以点切面 案例讨论：3、遗传性聋的个案讨论

随风潜入夜

好久没来论坛了，最近工作太忙了。以后会多来，和论坛里的各位讨论学习。今天想和大家分享一个案例，遗传性聋的个案，从而进行下讨论。

一、个案的患者信息

患者1信息：

罗**，男，29岁；
电话：***；
2007年11月10日求诊于****听力验配中心；
基本靠笔聊，言语识别能力极差；
14岁左右发病，能自主说话，但是口齿不清；
听力报告如图。不好意思，还是不会上传听力图，我自己输入吧。
纯感音神经性聋，气骨导一致。气导听力：
    125Hz  250Hz  500Hz   1kHz    2kHz    4kHz   8kHz
右耳 95        90         75          95        90         90      80
左耳 90         85        95          90        85        75         70

患者2信息：

许**，男，24岁；
联系电话：****；
13岁左右开始有听力损失，外公、姨妈的儿子都耳朵不好，表现为外公传女儿，女儿正常，女儿传儿子，儿子都不正常；
前面患者和该患者是姨表兄弟；
从04年7月开始求诊于***听力中心，开始选配壹台Canta410，由于助听效果不明显，退机。后来分别来过4次，试听效果越来越差，一直没有决定佩戴助听器；
本身言语识别能力一般，主要靠唇读，接电话效果欠佳；
2006年7月试听神曲，安静环境下效果一般，嘈杂环境下效果明显，但是当时由于价格，还是没有验配，后来试听效果一次不如一次；

纯感音神经性聋，气骨导一致。气导听力：
    125Hz  250Hz  500Hz   1kHz    2kHz    4kHz   8kHz
右耳 45        50         50          40       75         60      55
左耳 60         55        50         50      55          65         60

二、遗传性聋的定义
先天性遗传性聋系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷所致听觉器官发育异常而导致的
听力障碍。在先天性遗传性聋中，出生时已存在听力障碍者称为先天性遗传性聋，出生
以后的某个时期（多为婴幼儿期、儿童期或青少年期）开始出现听力障碍者称为获得性
先天性遗传性聋。

多数遗传性聋为伴有其他部位或系统畸形的遗传异常综合征。

——《临床听觉生理学》，人民军医出版社，高文元、迟放鲁、贺秉坤。P204。

各位注意：遗传性聋不是仅限于刚出生时，在后期的某个时期发病，也是先天性遗传性聋，属于获得性先天性遗传性聋。就像这个案例中，2位男孩都是13岁左右发病的。

三、先天性遗传性聋的病因和发病机制

人类体细胞有染色体23对，共计46条。在一对染色体中，两条染色体分别来自父方和母方，其形态及其所载遗传信息完全相同，称为同源染色体；而在23对染色体之间，每对染色体的形态和所载遗传信息各不相同，成为非同源染色体。第1-22对染色体为男女共有，为常染色体，另一对是决定性别的性染色体，在男性为X染色体和Y染色体XY，在女性则为两条X染色体XX。染色体上主司遗传性状的DNA片段为基因，其在染色体上的位置称为位点。目前已知数千个基因控制着听觉系统的发育和生理功能，任一基因的异常均可导致遗传性耳聋。

——《临床听觉生理学》，人民军医出版社，高文元、迟放鲁、贺秉坤。P204。

四、遗传性感音神经性聋的基本遗传方式：
1、常染色体显性遗传：可在某些家族代代出现或构成遗传性耳聋综合征中的体征之一。致聋基因位于常染色体上，是感音神经性聋性状的垂直遗传，患病基因携带者即为耳聋患者，但患者的临床表现程度可有较大差异。此类耳聋可能为患病父母的基因直接表达的结果，亦可能由父母发生新的基因突发而引起。男女患病率相等，患者后代耳聋发生率为50% 。
2、常染色体隐性遗传：致聋基因位于常染色体上，患儿父母的等位基因均为致聋基因（纯合子），但在临床均无耳聋表现。作为致聋基因携带者的父母将有25%的概率把相同基因型传递给他们的子代。因此，携带耳聋隐性基因的婴儿若是家庭中的首位发病者，则该常染色体隐性遗传性患儿可全无耳聋家族史，但其父母多为近亲婚配的家族史。
3、性连锁显性遗传：致聋基因位于X染色体上，Y染色体由于短小，没有相应的等位基因，故此致聋基因伴随X染色体的行动而传递。这类性连锁显性遗传性耳聋系谱的特点为：1）耳聋患者中女性多于男性，但女性患者病情多较轻；2）患儿父母中必有一个为性连锁显性遗传性患者；3）男性患者的后代中，女儿都将发病，儿子都正常；4）女性患者的后代中，子、女都各有1/2的可能性发病；5）耳聋可持续几代遗传，但患者的正常子女不会出现将致聋基因传给下一代的情况。
4、性连锁隐性遗传：由于位于X染色体上致聋基因是隐性的，女性的细胞中有两条X染色体，如果她只有一个致聋基因，她只能是携带者而不会发病；而男性的细胞是只有一条X染色体的半合子，所有他只要有一个致聋基因就会发病。性连锁隐性遗传性耳聋系谱的特点为：1）人群中此类耳聋男性患者远远多于女性，系谱中往往只有男性患者；2）双亲中都无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，儿子如果发病，其致聋基因是从携带者的母亲传来；3）由于存在交叉遗传，患者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是发病的耳聋患者，其他的亲属不可能是患者。

本案例中，就是此症。

五、遗传性聋的处理：
1、建议生宝宝前做一个基因测试。
2、即使明确知道第一个孩子是药物性聋，决定生第二个宝宝也要去做一个基因检测。

以上仅作为抛砖引玉，大家一起讨论吧。

一怒拔剑

我想知道为什么是13岁左右才发病？

随风潜入夜

No reason。