询问新华耳聋基因检查

小麻雀

我是低频下降的渐进性听力减退，结婚了，有可能想要个孩子。
显性遗传。
表现是我外公耳聋，外婆正常。
我外公六个孩子，三个正常，三个同种性质和表现的耳聋，没有性别差异。
我正常舅舅和姨妈的孩子及孩子的孩子都很正常。

耳聋表现为年幼时听力损失很轻，随着年龄增大，听力损失加重。
直到27岁，我表现为4K赫兹以上正常，20分贝以内。听力损失从250-4k,呈曲线上升，250赫兹是70分贝。分辨能力面对面说话正常，不依赖唇读。


我明确是显性遗传，所以想问一下，能否查出是哪个基因有缺陷。

我们检查是要付钱的，还要去外地，所以如果医院没有检查能力，请告知。

请问你们的这项检查不是实验性质的吧？

新华耳科

您好！新华医院可以做基因诊断检查，而且不是实验性质的。每周三下午杨涛教授专家门诊，您可以过来遗传咨询，并做基因诊断。

小麻雀

那如果你们没有查出我的耳聋基因是哪个，而我明明是有的，又怎么说？

小麻雀

请你给我留个电话，我打电话问一下

新华耳科

我们检测的基因包括目前最常见的遗传性耳聋的基因突变类型，绝大多数的遗传性耳聋是因为这几个基因的突变所引起的。
目前还没有任何医院和医疗机构能够对所有耳聋致病基因进行检测，也不会有人能够在基因检测结果出来以前判定是否一定是哪个基因有问题，这是目前医学水平所达不到的。
我们的工作电话021-65791207
谢谢

苏文

301医院也是只做三个最常见的致聋基因，而不是所有都做