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遗传性耳聋－不容忽视的疾病
耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病，也是临床上最常见的遗传病。患有严重耳聋的患者往往在失去听力的同时，也丧失了说话的能力。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首，并且以每年新生3万聋儿的速度增长，这一数字可谓触目惊心。
据统计，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，另外的40%则为环境因素所致的。减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，而明确耳聋的病因是关键。对于环境因素导致的耳聋，我们可以通过预防感染、加强孕期围产期保健、避免应用耳毒性药物等措施有效地预防；但对于遗传性耳聋，其诊断一直以来都是无数医生和科学家们梦想着攻克的难题。
基因诊断技术－攻克顽疾的希望
随着耳聋基因诊断技术的诞生和发展，对遗传性耳聋的诊断取得了革命性的突破与进展，人们看到了征服这一顽疾的希望。
目前已经知道，很多基因都与听觉有着千丝万缕的关系，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起同一个表现－耳聋。但在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。“有的”才能“放矢”。要在全国开展耳聋基因诊断，显然不能照搬国外的数据，必须要有翔实的全国性分子流行病学数据作为指导。为了解第一手资料，解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起在国内率先进行了全国范围的聋病分子流行病学调查，足迹遍步28个省市地区，我们共采集了聋人DNA样本3564例，结果发现21%的聋人带有GJB2基因突变；14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变；另外分别有3.8%和0.6%的聋人带有线粒体DNA A1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国聋人常见耳聋突变的发生频率，确定了GJB2 、SLC26A4、线粒体基因（A1555G和C1494T突变）是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，对以上基因进行检测可以诊断近60%的遗传性耳聋，这一结果奠定了在中国进行耳聋基因诊断的坚实的理论基础。
耳聋基因诊断与产前诊断－诊聋、防聋新思路
在此理论基础上，我们制定了具体的临床耳聋基因诊断方法和策略，并于2005年起至今，为超过1500余例在门诊就诊的耳聋患者进行了耳聋基因诊断，其中为500余例患者明确了耳聋的遗传学病因。我们不仅为这些耳聋家庭提供了更为科学准确的遗传信息，更将耳聋基因诊断与产前诊断相结合，成功指导了23个已生育有一个遗传性聋患儿的家庭进行再生育，避免了聋儿的再出生。这一实践为遗传性耳聋的预防与干预提供了新的思路和手段。可以预期，将耳聋基因诊断应用于临床必将产生巨大的经济和社会效益。
“众人拾柴火焰高”
然而，目前国内仅有为数不多的实验室了解或掌握耳聋基因诊断技术，而将此技术成熟应用于临床的单位也仅有我们解放军总医院聋病分子诊断中心一家，这远远不能满足我国广大耳聋患者的需求；而且对于大部分临床耳鼻咽喉科医生、实验室人员及检验科人员来说，耳聋基因诊断是一个全新的领域，这些情况极大限制了这项技术在国内的全面开展。因此，为使更多的同行了解和掌握耳聋基因诊断技术，使更多的耳聋患者受益，经国家卫生部批准，我中心于2007年10月21到28日举办全国首届耳聋基因诊断学习班。学习班邀请相关领域的国内著名专家学者授课，讲授耳聋基因诊断和产前诊断知识，并进行各种诊断技术的培训。
此次学习班的通知发布之后，得到来自全国各地诸多同道的热烈响应，他们对耳聋基因诊断表现出浓厚的兴趣，迫切希望得到相关的系统培训。来自协和医院、同仁医院、儿童医院、北医三院、新华医院、西京医院.等全国十多家著名医院近30名同道报名参加了此次培训。此次学习班的举办，标志着全国同行同我科一道，共同推动运用基因诊断技术进行遗传性耳聋诊断和预防工作的全面开展，对全国耳鼻喉科、检验科学界，乃至全国的残联、妇幼保健事业具有着重要的意义。
结语
耳聋基因诊断是耳聋诊断领域的新突破，将其应用于耳聋诊断和预防性筛查，必将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。而耳聋基因诊断学习班，正是耳鼻咽喉科医师、听力学工作者、儿童妇幼保健人员及时更新知识、掌握此项技术的良好平台。解放军总医院聋病分子诊断中心将作为基地，通过每年定期的人员培训，逐步帮助更多地区建立耳聋基因诊断中心，形成可覆盖全国的诊断网络，从而充分利用耳聋基因诊断的优势，实现“减少聋病发生、避免聋儿出生”的终极目标。
（W） |
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发表于 2007-10-21 00:13
发表于 2007-10-22 10:36
