一个引人深思的真实病例！[原创]

cochlear · 发表于 2007-9-25 17:52

      今天下午，来自天津的一家人带着一个7岁的聋儿风尘仆仆地来到我中心就诊，来的爷爷、奶奶和爸爸说，他们是在北京某医院就诊时，听说我们这里可以进行耳聋基因诊断，所以就带孩子过来检查是否是遗传性耳聋。来的时候只有孩子在北京某医院作的脑干诱发电位（ABR）检查单，显示是双耳极重度耳聋，其他的检查都没有作过。

      我们接待了这家人，详细的了解了孩子的情况。这家人除了孩子外，没有其他人耳聋，也没有用过可疑的耳毒性药物，在母亲孕期也没有异常现象。但当我们在问到孩子的听力表现时，引起了我们的注意！他们描述说，孩子在出生的时候有一定的听力，而且最近觉得孩子的听力有所恢复。听到这里，我们建议他应作颞骨CT检查，以除外颞骨的畸形，其中最常见的就是“大前庭导水管综合症”（详见《只需3分钟，你也会诊断大前庭导水管综合症！（图）》 ），他们开始的时候说什么也不作，因为在以前他们看了很多家医院都没有检查出什么问题，这次来北京看病，之前的医生也对他们说除了作基因诊断外，什么检查也不需要再作了，另外他们还担心孩子不配合还得吃睡觉药，而今天在作听力检查时已经吃过一次了，如果再吃的话就得等明天了。。。可以看得出，他们的顾虑很多，一时拿不定注意。

      看到这里，我们知道这种情况不能简单、急躁地对待，所以耐心向他们解释，说出了这样作的理由：

1、  孩子的听力学表现与一种常见的颞骨畸形－大前庭导水管综合症－的临床表现非常相似，而这种疾病最快捷有效的确诊方法就是作颞骨CT。
2、  即便想给孩子作基因诊断，也要排除大前庭导水管综合症，因为如果是后者的话，我们就着重检测PDS基因的突变位点，也就是说，颞骨CT可以指导我们进行耳聋基因诊断，避免走弯路，造成不必要的人员和物质浪费！
3、  由于大前庭导水管综合症在儿童期耳聋的发病原因中所占的高比例（20%~30%），所以，即便是不查耳聋基因诊断，也应该常规检测颞骨CT，以排除大前庭导水管综合症。
4、  目前，在我院进行颞骨CT检测，半个小时即可拿道结果，费用不高（200元左右），并且7岁的孩子可以配合。

      经过我们耐心和细致的解释，他们最终理解了我们的苦心，带着孩子去作了颞骨CT检查。在拿到颞骨CT片子的时候，我们的怀疑终于得到了证实，孩子患的就是大前庭导水管综合症！这种疾病的一个很典型的表现：就是在出生时通常有一定的残余听力，随时间的推移，听力会呈现波动性的下降。孩子的疾病得到了确诊，孩子的爷爷、奶奶和父亲的脸上露出了笑容，言语中透露着感激之情，我们的内心也感到由衷的高兴和欣慰。

      从这一真实的案例中，我们可以看出，对于耳聋的病人，颞骨CT是必不可少的一项检查，特别是在儿童期耳聋中，由颞骨CT所诊断出来的“大前庭导水管综合症”占到发病原因的20%以上。但是，由于颞骨CT检查是需要一定技术水平和读片经验的，有些医院目前还是无法常规检测颞骨CT，因此，孩子有听障的朋友们，一定要记得到大医院为孩子作上一次颞骨CT，区区的200元检查费就有可能找出孩子耳聋的罪魁祸首，何乐而不为呢！！

大前庭导水管综合症的颞骨CT表现（黄色箭头所指为病变部位）