确定上海人群耳聋基因分布和遗传性耳聋的发病率，此项诊断目前免费。大约在前1000位患者此诊断是免费的。

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你是新华医院的医生？你们医院现在可以做耳聋基因诊断？前1000位患者诊断免费？

这可是大好消息啊！此前已经有多位会员询问过上海有没有做基因诊断的，我找了很久，还为此打电话到五官科，却一直没找到。现在你们开设这个项目真是太好了！

苏文

你这个帖子的标题“遗传性耳聋”不够清楚，难以引起大家的注意。

我帮你改一改标题，并且加亮、置顶，以便大家观看。

另外，大家要是想来做免费检测，该到哪里？找谁？是找你吗？

mayanent

新华医院耳科将在3月3日全国爱耳日上午门诊听力中心进行普及遗传性耳聋知识专题活动并且现场免费咨询并免费行遗传性耳聋基因检测。以后需要咨询遗传性耳聋和人工耳蜗知识，可登录新华医院耳科网站查询，或通过预约至新华医院耳科就诊将有专科医生指导。