“听力神偷”是否盯上你 一查DNA就知道

老工人

　    仿佛有一个神秘的小偷，潜伏在一些人的DNA中，偷去属于其听力，或让其孩子遗传性耳聋。
　　在我国，听力语言残疾者以每年3万聋儿的速度增长，其中至少一半与遗传相关。
　　科学家首先发现了“听力神偷”，并发现中国80%以上的遗传性耳聋者都是由于4个基因突变的捣乱产生的。
　　如今，这项发现已经运用到临床，每个人都可以提前预知自己是否被“听力神偷”盯上。
　　四大“听力神偷”作案手段
　　瞒天过海：潜伏在父母DNA中，娃娃天生是聋儿
　　GJB2基因突变
　　它只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。
　　GJB3基因突变
　　它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传，你就是听力障碍患者。如果你是携带者，则可能导致下一代听力障碍。
　　趁火打劫：等待人接触某种药物或做某种运动则趁机致聋
　　线粒体DNA基因突变
　　它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系，对于这部分人来说，终身禁止使用氨基糖甙类药物，就可以有效避免药物性耳聋的发生。
　　PDS基因突变
　　（又叫SLC26A4基因）
　　它是我国本土发现的遗传疾病基因，外伤、运动、行动（如挨了一耳光）、感冒都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。
　　“听力神偷”一直是成都市出生缺陷干预工作的重点“盯防对象”。在成都市出生缺陷干预委员会的“聆听和谐健康工程”中，“听力神偷”正在遭遇前所未有的“终极追捕”———2010年5月至今，成都已经有448名高危者进行了遗传性耳聋基因检测，接下来，他们将接受专家的指导，以求最大限度地保障后代健康。
　　不幸 娃娃听不到 父母很忧愁
　　邛崃平乐镇，鸟叫、虫鸣，绿油油的稻田边，有一座农家小院，39岁的老何坐在院中。见陌生人进院，鸡舍旁拴的大白狗开始狂吠，声音直刺耳膜，直到老何的妻子晓红呵斥了两声，狗才噤声。
　　5岁的婷婷（化名）穿着花裙子站一旁，对狗叫毫无反应。一双大眼睛好奇地打量着来者，然后又躲到妈妈身后。“来，吃嘛。”食品袋里装着两个豆沙包，虽然婷婷听不见，但晓红还是执着地边说边把包子递给她。
　　老何和妻子晓红年龄相差14岁，两边的家庭都没有耳聋家族遗传史。老何在镇上一个厂子上班，妻子晓红好几年没工作了，在家照顾女儿。全家一年一万多元的收入，加上两亩田地，日子苦中带点甜。
　　早在婷婷二三个月大的时候，晓红就发现婷婷对声音没反应，不管她怎么喊，婷婷似乎都不听见。婷婷八个月大时，老何从外地打工回来，带她到四川大学华西医院检查，确诊为双耳极重度听力损失。
　　听不见声音，婷婷也无法开口说话。同龄的孩子喊着爸爸妈妈，她却只能咿咿呀呀。同龄的孩子都上了幼儿园，她却只能呆在家里。要吃汤圆，婷婷就用手比划搓汤圆的动作；要上厕所，就用手提着裤子跺脚。婷婷的肢体语言，完全来自对父母生活的模仿。晓红看着乐呵呵的孩子，眼里浮上淡淡的忧伤：“我多想听她叫一声妈妈。她爸也是，晚上梦见孩子叫爸爸，笑醒了。”
　　真相 GJB2基因突变 “偷”走娃娃的听力
　　我们都健康，为什么女儿是聋儿？怀孕的时候吃了不该吃的东西吗？怀孕的时候接触了什么东西？又或者是孩子小时候的那场感冒？这么多年以来，晓红和丈夫一直在思索这个心底的谜。
　　2010年5月31日，成都市出生缺陷干预工作委员会启动了“聆听和谐健康工程”，全市所有21～30岁的未育听障残疾人和出生即检查到重度听力障碍的婴幼儿，都将免费享受基因检测服务。
　　婷婷一家三口接受了免费的遗传性耳聋基因检测。如果排除后天环境的原因，婷婷的耳聋将找到遗传原因。
　　报告显示，一个叫GJB2的基因突变，盗取了婷婷的听力！这个致病基因来自父亲老何和母亲晓红，因为他们双方均是GJB2基因突变携带者。虽然GJB2基因突变没有在他们身上“直接作案”，却直接影响了他们的下一代———他们结合后，有25%的几率生下聋儿。“知道了，心里就踏实了。”对于女儿的未来，老何和晓红已经开始作打算了———普通的幼儿园没法上，他们正计划着让婷婷早日走进聋哑学校。老何说，不过他最关心的还是女儿今后的终身大事。
　　预防1
　　产前检查 可预测胎儿是否有听力残疾
　　检测人员告诉老何，除了孕前筛查外，产前做胎儿遗传性耳聋基因检测，也能提前知道胎儿出生后是否有听力残疾。像他这种情况，仍然有75%的机会生下健康孩子，如果晓红在产前来做遗传性耳聋基因筛查，婷婷的悲剧是可以避免的。虽然婷婷是遗传性耳聋，她仍然有机会生下听力正常的宝宝。前提是她将来的丈夫的遗传性耳聋基因检测不存在和婷婷相同的结果，同时在婷婷怀孕时也要做胎儿的基因检测。
　　预防2
　　婚前检查 可预测后代听力残疾的几率
　　为“聆听和谐健康工程”提供全方位技术支持的成都博奥独立医学实验室总经理、成都分子诊断工程技术研究中心主任张治位博士称，在我国现有的人口中，携带遗传性致聋基因的比例是6％，如果夫妇双方都是遗传性耳聋基因携带者，那么生育的孩子“先天耳聋”的可能性就高达25%。目前，中国80%以上的遗传性耳聋者都是由于4个基因突变的捣乱而产生的。
　　27岁双流小伙张大明就曾为此担心，不过现在他放心了———基因检测报告显示，导致他耳聋的基因不是遗传性基因，而且他女友体内也不携带遗传性耳聋基因，所以他们的后代不会遗传耳聋。在此之前，这对相爱了几年的情侣，一直不敢再和家里提结婚的事。
　　7年前，在一家公司打工的张大明突然丧失了听力。“那天，我在家里看电视，总觉得声音小，就开到了最大，但还是听不清。”巨大的电视声让母亲诧异地跑到他面前，他看着母亲的嘴巴一张一合，右耳完全听不到，左耳嗡嗡作响，不知道母亲在说什么……张大明跑了不少医院。2008年底，在四川大学华西医院，他安装了人工耳蜗，听力有所改善。2009年，他与女友小雅相爱，但女方父母担心两人将来的孩子会遗传听障，所以反对两人的婚事。
　　张大明得知了“聆听和谐健康工程”。为了判断人体携带的遗传性耳聋基因是否会遗传给下一代，二人便相约前往检查。工作人员对张大明的决定十分赞赏：确实，有耳聋家族遗传史，要提防下一代患此遗传病；未婚或已婚的男女双方均为聋人或其中一人为聋人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导……最终的检查结果，让这对恋人兴奋不已：“我们可以结婚了！”
　　成都商报记者 王蓟 魏晖 摄影记者 王效 王天志

老工人

虽然是一则早已过期的老新闻，但希望能让那些没读到的人能看到。

百步穿杨

非常需要科普一下嘛···

小名是鼎鼎

华大基因耳聋基因检测 四个基因20个位点   全面涵盖常见耳聋突变位点。耳聋单基因则可以全面测通52个耳聋相关基因的外显子。