耳聋产前诊断原来是这样进行的。。。。[图]

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[一个典型的案例]



        一个外地来京求诊的聋儿家庭，第一个聋哑孩子的基因诊断结果明确地提示为隐性遗传耳聋基因（GJB2基因）突变所导致的耳聋（即同时带两条突变的等位基因），孩子的父母听力正常，其基因检测结果证实他们均为这一突变的健康携带者（带一条突变的等位基因），这一诊断过程共历时三天，检测结果预示：这对夫妻再生育耳聋孩子的可能性为25%！孩子的父母想生育第二个孩子，迫切的希望能够通过产前诊断避免生育第二个聋孩子。


     在母亲第二次怀孕10周的时候，我们在超声探头引导下对胎儿进行了羊绒毛膜穿刺取材，对其细胞内的遗传物质DNA进行了相应位点的基因检测。48小时后，得出的基因检测结果显示：胎儿未携带两条突变的基因！这一结果证实。胎儿不会发生和哥哥一样的遗传性耳聋。孩子在出生后，果然顺利地通过新生儿听力筛查以及随后的其他听力学测试，证明孩子的听力是完全正常的。父母亲非常的高兴。

    不同的耳聋基因诊断时间从2天至两周不等，而产前诊断通过羊绒毛膜组织的采取，可以将产前基因诊断时间提前到孕10周，为怀孕的父母提供充分的时间去思考和选择。（W）

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我们认为尽早进行产前诊断，如果胎儿是聋儿，对母亲来说可以将流产的损失降到最低。