gjb2235delc基因杂合突变

susan2010

我的三女儿出生的时候听力筛查没有过，就去做了基因检测，是gjb2235delc基因杂合突变，我自己是高频陡降型听力，小时候是正常的，25岁才出了问题，刚刚检查出来是中度，平均40db,自从耳聋后一直加重，现在已经重度了，我的大女儿也在她五岁的时候发现耳聋，但是我们两个因为以前没有这方面的知识，都接触过庆大霉素，所以我一直以为我们是药物导致的，再加上我们所在的地方以前没有基因检测的条件，所以我以为只要孩子不接触耳**物就没有问题，再加上老大12年的时候出了车祸，所以就特别想要个健康的孩子，15年的时候我生了个儿子，听力筛查通过，我特别高兴，今年又生了个女儿，听力初筛没有通过，就去做了耳聋基因检测，是gjb2235delc基因杂合突变，现在还没有去复查，而且现在我开始怀疑我儿子的听力了，都两岁半了说话还不清楚，别人和他说话都不理，反应特别迟钝，还没有去检查，三女儿也没有去复查，再过一个月去有条件的医院才能查，我现在觉得好奇怪，因为我和大女儿的经历，再加上自己对听力的了解，我的儿子就应该没有接触耳**物啊，现在好难过啊，真不知道自己这个会遗传，害人啊，gjb2235delc基因杂合突变，我们群里有哪些是这个杂合基因导致的耳聋啊，开始以为只是携带者，没有大问题，可是后来看到这个杂合突变的基因也会耳聋啊，真不知道是什么鬼，现在一头雾水，伤心难过，希望我的儿子和三妹都没有问题啊，哪怕是大点再发病也好啊，最起码还正常过，有哪个专家可以解释一下啊？迷雾中，这个gjb2235delc基因杂合突变什么东西到底是个什么东西啊？

要确定孩子有没有听力损失，一定要进行一个全面的听力检查。GJB2基因是一种常染色体隐性遗传的基因，常表现为双耳极重度的听力损失，部分会有轻中度的听力损失，很少会存在听力波动性下降的可能性。最重要的是确定您家孩子目前的听力状况。

要确定孩子有没有听力损失，一定要进行一个全面的听力检查。GJB2基因是一种常染色体隐性遗传的基因，常表现为双耳极重度的听力损失，部分会有轻中度的听力损失，很少会存在听力波动性下降的可能性。最重要的是确定您家孩子目前的听力状况。

susan2010

老大也是我这种高频陡降，平均65吧，

susan2010

老二老三还没有去查，真的好奇怪，有种叫做死都不知道为什么的感觉

susan2010

老二老三还没有去查，真的好奇怪，有种叫做死都不知道为什么的感觉

susan2010

就是这个检查结果，老三的，如果我的三个孩子都有问题，我的天，好难过

bgi-junyang

我是华大基因的，看了你这个结果，一般来说，gjb2基因杂合突变不会导致耳聋，但是又出现了耳聋的症状，由于你做的是4个基因20个位点的筛查检测，所以怀疑是非检测范围内的，其他聋病基因有突变，可能是与gjb2形成复合杂合突变，也可能是其他聋病基因起作用，谢谢。

bgi-junyang

我是华大基因的，看了你这个结果，一般来说，gjb2基因杂合突变不会导致耳聋，但是又出现了耳聋的症状，由于你做的是4个基因20个位点的筛查检测，所以怀疑是非检测范围内的，其他聋病基因有突变，可能是与gjb2形成复合杂合突变，也可能是其他聋病基因起作用，谢谢。