中国耳聋基因诊断和产前诊断的领军人物－戴朴教授

天籁知音

文章转自：http://blog.cndeaf.com/blog.php?do-showone-tid-2985.html



         戴朴，1964年8月生于江苏省南京市，现为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师、教授，耳科学组组长，博士生导师。任中华耳科学杂志等三个杂志编委，Journal of Otology 副主编,兼任解放军总医院聋病分子诊断中心主任。解放军总后勤部“科技新星”。1986年第二军医大学军医系毕业，1991年、1998年分获军医进修学院硕士学位和博士学位，2000年-2002年在美国华盛顿乔治城大学医学中心工作学习，获博士后学位。
　　长期研究颞骨立体解剖及临床应用，著有《颞骨立体解剖和手术图谱》一书，在耳显微外科、耳神经外科手术中具有较高的造诣，其中耳科最精细的镫骨手术治疗耳硬化症具有12年以上的经验，手术例数多，手术效果好。人工耳蜗植入手术成功率达到100%.在复杂的颞骨、岩尖部肿瘤和颅中窝入路手术具有丰富的经验和好的总体整体治疗效果。
　　在先天性耳聋和遗传性耳聋的的诊治和预防方面有独特的经验。具有在国外人类遗传和基因诊断近3年的博士后经历，有近30种遗传性疾病的临床诊断经验，率先将耳聋临床基因诊断引入国内并开发了多种聋病基因诊断的新方法。主持研制发明的《线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒》获得国家发明专利并在全国21个省市自治区广泛应用，发现的药物性敏感个体已超过1800人，通过用药指导预防了这一人群的药物性耳聋发生，在国内率先进行了中国人耳聋分子流行病学研究和群体遗传学研究，已完成了全国24个省的病例收集工作和一期研究工作，研究分析范围覆盖中国绝大部分地区及其各边远省份。以上研究在国内外首先揭示中国人大前庭水管综合症在聋哑人群中普遍高发病率并研制了相应的快速筛查方法，正在进行大规模的GJB2基因筛查测序、SLC26A4全基因扫描和相应的基因突变频谱绘制。目前在中国掌握各地区明确遗传性病因的家庭数量最多（1000个），已在近20个家庭利用产前诊断保证正常听力儿童出生。发表论文50余篇，7篇论文（第一作者）发表在国际杂志（SCI收录），总影响因子超过20，发表论文曾被《细胞》杂志引用[CELL 120(4): 523-532 FEB 25 2005]；另作为重要合作人在SCI杂志合作发表论文8篇。获军队科技奖二等奖两项。所领导的聋病分子诊断中心可以为40-50%的先天性耳聋患者明确病因，并应用优生优育和和产前诊断技术预防聋儿出生。