耳聋者必看：聋病基因诊断的意义

天籁知音

        我国听力语言残疾者达2004万，遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%，且多为常染色体隐性遗传或母系遗传耳聋，经常表现为重度或极重度耳聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担很重。
　　解放军总医院聋病分子诊断中心已具备有效完整的耳聋致病突变搜寻和筛查方法及体系，可进行常规的聋病基因筛查，项目检查包括GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、SLC26A4基因等，GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2和SLC26A4基因突变的各占20％,携带线粒体DNA突变的约占3-5%，总计约43-45%儿童耳聋可以获得明确的基因诊断结果。线粒体DNA A1555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系，患者对上述药物极其敏感，有可能“一针致聋”。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。
　　业已证明人工耳蜗植入是一种治疗极重度感音性耳聋的有效方法，在人工耳蜗植入前明确耳聋的病因是非常重要的。此项检查具有以下意义：
　　1、除了明确病因，指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。SLC26A4基因突变导致大前庭水管综合征的患者应尽量避免头部外伤，减缓耳聋的发展。
　　2、可预测电子耳蜗的疗效。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2、SLC26A4、线粒体基因突变导致的，那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
　　3、对聋病基因筛查阳性患者及家属做遗传学咨询和优生指导。可通过产前诊断进行有把握的再次生育，评价再次生育的子女出现耳聋的几率。进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。大多数人工耳蜗植入患者年龄较小，父母生育第二个孩子的意愿较为强烈，这一检测可以为这样的家庭提供宝贵的优生优育信息
　　4、指导聋人的子女的婚配，避免耳聋子女的下一代再出现耳聋。遗传性耳聋个体的婚育应避免和同样基因型的耳聋个体结合，否则生育耳聋后代的风险几乎难以规避；反之，生育健康听力后代的可能性是很大的。
检查方法：需要聋儿本人和聋儿父母前往医院抽血化验，每人500元，两周后出化验结果，医院可以提供邮寄化验结果的服务。
　　有意者可联系解放军总医院聋病分子诊断中心

cochlear

301医院为在该医院做电子耳蜗的患者和家长免费进行上述检查！

天籁知音

好消息啊，这个方面我们的消息太闭塞了，谢谢提供。
建议楼上的对所说的消息重新开帖，我帮你置顶，让大多数人都看看。

cochlear

301医院已对170多例做电子耳蜗的患者做了耳聋基因检测,大概有一半的查出是遗传性聋!检测的阳性结果的比率很高!另又加了一项基因GJB3!

天籁知音

看起来遗传的因素比较普遍啊，小心。

cochlear

引用第0楼天籁知音于2007-03-31 21:02发表的 耳聋者必看：聋病基因诊断的意义 :
        我国听力语言残疾者达2004万，遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%，且多为常染色体隐性遗传或母系遗传耳聋，经常表现为重度或极重度耳聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担很重。
　　解放军总医院聋病分子诊断中心已具备有效完整的耳聋致病突变搜寻和筛查方法及体系，可进行常规的聋病基因筛查，项目检查包括GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、SLC26A4基因等，GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2和SLC26A4基因突变的各占20％,携带线粒体DNA突变的约占3-5%，总计约43-45%儿童耳聋可以获得明确的基因诊断结果。线粒体DNA A1555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系，患者对上述药物极其敏感，有可能“一针致聋”。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。
　　业已证明人工耳蜗植入是一种治疗极重度感音性耳聋的有效方法，在人工耳蜗植入前明确耳聋的病因是非常重要的。此项检查具有以下意义：
　　1、除了明确病因，指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。SLC26A4基因突变导致大前庭水管综合征的患者应尽量避免头部外伤，减缓耳聋的发展。
　　2、可预测电子耳蜗的疗效。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2、SLC26A4、线粒体基因突变导致的，那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
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斑竹肯定是个热心人,正因为看到你发的这则宣传稿我才决定加入这个论坛的!希望你们的论坛越办越好!有空我会经常来!

紫1

做产前诊断可以预防吗？

天籁知音

引用第5楼cochlear于2007-07-06 00:44发表的  :

斑竹肯定是个热心人,正因为看到你发的这则宣传稿我才决定加入这个论坛的!希望你们的论坛越办越好!有空我会经常来!

您们权威的博客，为我们论坛提升了好几个档次，我们应该感谢你们才是。
我看了你来论坛的时间，好多时候都是在凌晨，你们的专业研究呢么辛苦啊！

天籁知音

引用第6楼紫1于2007-07-06 00:56发表的  :
做产前诊断可以预防吗？

对！专家的博客说得很清楚，应该说产前诊断可以预防遗传性聋儿的出生。

cochlear

谢谢关心!白天要上班,忙手术及科研什么的?另外也习惯了,晚上上网!
博客里产前诊断的内容太多了,我可以给你个EMAIL地址,让我们单位专门研究产前诊断的研究生回答你的问题!daisy9716@yahoo.com.cn!
主要的意思是,在先证者(发现是耳聋的人,如第一个聋孩子),可以先查先证者是否是遗传性聋,假如是的话,理论上在其父母身上也应该可以找到有缺陷的基因(此时父母可为带缺陷基因的听力正常人)!当此夫妇想再要一个孩子时,可以在怀孕十周左右查胎儿的基因状况,如果不表现和耳聋哥哥/或姐姐一样的基因突变,可基本排除与耳聋哥哥/或姐姐的相同致病原因的耳聋!换句话说,就是生聋孩子的概率应该和正常人一样!