为什么5-7天才能拿到耳聋基因检测结果？

cochlear

       随着目前科学的飞速发展和技术的进步，“基因诊断”这个名词对很多人来说已不再陌生。现在，耳聋基因诊断已经可以象其他常规的临床诊断技术一样为患者及其家庭提供服务了。我们解放军总医院此项新技术应用于临床已整三年，受益于此的患者更是遍布全国各地。

    耳聋基因检测的病人很多是外地病人，他们很希望能尽快拿到结果，看完病早些回家。但是他们往往被告知需要等待7-10天才能拿到结果，而且还是在检测顺利的前提下。有些病人很不理解，会问：“为什么要这么长时间？能不能提前出结果？……”

    他们的心情我们非常理解，但是基因诊断的检测过程不同于其他常规检测（如血常规），它是一个步骤烦琐，而且对各个环节要求严格的过程。另外，检测要分批进行，也就是集中一批病人的血液一同检测，这里的道理不说大家也会理解，是为了使检测更加经济有效。下面简要介绍一下检测的流程及所需时间，看后就知道为什么需要那么长的时间了：
1.接收血样
2.血液沉淀：（半天～1天。）
3.提取血液中的遗传物质－DNA：（半天～1天）
4.通过PCR反应将DNA片段扩增（半天）
5.通过琼脂糖凝胶电泳确认PCR反应是否成功（半天）
6.测序反应及反应产物的纯化：（半天）
7.测序（1天）
8.序列分析：（半天～1天）
9.复检审核：（半天～1天时间）
10.报告发出（1天）

    值得注意的是，以上只是针对一个耳聋基因片段进行分析的过程。对于大前庭水管综合征的患者，由于要检测的基因片段可能多达10余个，需要多次进行上述的检测过程，因此更加耗费时间，最长可达数月。

    还有少数病人，他们的致聋基因很少见，通过常规的检测无法确定，往往需要对他们的家族多代成员的DNA进行分析，以确定其致聋突变的部位，这种方法称为“连锁分析”。对于这样的病人和家族，我们只能在合适的时间，进行上门入户调查和采集家族多名成员的血样，拿回中心进行分析，因此时间会更长。

    不过，对于只想明确耳聋病因的人来说，检测时间对于他们来说并不是很重要，这是因为：耳聋基因诊断是一种病因学诊断，它只是确定是否为遗传性耳聋，而没有更多的治疗意义。对于感音神经性耳聋，目前治疗办法极其有限。

    因此，我们通常建议来诊的患者回家等待结果，我们会以信件、传真、特快、Email等各种方式回报结果，患者可以到来院或在电话中进行相应的咨询。

清风听噪音

是301医院吗 .

天籁知音

引用第1楼清风听噪音于2007-10-19 11:38发表的  :
是301医院吗 .

楼主说的就是031医院，而且楼主本人就是这方面的专家。
看了专家的介绍，为专家们严谨的工作作风而欣慰。

月照千江

引用第2楼天籁知音于2007-10-19 12:40发表的 :


楼主说的就是301医院，而且楼主本人就是这方面的专家。
看了专家的介绍，为专家们严谨的工作作风而欣慰。