耳聋遗传类型判别尝试。

安子

众所周知，遗传病分为四种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。

本人利用高中生物知识试着帮我表哥判别耳聋遗传类型，请大家帮忙指正。

姨父姨母正常（纵向和横向追溯，亲戚里也没有耳聋先例）有4个小孩，一个男孩3个女孩，其中男孩出生就耳聋，一个女孩到2岁左右才出现耳聋，另2个女孩正常。2个正常女孩都结婚生子了，一个是男孩，一个是女孩，都正常。

现分析我表哥属于哪种遗传（排除法）：

首先排除显性遗传：因为无论是在常染色体还是在性染色体上，显性遗传父母至少有一位耳聋，现父母正常，所以可排除显性遗传的可能。

现分析性染色体隐性遗传的可能（假设遗传因子为r，正常因子为R）：性染色体XX和XY。父亲正常，说明父亲性染色体为X（R）Y；母亲正常，子女有耳聋者，说明母亲携带一个遗传因子，另一个正常，即X(R)X(r)。男孩耳聋，即刚好遇到X(r)Y；而女孩的基因必须是X（R）X（R）或X（R）X（r），这都表现为女孩正常，但是现有一女孩耳聋，说明这一可能性也可排除。

综上所述，本人暂且对表哥判定为常染色体隐性遗传，父母均为携带者，有耳聋症状的一男一女撞到了25%的几率上，另2个正常女孩则遇到了另75%几率。

现有疑问如下：
1、出生正常，2岁才出现耳聋者与出世就耳聋者在染色体遗传上是否应该有区别。因为在网上查阅，有说到，后天慢慢失聪大部分为常染色体显性遗传，而上分析了常染色体显性遗传不可能适于本例。

2、由于本人遗传知识尚且浅薄，无法对基因突变以及各种遗传交叉出现的可能作出合理的判断，请大家知道的一起讨论下，帮助我表哥判断出他属于哪一类遗传。

真诚谢谢大家！

301王博士

很欣喜的看到聋人在线的朋友们开始用科学知识分析自己家族耳聋的遗传模式！

楼主分析的应该说大部分都很对。我想补充的是，常染色体显性遗传虽然大多为迟发性耳聋，但有一部分患者可表现为不外显或部分外显，也就是说虽然基因有问题，但是不表现出症状，或者表现的症状很轻微。另外，常染色体显性有时会出现新出现基因突变的情况。这种情况也容易和隐性遗传相混淆。

通过楼主的描述，我觉得这个家庭发生常染色体隐性遗传性耳聋的可能性很大。隐性遗传大多是先天性重度感音神经性耳聋，但是也有一部分患者表现为后天迟发性中度甚至是轻度的耳聋，只是这样的患者比例较小。从这一点上看，在科学领域，没有什么是绝对的，任何事情都是相对的。所以大家分析问题，不要采用“全或无”的思维方式。

由于这个家庭有两个耳聋的孩子，我建议他们先进行常规的耳聋基因检查，以排除80%以上的遗传性耳聋病因。

五丫头

看了楼主的分析，我觉得很有道理，再看王博士的回复，感觉学到了很多东西，那么我想请楼主也帮我分析下 ，更欢迎王博士帮我做个分析。
本人，父母听力均正常，父母有孩子六人听力均正常。本人16岁发现耳聋，目前被诊断为神经性耳聋。看过很多医院，几乎就没怎么诊断就说是神经性的，配助听器时验配师说是混合性的。请楼主，王博士帮忙分析下，也欢迎大家给个分析建议，看看我有没有遗传的可能性。
最近实在很忙，本来想去301医院做个耳聋基因检查的，但是一直没时间，又刚工作，时间很紧。谢谢大家了，在这里给大家拜年了

eabc

请原谅插话：
耳聋原因很多，遗传是一个重要方面，但是，不是所有的耳聋都有遗传，像你的这种情况追朔几代人和同代人没有发现同样耳聋患者，遗传的可能性不大。很可能是其他病因造成的耳聋。比如病毒感染等等。
请王博士指正。

安子

感谢王博士的分析和建议！

我同样也很高兴看到有王博士这样的专家在这里为聋人朋友们排忧解惑，这对他们真的很重要！（我表哥亦让我转达他对您的谢意！）

并回3楼朋友：
很支持4楼朋友对你的判断，一般直系和旁系亲属几代内都无耳聋出现的情况，属于遗传致聋的可能性不是很大，我表哥的例子是因为有2个小孩都是聋人，这才考虑遗传因素。建议你条件允许的话去医院检查下，毕竟是属于自己的一部分，自己对自己要有一定的了解。

毛毛虫

欢迎楼主来到我们论坛！

王博士说得对，还是要做耳聋基因诊断才能知道详细的病因！

聋人在线北京

基因检测工作的开展对于耳科领域应该有划时代的意义，相信301医院在该领域的研究和临床等方面应该处于世界领先水平吧！（呵呵，不知道是不是拍马屁的话 ）从现实情况看更多听障人士非常关注基因检测方面的研究及发展，让自身做到知其然知其所以然从而将来能优生优育减少家庭及社会的负担！LZ作为旁系亲属都非常关注此主题，而且其理解都得到专家肯定说明他悟性极高，在区区两个帖子里个人就觉得非常有含精量，希望以后多多关注聋人在线，感染更多的会员接受专业的知识让自身受益！   

苏文

引用第6楼聋人在线北京于2008-02-04 20:59发表的  :
基因检测工作的开展对于耳科领域应该有划时代的意义，相信301医院在该领域的研究和临床等方面应该处于世界领先水平吧！（呵呵，不知道是不是拍马屁的话 ）从现实情况看更多听障人士非常关注基因检测方面的研究及发展，让自身做到知其然知其所以然从而将来能优生优育减少家庭及社会的负担！LZ作为旁系亲属都非常关注此主题，而且其理解都得到专家肯定说明他悟性极高，在区区两个帖子里个人就觉得非常有含精量，希望以后多多关注聋人在线，感染更多的会员接受专业的知识让自身受益！   

大球所言极是！这么好的帖子已经加精以便大家观看！呵呵

五丫头

引用第4楼安子于2008-02-04 02:16发表的  :
感谢王博士的分析和建议！

我同样也很高兴看到有王博士这样的专家在这里为聋人朋友们排忧解惑，这对他们真的很重要！（我表哥亦让我转达他对您的谢意！）

并回3楼朋友：
.......

谢谢，你说的很有道理。等有时间了，工作都理顺了，我去301做个检查，再次感谢王博士，感谢楼主

新年快乐

cochlear

你们好，我发现大家的讨论很热烈，而且很有道理，就是有一点要说明，在中国由于大部分遗传性耳聋是常染色体隐性遗传，近亲结婚很少，加上计划生育政策下子女一般较少，所以大部分的遗传性耳聋仅表现为一个家庭内只有一个耳聋患者，经过我们的调查，100个聋人里面约有40－60％的患者为可以检测出的遗传性耳聋，但是仅有其中只有一小部分（约10－20%)为一个家庭有两个以上的患者，所以以家庭患者数目决定是否遗传还不够科学，基因检测是目前最有可能分析出病因、确定遗传因素的方法，建议大家积极利用这一科学方法，特别是在聋人男女朋友在建立恋爱关系前做检测以确定有无基因型冲突特别有用，大约10％的聋人夫妇会因为是同基因型的遗传性耳聋而生育耳聋后代，及早的检测有可能防患于未然。祝大家新年好。（D）