基因筛查为聋人带来福“音”

bluesea20110807

　本报讯 聋人之间由于经历相似、生活交集较多，倾向于相互结合组建成家庭。然而，聋人夫妻生出聋儿的风险却很大，大约每10个在聋人家庭中出生的新生儿中，就会有3个注定听不到这个世界的声音。

　　但现在，这一状况有望得到改善。

　　为了预防和减少听力残疾发生，对听力残疾进行早期干预，北京市残联、市卫生局、市人口和计划生育委员会、博奥生物有限公司等单位于2011年合作开展了“北京市高危人群致聋基因筛查项目”，对有需求的听力残疾人开展致聋基因筛查。

　　6月10日，该项目正式走进北京市怀柔区。北京市残联副理事长唐海蛟、怀柔区区长齐静、博奥生物有限公司副总裁张志诚以及中国人民解放军总医院耳鼻喉科主任医师、项目首席专家戴朴等出席启动仪式。

　　第二次北京市全国残疾人抽样调查显示，全市有听力残疾人22.7万，而怀柔区目前有听力残疾人2299人，占全区残疾人总数的11.3%。齐静说：“听力残疾严重损害人的身心健康、生活质量，给个人就学、就业、参与社会生活造成障碍，给家庭、社会带来沉重负担。”

　　而其实，大部分听力障碍的发生都是可以预防的。

　　该项目对建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式、有效控制听力障碍的发生有重要意义。

　　据悉，3月～11月底，项目会逐步对所有有需求的持证聋人进行血样采集，分送3个国家级实验室检验，并将提供《药物性聋母系家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其他原因致聋基因检测报告分析书》等检测报告。

　　齐静表示，通过筛查工作，可以查明致聋原因，对保存残存听力，预防家人及下一代耳聋发生有着重要意义。

　　此项工作用到的关键技术，是由博奥生物有限公司研发的针对中国人群的遗传性耳聋基因芯片检测技术。该项技术通过对高危人群基因位点的检测，能够准确发现其携带的致聋基因。

　　以后，每个听力残疾人都会配备一张“比色卡”，上面会告知哪种基因出了问题，而通过简单地比较一下颜色，有相同基因缺陷的人就能避免生育有听力障碍的孩子。

　　“如果这项工作能在北京全面铺开，就能把全市耳聋基因的携带人群摸得很清楚。”戴朴告诉《科学时报》记者，“以后大家逐渐有了这种意识，生育风险就会降低。从整个城市的角度来说，聋人家庭聋儿的出生率有望下降到5%。”

　　而事实上，戴朴的梦想可能会走得更远。在现场，一名工作人员带来了另一个好消息：这一项目已走出北京，即将为大连市的聋人带去更多福音。(丁佳)

来源：新浪育儿  2011  6  14

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北京爱耳日对2万聋人免费检查病因

来源：北京日报   2011.3.4

昨天是全国“爱耳日”，本市高危人群致聋基因筛查项目宣告启动，两万多名持残疾人证聋人可申请免费致聋筛查。持证聋人可提出申请，区县残联将为其安排采血点进行检测。

　　现场

　　抽血两三毫升可验致聋原因

　　走进检测室，挽起袖子，抽取2到3毫升的血……昨天一些残疾人来到活动现场，抽取血样。

　　不到一分钟，血样采集完毕。六七个小时后，关于致聋基因的检测结果就可以出炉了。在现场，一名老人拿着检测结果好奇地“听”医生的讲解。他和老伴都是聋人，按经验说，儿子和孙子都可能是聋人。但幸运的是，他的儿子与孙子都不是聋人。

　　“经检测，你们夫妻俩的致聋基因属于两种不同类型，所以没有传给孩子，但是，您孙子肯定是隐性致聋基因携带者，结婚前带他的准媳妇再来测测，避免遗传给后一代。”医生拿着一张小卡片对老人讲。看完旁边手语翻译的手势，老人得到了答案，笑着用手势向医生表示感谢。

　　一个聋童，爸爸妈妈都是聋人。“通过检测结果看，他的父母致聋基因是同一种，我们可以推断，这对父母不管再要几个孩子，都将是聋儿。而且他父母的兄弟姐妹体内也很可能带有这种基因。”医生对着聋童的老师说，“请帮我向他父母说明一下我们的检测结果，这张卡片给孩子带回去，以后应该用得着。”

　　释疑

　　三色卡告诉聋人致聋原因

　　一份数据显示，美国在200年前发明手语，聋人从此才有办法交流，但随之而来的问题就是，聋人和聋人的婚姻迅猛增加，结果也使美国聋人数量也增加了一倍。为什么会出现这种现象，问题就出在基因上。

　　记者看到，检测结果都标注在一张名片大小的卡片上，上面有三个圆圈，分别代表最主要的三种致聋的突变基因，分别标注红、黄、蓝色。

　　“比如黄色的这种基因，又叫一针致聋针，他们对某一类抗生素过敏，只要打一针这类抗生素，就会立即致聋。另外一类突变基因会让人变得容易致聋。比如，一个7岁男孩在5岁时突然耳聋，一直查不出原因。经检测，就属于这类基因。对头部的撞击和大分贝声音刺激都可能突然导致耳聋，通俗点说，大人出于喜爱将孩子高高抛起，都可能致聋。有时候，我们听说有的人被一巴掌打聋，那么被打这个人很可能体内也有这种基因。不过，如果提前检测，知道了原因，那么在孩子的成长过程中多加注意，有可能就避免了耳聋的发生。”解放军总医院教授戴朴说。

　　“我们建议聋人结婚时，要注意找检测结果和自己颜色不同的人。如果颜色相同，孩子为聋人的风险就会大大增加。”戴朴教授说，如检测结果为半圆蓝色和整圆蓝色的两个聋人结婚，他们的孩子至少有50%的可能性为聋儿。如果两个残疾人的检测卡上的颜色都是蓝色整圆，那么他们所生的孩子100%是聋儿。“比如我们遇到过的一个病例，一对聋人夫妇生了三胞胎，三个孩子全部是聋儿，我们对其父母进行了检测，夫妇俩都是红色整圆。”

　　黄色基因则属于母系基因，妈妈有这个致聋基因，那么她的孩子以及兄弟姐妹体内也全部带有这种基因。如果她生的是男孩，第三代不会再遗传这种基因，但如果生的是女孩，第三代还将延续遗传。

　　建议

　　健全人也可进行检测

　　据了解，由市残联、市卫生局等单位联合开展的“北京市高危人群致聋基因筛查项目”，已列入“2011年市政府为群众办实事项目”，致聋基因筛查主要是为了尽早明确耳聋的病因，及早采取治疗干预措施，对聋人进行生育或再生育指导，降低聋儿出生几率。

　　依据项目计划，本市从3月份到11月底，将分区县、分阶段对所有有需求的持证聋人进行血样采集，分送到3个国家级实验室进行检验。由于本次集中检测的人较多，需要等待1个月才能拿到检测结果。检测结果出来后，将分别为聋人提供“药物性聋母系家族成员安全用药意见书”、“先天性聋优生建议书”及其他原因致聋基因检测报告分析书等。

　　昨天现场检测的医生告诉记者，健全人中，也有3%有隐性致聋基因。如果夫妻二人的隐性基因相同，很有可能生出来的孩子是聋儿。从优生优育考虑，健全人也可在产前、怀孕后做基因检测。

　　本报记者 侯莎莎

　　相关新闻

　　本市每年至少150名新生儿听力障碍

　　本报讯(记者方芳)市卫生局昨天透露，本市每年至少有150名新生儿先天听力损失，需要进行听力干预治疗和康复。

　　市卫生局副局长毛羽表示，现在，北京每年大约有15万新生儿出生，按先天性听力损失发病率为1%。至3%。推算，每年至少有150名聋儿需要进行听力干预治疗和康复。

　　从2009年开始，北京对所有本市户籍新生儿实行免费听力筛查，为年龄不满7周岁的儿童免费植入人工耳蜗和配发助听器。去年全市儿童听力筛查覆盖率达到91.99%，已有1614名听力损失儿童通过筛查得到及时诊断。

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大连市启动致聋基因免费筛查项目


信息来源：大连市政府                      发布时间：2012年03月07日


　　3月3日是第13次全国“爱耳日”，主题是“减少噪声，保护听力”。2日晚，由大连市残联承办的全国“爱耳日”公益音乐会在市人民文化俱乐部举行。市政府副秘书长王延辉，市残联理事长李扬，博奥生物有限公司医学营销副总裁张志坚，解放军总医院(301医院)耳鼻喉头颈外科主任、遗传学教授、大连市致聋基因筛查专家组组长戴朴，以及大连市相关部门领导、部分残疾人工作者、残疾人代表等出席音乐会。

　　音乐会演出以大连爱乐交响乐团为主，大连市首批 “重度听障儿童人工耳蜗植入项目”受益者王传旭等小朋友上台表演了精彩的节目。主办方希望通过“爱耳日”公益音乐会，增强全社会的听力健康意识，唤起社会各界对听障人士的关注，帮助更多的听障人士走向康复。

　　演出前，大连市2012年市政府为民办实事和公开挂牌督办项目，致聋基因筛查正式启动。今年大连市将出资1000万元为1万名听力残疾人和听障高危人群实施致聋基因筛查。根据第二次全国残疾人抽样调查显示，大连市现有听力残疾人4.9万名，其中持 残疾人证聋人7000多名。每年大连市都约有50多名新生儿不能通过听力筛查。通过致聋基因筛查，能够及早明确耳聋的病因，及早采取治疗干预措施；能降低或避免迟发性耳聋的发生；能尽早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性的用药指导，避免药物性耳聋的发生；对聋人或聋人亲属的家庭，以及已生育聋儿的听力正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生概率。
    致聋基因筛查项目由大连市委宣传部、大连市卫生局、大连市民政局、大连市人口计生委、大连市财政局、大连市残联、博奥生物有限公司、大连顺安行科技发展公司共同实施，对有需求的听障人群开展致聋基因筛查，建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力残疾预防与康复模式，有效控制听力障碍的发生。本次致聋基因筛查重点是本市户籍、持《残疾人证》的听力残疾人、未办理残疾人证14周岁前的聋儿（市和区市县有诊断资质医院的《诊断书》）和听障高危人群（以听力残疾人的子女等直系亲属为主）。 致聋基因筛查，只需对听障高危人群采集血样，并化验检测。检测结果出来后，将根据不同情况分别出具《药物性聋母系统家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其它原因致聋基因检测报告分析书》。有筛查需求的听力残疾人和听障高危人可直接到当地残联报名。