关于将来孩子耳聋的可能性及基因检测，请教专家！

skc

基因检查的准确率有百分之多少呢？

skc

301的专家呢？麻烦解答一下好吗，谢谢！

毛毛虫

引用第11楼skc于2009-08-22 15:19发表的  :
301的专家呢？麻烦解答一下好吗，谢谢！

我早就转达了的，可是他们很忙，还是耐心等等吧！

cochlear

引用第9楼mandy于2009-08-22 10:36发表的  :
一般药物性耳聋是母系遗传的，像你女朋友妈妈的这种情况是药物性耳聋，是对某种药物过敏造成的，在这方面儿女在用药物的时候特别注意。像女朋友爸爸这种先天性耳聋并不能确定是不是遗传性的，因为遗传性耳聋基因有显性和隐性（包括线粒体等），这些都必须到医院做详细检查才行。像楼主这种情况比较复杂，还是到医院做个基因检查比较好。

我觉得这位朋友说的很有道理。你女友亲属有多人耳聋，因此有遗传性耳聋耳聋的可能性，但要明确诊断还是需要进行科学的检查和诊断。大多数遗传性耳聋和性别是没有关系的，我们称为常染色体遗传性耳聋，当然也有少部分类型遗传性耳聋（多位综合征性）是与性别相关的，如Ｘ－连锁或Ｙ－连锁性遗传性耳聋。但你的家族史不是很支持这种类型。
你和女友结婚后是否生育聋儿取决于你们两个人携带突变的基因的情况，换句话说，你和女友如果都携带突变的隐性基因（在人群中这种突变基因的携带率大于３％，即１００个听力正常的人群里，有３个以上的人携带有耳聋相关的基因突变），生育聋儿的几率高达２５％。但如果只有一人携带有突变基因，那么生育聋儿的几率就非常小了。

所以，要想准确估计你和女友结婚后生育聋儿的几率，必须先对你们两人进行耳聋基因诊断。如果方便的话还应该对你女友的耳聋亲属进行基因诊断。

基因诊断的准确率可以达到９９％以上。

skc

引用第13楼cochlear于2009-08-23 17:04发表的 :


我觉得这位朋友说的很有道理。你女友亲属有多人耳聋，因此有遗传性耳聋耳聋的可能性，但要明确诊断还是需要进行科学的检查和诊断。大多数遗传性耳聋和性别是没有关系的，我们称为常染色体遗传性耳聋，当然也有少部分类型遗传性耳聋（多位综合征性）是与性别相关的，如Ｘ－连锁或Ｙ－连锁性遗传性耳聋。但你的家族史不是很支持这种类型。
你和女友结婚后是否生育聋儿取决于你们两个人携带突变的基因的情况，换句话说，你和女友如果都携带突变的隐性基因（在人群中这种突变基因的携带率大于３％，即１００个听力正常的人群里，有３个以上的人携带有耳聋相关的基因突变），生育聋儿的几率高达２５％。但如果只有一人携带有突变基因，那么生育聋儿的几率就非常小了。

.......

在网上可以预约挂号吗？毕竟外地人，去北京再挂号可能耽误时间较多，在北京好像挂专家号很难！

另外女朋友的亲属也有必要去检查？？这个感觉不太方便啊，毕竟这种事情感觉有点难以开口！
如果只检查我和女朋友的基因，准确率怎么样？

cochlear

引用第14楼skc于2009-08-23 22:09发表的  :


在网上可以预约挂号吗？毕竟外地人，去北京再挂号可能耽误时间较多，在北京好像挂专家号很难！

另外女朋友的亲属也有必要去检查？？这个感觉不太方便啊，毕竟这种事情感觉有点难以开口！
.......

最好周三下午或周五下午看戴朴教授专家诊，对会员朋友优先，不用预约。
另外，可以先查你们两个人，实在有必要再查亲属。

新华耳科

要计算孩子出生时听力是否正常的概率，首先必须做相关性耳聋基因检测，而且夫妻双方都要检测，看检测检测结果在给予判断
从你说的情况看来，女方多半是隐形遗传或者是药物性耳聋
而你是正常听力，和一般人的致病携带率相差无几，推测生一个听障的患儿的概率应该不是很大，但若是药物性聋的话就必须禁止使用一切耳毒性的药物
不过这一切都是推测，要基因诊断之后才能明确
上海新华医院就能做耳聋基因的产前诊断，杨涛主任是这方面的专家，他每周三下午坐耳聋遗传门诊，要想知道具体的情况可以看一次他的门诊