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耳聋与遗传
据有关资料统计,遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,往往会严重影响聋儿康复训练的效果。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。
人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。
一、常染色体显性遗传性聋
在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。
1.父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
3.这种遗传性聋,没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。 1.如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%。 2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性聋
前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中,这种耳聋所占的比例较少,大约为1%左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上四种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。
五、在分析遗传性聋时应注意的几个问题
1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。
2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋,文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%—24%,66%—90%,1%—10%。 |
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