代芳菲发的咨询帖：请301医院的专家帮忙解答关于遗传基因的问题。

苏文

301耳鼻喉科医生：你好！
    我们在四月十日去北京给我和我儿子、儿媳做了聋哑基因检测，结果为：我们都不存在遗传基因。
    但是，不能够确定我们是由什么原因致聋的，我们没有做过详细全面的检查，不知道我们是由什么原因致聋的。
    所以想问下：我和我儿子的病因该如何检查出是由什么原因致聋的。想在条件允许的时候去做一下这方面检查。
    因为基因检测结果认为我们母子没有遗传基因，可是我们为什么同样是聋哑呢，在我小时候父亲的一个好友医生对我的情况作了了解，猜测我可能是药物中毒性耳聋，所以我认为我和我儿子大概是药物中毒遗传吧，王国建医生说根据结果看也不象，所以很想知道我们确切的致聋原因。
    请百忙中给以帮助：做检查需要哪些程序、时间、费用等相关问题，不知道我的意思表达清楚了没有，不妥之处请谅解，辛苦了，谢谢！
    祝大家节日快乐！

芳菲

苏文：谢谢你！辛苦啦！

301王博士

楼主，你好！也许是我当时没能给你解释清楚，让你产生了困惑。借这个机会，我想对包括你在内的所有耳聋基因诊断没有发现问题的听障朋友就相关问题再作一下说明。

      我们谈论过你和你儿子及儿媳三人的耳聋基因诊断报告，在最为常见的，也是占遗传性耳聋80%以上病因的三个耳聋相关基因中没有发现耳聋致病突变。那么，这个结果代表什么意义呢？对于这种结果应该怎样去理解呢？我想先对遗传性耳聋和耳聋基因诊断的背景作一点点说明。

      一般来说，耳聋的原因主要分为两种。一种是因为遗传物质发生改变而导致的耳聋，我们称为遗传性耳聋；另外一种是因为环境因素（如宫内感染、放射线照射、药物、外伤、新生儿黄疸、全身系统疾病等等非遗传性因素）导致的耳聋。两种原因各占耳聋的50％。

      对于环境因素导致的耳聋，目前仍没有可靠的方法来确诊，绝大多数是凭借经验和病史作出诊断。例如小时用过庆大，就认为可能是药物性耳聋，小时发过高烧，就认为是高热或病毒感染引起的耳聋。但这些都只是猜测而已。

      而对于遗传性耳聋，在10余前，也同样是没有办法来明确诊断。但是人类遗传学的迅猛发展，使我们有能力运用分子生物学技术和遗传学理论，对遗传性耳聋在分子基础上进行基因诊断和遗传咨询。据研究，耳聋相关的基因上百个，我们显然不能每个基因都查到。但是我们的调查研究发现，在中国耳聋病人群体中，仅对3个基因进行检测，就可以明确80%以上的遗传学病因，这为我们进行耳聋基因诊断和遗传咨询创造了条件。

      对楼主进行的耳聋基因诊断，就是对这三个耳聋相关基因进行检测。结果是没有发现问题。这个结果并非没有意义，它至少可以提示两种可能：

1、第一种可能，是你们三人不是遗传性耳聋，而是环境因素引起的耳聋，而你和儿子同时出现耳聋的情况有可能是巧合；
2、还有一种可能，就是你们是遗传性耳聋，但是致聋基因不在我们的检测的基因范围内，或因为各种原因未能检测出来。

      显然，如果是第一种可能，你儿子和儿媳生育聋儿的几率应该和正常夫妇生育聋儿的几率几乎一样。如果是第二种可能的话，说明你们的遗传性耳聋的致病基因极有可能是属于我们无法检测的另外20%、但数目众多的少见耳聋相关基因。

      换句话说，即使你的儿子和儿媳是遗传性耳聋的话，也是很少见的耳聋基因导致的。那么，他们因基因发生冲突而生育聋儿的几率几乎和正常夫妇生育聋儿的几率是一样的。

      目前，耳聋基因诊断对耳聋病因，特别是感音神经性耳聋的病因来说，是最本质的病因学诊断了。因此，你如果想进一步检查以明确耳聋的病因，我想目前已经没有更好的办法了。也许以后能够检测的耳聋相关基因增多了，有可能会有进一步的发现。

      其他的耳聋相关检查主要包括两方面：1、听力学检查，包括纯音测听、声导抗、耳声发射（DPOAE）、脑干电反应测听（ABR）、多频稳态（ASSR）、耳蜗电图（EcochG）、言语测听等；2、影像学检查，包括颞骨CT和头部MRI。这些检查能够对耳聋进行定性（感音神经性耳聋？还是传导性耳聋？）和定位诊断（中耳病变？内耳病变？听神经病变？听中枢病变），但这些都不是病因学诊断，只有耳聋基因诊断才是真正意义上的病因学诊断。

      如果你想进行上述检查，一般在我们医院里，1到2天的时间都可以检查完。颞骨CT费用在200元左右，头部MRI费用为1200元左右，全套听力学检查费用在1000元左右。

      希望上面的解释可以解决你的疑惑。如果还有什么问题，我们可以继续探讨。


王国建


解放军总医院（301）
耳鼻咽喉头颈外科
聋病分子诊断中心

芳菲

王大夫：你好！非常感谢！没想到这么快就回复了。辛苦啦！
    以上的解释应该说让我能够心里有点底了，不论什么原因，总之不再那么困惑了。但愿不再出现我们这样的不幸就欣慰了。
    再次谢谢你！祝好！

苏文

谢谢专家的回答，这个问题具有普遍性，专家的回答对很多患者都有用，因此加精以便大家观看~~~

yangsuny

谢谢专家答复，我好像和芳菲情况差不多，不过我父母没有遗传物质发生改变而导致的耳聋，包括我的爷爷奶奶婆婆公公都没有的。
只有我一个是神经性耳聋。
听专家解答，我知道了，很感谢。

雨荷霏霏

专家的解答我明白了，可是对于这两种可能以外的遗传性耳聋，比如家族遗传性的第四代遗传几率到底会有多大呢？我非常想知道，因为大老远的拖家带口的来做基因检测麻烦不说，经济条件各方面也不太允许，希望能够理解！
我的情况与楼主的有点不太一样，我的家族中奶奶、爸爸、大姑妈、小姑妈都有不同程度的耳聋，具体什么原因引起的他们也说不清楚，大姑妈和小姑妈的后两代人都没有出现耳聋的，唯独我和我弟弟都耳聋，我和我爸爸做过纯音测听，听力图都分析为神经性耳聋，听力平均损失在50~100，爸爸较严重。另外说明一下的是我和我弟弟小时候身体不好，体弱多病，从出生到3岁都是在医院长大的，庆大霉素和链霉素等毒副作用药物用了N多，所以我现在很迷惑的是像我的这种情况，到底是遗传作用的因素多还是药物引起的因素更多？如果我的丈夫（或者我的弟媳）听力非常好，我们的孩子出现耳聋的几率会有多大？

爱了散了

看了很受用!我也是神经性的!同5 楼的情况一样!希望王医生给够给我们解答!像我们这种情况有没有办法医治?我也很想来301医院做检查,只是由于路途遥远,有种种的不便!所以还是看看王医生的答复再说!谢谢!

cochlear

引用第6楼雨荷霏霏于2008-05-05 21:36发表的  :
专家的解答我明白了，可是对于这两种可能以外的遗传性耳聋，比如家族遗传性的第四代遗传几率到底会有多大呢？我非常想知道，因为大老远的拖家带口的来做基因检测麻烦不说，经济条件各方面也不太允许，希望能够理解！
我的情况与楼主的有点不太一样，我的家族中奶奶、爸爸、大姑妈、小姑妈都有不同程度的耳聋，具体什么原因引起的他们也说不清楚，大姑妈和小姑妈的后两代人都没有出现耳聋的，唯独我和我弟弟都耳聋，我和我爸爸做过纯音测听，听力图都分析为神经性耳聋，听力平均损失在50~100，爸爸较严重。另外说明一下的是我和我弟弟小时候身体不好，体弱多病，从出生到3岁都是在医院长大的，庆大霉素和链霉素等毒副作用药物用了N多，所以我现在很迷惑的是像我的这种情况，到底是遗传作用的因素多还是药物引起的因素更多？如果我的丈夫（或者我的弟媳）听力非常好，我们的孩子出现耳聋的几率会有多大？

想你的家族三代都有耳聋，那么遗传性耳聋的可能性很大，不排除是显性遗传的可能。如果确实这样，你和弟弟的后代也有一定耳聋风险，约为50%。当然这只是推测。
我建议你能来我院留下血样和资料。在合适的时候我们中心会去您的家乡为你们的家系所有成员进行采血和分析，可能会找出真正的致聋原因。

cochlear

只要是感音神经性耳聋，无论是遗传还是非遗传，都没有有效的药物或常规手术治疗方法。