瓦登伯革综合症，求助！

cly20100807

我家女儿患了罕见的遗传疾病，瓦登伯革综合症，有和我同样遭遇的人吗，我想了解我该如何进行检查，目前孩子已经做了听力检查，双耳极重度听力损失，且虹膜也是蓝灰色的！

守望灵魂

瓦登伯格综合症　　瓦登伯格综合症（Waardenburg综合症）：又称内眦皱裂、耳聋综合症。本病为少见的常染色体显性遗传综合症。主要特征表现有：内眦与泪小点横向异位、鼻根宽高、先天性耳聋、虹膜异色、白色额发及融合眉。 　　病因：是第1/2/3/8/20/22号染色体上的基因突变；常染色体显性或隐性遗传。 　　临床表现：淡蓝色虹膜、听力障碍、长期便秘、前额区局部白发、鼻梁宽、鼻翼小、下颌大。 　　治疗：一般来讲Waardenburg综合症会出现虹膜异色、神经性耳聋以及皮肤头发色素异常，但表现不一致，有人症状很轻，有些较重。发病原因主要是基因突变引起色素分布异常。 这种情况很难治疗，因为是遗传病。所以只能通过锻炼减轻症状。

cly20100807

宝宝出生到现在3个月，去了当地的医院检查，但是当地的医院没有诊治的办法，叫我们发现孩子有什么问题，就检查哪里。我们去了听力科，眼科，肛肠科，听力障碍时确定了，眼睛虹膜异色也是确定了，就巨结肠症没有确定下来，说基本属于正常，而孩子的鼻根不大，眼睛距离正常，我们还需要看哪些科呢？或者哪个医院可以诊治呢？谢谢

苏文

碰到这种病别去小医院或民营医院，去著名的耳科大医院找专家是没错的，北京有301、同仁、协和，上海这里有五官科医院、新华医院等

cly20100807

谢谢！

djk112244

你好 我也是一名瓦登伯格患者， 就是小时候在农村到处跑 从小好像也没怎么治疗 但现在很健康 身体没什么毛病  不晓得怎么可以帮助你 如果有需要了解什么可以加我QQ３３２４６２６９５