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在聋哑人群中，“聋-聋”的婚配形式非常常见。很多人可能认为如果父母都是聋哑人，其后代很可能也是聋哑。然而事实并非如此，现实生活中我们可以看到有些聋哑夫妇的后代听力正常，而有些则听力都不正常，或者有些是既有听力正常的又有不正常的，原因就是聋哑夫妇的后代出现耳聋的风险是根据父母致聋原因的不同而有所差异的。由于大多数中国聋哑夫妇希望能生育出听力正常的孩子，因此后代的听力状况往往是最受关注的问题之一，但同时由于对后代再发风险的未知而心中充满恐慌与忧虑。
大概说来，如果夫妻均为环境因素致聋, 比如母亲怀孕时病毒感染, 胎儿宫内缺氧, 出生后重度新生儿黄疸, 脑膜炎等等, 那么夫妻生育聋儿后代的几率是比较低的, 接近于正常出生人群. 如果夫妻均为遗传因素致聋, 只要不是相同的遗传因素导致, 那么后代出现耳聋的风险也比较低. 但夫妻是由相同遗传因素致聋的话, 那么后代100%会是耳聋. 如果夫妻一方为遗传因素致聋, 另一方是同一遗传因素的携带者, 那么后代会有50%的风险出现耳聋, 但是在妻子怀孕早期, 可以通过产前诊断判断胎儿的听力状态, 避免聋儿的出生.
关于耳聋的原因，研究发现60%的先天性聋由遗传性因素导致，即遗传性聋，其中三种常见的耳聋基因[GJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体基因]的病理性突变导致了大部分的遗传性耳聋。目前，常见耳聋基因检测已成为我们医院（301医院）临床检测项目。今年，我们就利用耳聋基因诊断技术为5对来我院寻求遗传咨询的聋哑夫妇提供了较为准确及科学的遗传信息与指导。经检测发现，5对聋哑夫妇中，4对夫妇的双方致聋原因不同，即没有基因型的冲突，那么他们后代出现耳聋的风险就被大大降低；而余下的1对夫妇，一方是PDS基因突变导致的大前庭水管综合征（EVAS），另一方是PDS基因突变的携带者，那么两人出现了基因型冲突，预测后代有50%的风险会患EVAS，但是通过孕早期的产前诊断可以帮助夫妇避免EVAS后代的出生。这5对夫妇通过耳聋基因检测，进一步明确了耳聋的病因，同时在得到专业人员的详细解释及说明后，大大消除了恐惧担忧之心。
我们可以看到，5对聋哑夫妇中，出现基因型冲突的仅有1对，即20%的比例，这说明聋哑夫妇生育聋儿后代的比率并非我们原先想象的那么高。因此，对于聋哑夫妇后代再发风险的问题，我们应该有一个科学的认识，同时在遇到此问题时，要寻求科学的检测手段，以得到更加准确的遗传信息与指导。
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发表于 2007-8-24 21:51
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