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药物致聋儿可能源自父母遗传
http://www.100md.com 2005年3月7日 中华女性网
在3月3日“爱耳日”前夕，记者采访了解放军总医院聋病分子诊断中心主任、解放军耳鼻咽喉科研究所主任戴朴副教授。戴教授根据以往大量的临床研究所作出的论断令记者颇为吃惊。戴教授认为，在以往的药物性致聋的患儿中，绝大部分与基因缺陷有关。这一论点与以往我们所认为的药物致聋是药物毒性所致有很大的差异，这对以后聋儿出生率的下降具有重大的意义。
我国每年出生聋儿约3万，约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险，他们需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。
解放军总医院从2004年开始在全国范围内开展相关的调查和基因检测分析研究，目前项目依然在进行中。
遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降，父母至少有一方为耳聋基因携带者，戴朴教授说，如果这部分人能够通过耳聋基因诊断提早预防,就可减少聋病发生、避免聋儿出生。
戴朴教授介绍，耳聋一般由遗传因素和环境(包括感染、用药、衰老等原因)因素引起。由遗传导致的遗传性耳聋，常见有三种：
隐性遗传。这类婴儿出生即为神经性耳聋儿，跟父母的基因有关，其父母往往均为正常人，甚至两代以上都没有出现耳聋。这是很多父母感到最头疼的事情。
药物性耳聋。即婴儿对某种药物敏感，常表现为一针致聋。这是由遗传的基因突变引起的，属母系遗传，主要是线粒体基因遗传突变所致。也就是说线粒体基因突变可通过母亲传给后代，后代中女性又可将这种不良的基因传给下一代，使后代因接触某种药物而致耳聋，男性则不再下传。目前我国1-14岁的聋儿达117万，其中后天性耳聋患者中药物所致者占30%-40%。
外力引发性耳聋。除外伤破坏耳神经所致聋外，很大一部分患儿出生时表现正常，但因基因缺陷，有可能轻轻摔了一下听力就会下降，摔碰的次数越多和程度越重，听力下降就越多。
耳聋基因诊断可阻断遗传
戴主任说，耳聋基因诊断是通过对病人的DNA检测，发现是否有耳聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
戴主任介绍，父母双方均是遗传基因携带者，那么新生儿耳聋的概率为25%。有些婴儿因为遗传，可表现为后天发病。比如因为线粒体基因突变，在服用耳毒性药物后可诱发耳聋，且多以重度以上的神经性耳聋居多，目前对于他们的治疗选择办法有限并且效果不明显，但是检查他们的家族，必定会发现以母系遗传为特点的突变携带群，而且没有接触耳毒性药物的携带者多表现为听力正常或轻中度听力损失。如果有早期明确的诊断将指导整个家族的用药规范，从而避免家族其他人再服用同类药而致聋。比如一个家族具有对氨基糖甙类抗生素过敏的遗传性，家族要终生严格禁用氨基糖甙类抗生素，从而使他们避免发生严重的听力残疾。
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戴主任说，我国目前已具备这种检测技术。解放军总医院耳鼻咽喉研究所研制了突变检测试剂盒，可以在广大人群中，特别是孕产妇和婴幼儿中筛查耳聋基因突变。孩子生下来只需测一下血，就可预测出他是否为氨基糖甙类抗生素的遗传易感者，这既有助于预防药物性耳聋的发生，又可指导临床医生合理使用抗生素，而且其低价高效的特点十分适合我国国情。
我国目前发现的直接致聋遗传基因为GJB2基因。初步研究数据表明，中国人的先天性耳聋中这种基因的突变率达到25%。戴朴教授说，新生儿听力筛查已在全国各大城市逐步推广，新生儿听力检测没有通过的孩子都应作GJB2基因突变检测。通过基因诊断，可以排除其他神经系统疾病。检测呈阳性的患儿，可以直接进入听力康复程序。多项研究表明，此类患儿接受电子耳蜗移植的听力语言康复效果好。
耳聋基因诊断可实现远程诊断
基因诊断不同于耳聋常规诊断方法，需要受检者到场。它可以实现远程诊断。常规的耳聋基因诊断仅需要从患者身体中取少量的材料如外周血、足跟血、毛发、颊黏膜、皮肤等即可进行诊断。目前GJB2、线粒体和PDS等基因检测均可在短时间内(1-7天)获得初筛结果，由此三种基因突变导致的绝大部分耳聋都可被遴选出。
戴主任说，基因诊断可通过远程寄送血样实现最终诊断。其程序包括：由各地耳科医生接诊病人,选择合适病例(如与外伤有关的进行性波动性神经性听力下降患者),常规采取外周血，寄送至可以进行耳聋基因检测的单位。这样大大方便了患者。
耳聋基因诊断应用前景广阔
通常生有聋哑儿的夫妇，担心会再次生育聋儿。戴主任说，携带隐性遗传耳聋基因的父母，再生育聋儿的风险仍有25%；显性遗传耳聋再生育具有50%的风险。耳聋基因诊断可以保证60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇，第二胎不具有这种缺陷基因。通过检测羊绒毛膜和羊水是有效的产前检测手段，分别适用于怀孕8周左右和怀孕3~4月的孕妇。
戴教授说，如果该种产前筛查计划在全国展开，就可以预防性地减少近1/3的先天性耳聋患者出生，理论上每年可以减少近9000名聋哑儿童的出生。(耿兴敏) |
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