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遗传学术语对于非专业人士来讲难以理解，因此让大家觉得非常神秘而避而远之。这一点是可以理解的，术语是在专业领域中用来进行学术交流的标准语言，其特点就是用简洁的词语涵盖复杂的、公认的、特定的内容，因此如果没有通过专门的学习，老百姓确实很难理解一个专业词语或词组的背后所包含的内容。但是，一旦用通俗的语言（即白话）对这些术语进行解释的话，大家就会惊奇地发现，这些看似晦涩难懂的术语也不过如此！
在以后的日子里，我们将就用白话和图片的方法让大家轻松理解和掌握一些必要的遗传学词语和常识。
[glow=255,red,1]【第一讲：“基因”是什么？】[/glow]
在 我们的博客中，“耳聋基因诊断”的出现频率很高，这个让我们既熟悉又陌生的词语――“基因”到底是什么呢？就让我们先从 “遗传物质”说起吧。
我们不妨形象的打个比方：当我们打算盖一所漂亮的房子之前，最重要的准备工作是什么呢？对了，是绘制设计图纸，上面详细的标明房子的面积，结构，材料，施工进度，甚至详细到每种材料具体的规格，数量，外观，产地等等。然后我们按照图纸中的设计将房子一步一步的搭建起来，最终盖起漂亮的房子。而遗传物质就是我们搭建身体――这个异常复杂的“建筑”――所遵循的“设计图纸”，它是一张“生命之图”，是父亲和母亲送给自己孩子的“礼物”。
当然，这只是个简单的比方，“遗传物质”与“设计图纸”是不一样的，后者是点、线、面和文字构成，而“遗传物质”是一种化学物质－脱氧核糖核酸（DNA，为英文Deoxyribonucleic acid的缩写）。在孕育后代的过程中，父母亲分别将他们自己DNA的一部分传递到子代中，从而将他们的特征也传递给了自己的孩子，这就是孩子的某些特征特别象父母亲的根本原因。
（用测序仪检测出来的DNA序列示意图）
那么，作为遗传物质的DNA是如何将父母亲的信息传递给孩子的呢？要想知道这个问题，我们需要了解DNA的结构。形象的说，DNA就象一条彩色的串珠，是由成千上万的彩色珠子按特定的顺序串联而成。虽然珠子很多，但是只有四种颜色，我们通常称为“A”，“T”，“C”，“G”，其实代表了四种碱基（是四种不同的化学结构）（如图所示）。这正如电报中不同音长声音的组合代表了不同的汉字一样，这四种珠子的不同顺序正如密码一样，代表了大量的“遗传信息”，我们的人体正是通过准确的“阅读”这串彩珠上所包含的遗传信息，并将它们“翻译”成构建人体的材料－22种不同的氨基酸。在这串珠子（即DNA）上，每三个珠子的顺序（称为碱基序列）代表了一个氨基酸，如“ATG”代表“甲氨酸”等。这22种氨基酸又构建了具有不同生理功能的蛋白质，最终用其搭建成人体这个庞大的“建筑”。
（DNA及基因模式图）
好了，终于可以说到“基因”了，现代遗传学家认为，基因就是在DNA分子这个串珠上，可以向后代遗传的特定碱基序列的总称，也就是具有遗传效应的DNA分子片段。换句话说：“基因”就是可以传递给下一代的“遗传信息”－－一段“彩珠”，从而使其在下一代中得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，就是基因差异所导致的。人类大约有5-10万个基因。这些基因分别控制着人类不同的组织器官的生长发育，例如GJB2基因就是控制构建人内耳听觉毛细胞膜上的离子通道。通过对GJB2基因进行“翻译”合成具有正常功能的离子通道蛋白质，毛细胞才会具有正常的感受听觉的功能。
一个简单的图会使大家更清楚的理解由DNA到发挥正常功能的组织和器官的整个脉络：
遗传物质（DNA）→基因（DNA片段）→氨基酸→蛋白质→器官和组织（如内耳）→正常功能（如听觉）
在上面脉络中，可以看到，基因起着源头的作用，如果基因出现问题，那么就可能最终影响组织和器官发挥正常的功能，例如GJB2基因出现问题，那么由此编码的内耳器官就无法感知声音，从而出现耳聋的症状。
（蛋百质模式图）
下面再简单的谈谈人类基因组计划：人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
目前，基因组计划已全部完成，在人类基因组逐渐被破译的过程中，一张生命之图被绘就出来，人们的生活也将发生巨大变化。各种疾病的基因诊断，及基因治疗已经走进人们的生活中，利用基因诊断和治疗更多的疾病不再是一个奢望。如何充分的利用基因组计划带给我们的巨大信息是以后我们将面临的挑战。可以预期：随着我们对人类自身的了解迈上一个崭新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定！
（W） |
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发表于 2007-9-18 00:20
楼主
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