耳聋且伴发有手指不长指甲的朋友们，有希望发现其致病原因啦！

301耳科专家 · 发表于 2012-1-28 21:24

各位聋人在线的朋友们，你们好！

有个好消息告诉大家：耳聋且伴发有手指不长指甲的朋友们，有希望发现其致病原因啦！

解放军总医院聋病分子诊断中心一直致力于发现中国耳聋人群的致聋病因。最近，中心的课题组有了重要的发现！我们发现了两个特征性的家族，他们患病的共同特征是都表现为耳聋并且伴发有手指不长指甲。目前，我们已经初步定位了该症状的致病基因及其突变位点，这一基因目前在国内外尚未有人报道过。

但是，我们仍亟需更多的相似病例来验证该研究结果，即看看是否都是在同样的基因发现同样的突变，如果确实如此的话，这将是我国自主发现的一个新的耳聋致病相关基因，同时研究结果也将为这些患病家族带来治疗和预防的福音！

因此，我们希望各位聋人在线的热心朋友们帮忙留意，看看自己或周围是否有表现为此种症状的朋友，如果有的话，请速和我们联系
邮箱：yyymzh@163.com（袁永一博士）；wjcmu@163.com（王国建博士）

也请本版主帮忙置顶一段时间，多谢了！