常见的遗传性聋及综合征详解

苏文

常见的遗传性聋及综合征详解  

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www.chineseaudiology.com 文摘集锦  2006年11月28日


一、出生时即已表现为聋的遗传性聋及其综合征

1.内耳发育不全性聋

内耳发育不全性聋又可细分为四种类型：
　　(1)内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。
　　(2)内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。
　　(3)蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于本型骨迷路发育正常，故内耳CT有时查不到异常。
　　(4)蜗管发育不全性聋：遗传方式不明，高频听力失严重，可有部分低频听力。

2.耳聋眼病白额发综合征

可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长； 眼球（虹膜）颜色异常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。

3.白化病伴耳聋

为常染色体显性遗传，也有的呈隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋呈双侧性且呈重度聋。

4.色素过度沉着伴耳聋

可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，逐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。

5.先天性聋-甲状腺肿综合征

系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是由于不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。

6.耳聋-心电图异常综合征

属常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有异常改变，可突然死亡。

7.指（趾）甲营养不良伴耳聋

为常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短小、营养不良，有时可有毛发、牙齿等缺损。

8.聋哑-视网膜色素变性综合征

属常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力逐渐下降，有失明的可能，有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。

9.染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，是染色体数量异常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定。

二、生后迟发性遗传性聋

1.家族性进行性感觉神经性聋

属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始下降，且逐渐加重，最终可达全聋。

2.遗传性肾炎伴耳聋

属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。

3.视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征

属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并逐渐加重，且伴有糖尿病。

4.变形性骨炎伴耳聋

属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一般到中年开始发病。

5.耳硬化症

属常染色体显性遗传。青春期开始发病，主要表现为耳聋且逐渐加重，手术治疗效果尚佳。

6.酮酸尿症伴耳聋

属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋严重且进展快，5～6岁即可全聋。

三、其它遗传性聋

家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显其它遗传性聋性遗传）；
颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）；
颅面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）；
耳聋-侏儒-色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）；
非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征（常染色体隐性遗传）；
脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）；
耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）；
家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）；

毛毛虫

还有个Alport综合症是属于遗传性疾病，伴有血尿、蛋白尿、高血压，患儿多在10岁以前发病，耳聋进行性加重，男性多于女性，多因肾脏损害于30岁以前死亡。