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“我的家人没有耳聋的,因此我的耳聋不是遗传性的。”--是这样吗?

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发表于 2007-8-24 21:44 | 显示全部楼层 |阅读模式
我们常常会听到这样的问题:“我们的家族几代人都没有耳聋的,因此我们孩子的耳聋不是遗传性的。” 那么,真的是这样吗?答案是否定的。

遗传性耳聋通常有以下几种遗传模式:隐形,显性,X-连锁,Y-连锁,线粒体DNA的母系遗传。

其中,表现为隐形遗传模式的遗传性耳聋最为常见,占总数的80%以上。那么什么是隐形遗传呢?通俗的讲,人类体内都存在有成对的基因(一个基因来自于父亲,另一个来自于母亲)。当其中一个基因发生致病变化而另一个正常时,由于有一个正常的基因起作用,该个体是不会表现出疾病状态,称为健康的携带者。如果很不巧,两个基因都存在有致病的变化,那么该个体就会表现相应的功能障碍,如耳聋。因此,我们可以看到,当父母两人及其家族成员是健康携带者(即仅携带一个致聋突变时)时,他们是不会表现出耳聋的症状,而当父母(均为健康携带者)相结合,其所生育的孩子,按照概率就会有1/4(25%)的机会生育是聋儿。在耳聋基因诊断中,我们所检测的GJB2和PDS基因都是以这种隐形遗传模式进行传递和致病的。这就是许多人心中的疑惑“我们的家族没有聋人,但生育的孩子却是遗传性耳聋”的答案!

更多的相关资讯,欢迎访问来自解放军总医院耳鼻咽喉科医生团队的博客http://cochlear.6blog.com

隐形遗传模式

隐形遗传模式
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