只需3分钟，你也会诊断大前庭水管综合症！（图）

毛毛虫

大前庭导水管综合症的颞骨轴位CT影像（左耳）白色结构为骨质，灰色为软组织，黑色为空气。


正常的颞骨轴位CT影像（右耳），白色结构为骨质，灰色为软组织，黑色为空气。


            
      很多人知道大前庭水管综合征（EVAS）这个病名，从名字上看很神秘。那么这是一种什么样的疾病呢？如何去诊断呢？其实，只需要花费3分钟阅读完下面文字和图片，你就会诊断大前庭导水管综合症了！不信？

      现在已经明确，大前庭水管综合征是一种严重影响儿童听力的遗传性疾病。在中国，“大前庭水管综合症”约占儿童期耳聋发病原因的10-30%。之所以称为“大前庭水管”及“综合症”，是因为该病有两个异常表现：1、先天性或进行性感音神经性耳聋；2、双侧颞骨畸形（即前庭水管扩大）。除此以外，一般没有其他症状和体征（国外发现还可伴有甲状腺肿大，此时称为Pendred综合症，但在中国却很少见）。

      此病多通过轴位（与身体纵轴相垂直的平面）的颞骨高分辨率CT进行确诊。目前，各大医院的颞骨CT都是轴位拍摄的，个别医院会加拍冠状位。在轴位高分辨颞骨CT影像中（见上两图），大前庭导水管患者的双侧颞骨骨质（最白的区域）在临近颅脑的局部存在有近似三角形的先天缺损（黄色箭头所示处），这使得联系颅脑与内耳的通道异常扩大，犹如阻隔一个微型池塘和巨型水库之间的坚固堤坝出现了一个三角形缺损，这样颅腔内微小的压力变化即可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击，从而破坏内耳结构，引起听力下降。这也就是轻度的头部碰撞如堕床、激烈的体育活动等会导致大前庭水管患者听力进行性下降，并最终导致不可逆的重度耳聋的原因。

      现在你学会诊断大前庭导水管综合征了吧。要点是：1、患者出生时即存在听力损失，或出生后数月或数年后出现听力波动性下降；2、拿出你的颞骨高分辨CT片子，在众多小图像中找到与上面所贴图片最相似的一张，看看黄箭头所示双侧颞骨骨质（最白的区域）局部是否有三角缺损，如有的话，就可以诊断大前庭导水管综合症。对侧是同样的道理。怎么样，简单吧！！

      此病以前仅能通过高分辨率CT确诊，条件有限地区可能没有CT机或不知道如何拍摄颞骨CT，也有些婴幼儿无法配合CT检查，因而导致大量患者被误诊、漏诊而失去了正确的预防和保护机会。近些年来的研究显示，95%以上的大前庭导水管综合症患者具有PDS基因突变，大前庭导水管综合症并不是因外界因素所致的内耳发育不良，而是一种常染色体隐性遗传疾病。通过耳聋基因诊断的方法，可以早于CT发现此种内耳畸形，从而自患儿出生后即建立严格的保护措施（避免一切可能造成头部外伤或颅内压升高的运动和行为，如骑自行车、举重、对抗性体育项目），使他们的听力保留在实用水平。

家有乖宝

谢谢，了解了这些让我的心稍微放松了些，宝宝自出生有两次不小心从床上掉了下来，现在想想真是内疚。一定让他的听力损失了些，以后要更加小心了。我现在心都在嗓子眼悬着，真难受。

优利康技术

一般颞骨轴位CT前庭导水管直径大于1.5mm并结合临床时基本可确诊本病。

目前没有成熟的临床治疗方法。

大梦东莞

成人有此病有何表观症状呢？

毛毛虫

引用第3楼大梦东莞于2008-10-17 12:58发表的  :
成人有此病有何表观症状呢？

前庭导水管扩大（large vestibular agueduct,LVA）是较为常见的内耳迷路的一种发育畸形，属于先天性感音聋的一种类型，一般为胚胎中期发育障碍所致。发病原因较为复杂，如遗传、药物、感染等因素。临床症状主要为耳聋，部分患者为波动性听力下降，伴发作性眩晕，影像学表现为不同的LVA，常伴有耳蜗、前庭及半规管发育不良，以前庭扩大及外半规管短小最常见。

guohua9911

看到了。我女儿就这病。

毛毛虫

引用第5楼guohua9911于2008-10-29 09:52发表的  :
看到了。我女儿就这病。

那要注意了啊！