长春发现世界最大耳聋家系 两家8代人74人失聪

馨香

　新闻提示：长春市某地，上百年来耳聋一直困扰着刘王两家几代人——出生时正常，可正当壮年时耳朵便渐渐听不见，还有人出生时耳朵就聋了。孩子出生前，父母忐忑不安，不知道这个孩子会不会也是个聋儿。直至2002年，刘家一位大学生耳朵发病，到吉林大学第一医院检查时，这一遗传耳聋的庞大家系才被发现。随后，吉林大学第一医院研究小组经过3年调查研究，最终发现，刘王两家8代人共706人中，74人失聪。这不仅在国内罕见，在世界上已知的资料中也是最大的。

　　近日，记者与这个研究小组的两名医生走访了长春市该地5个村屯，采访了村里老少几代20余人，对遗传耳聋家系进行了探访。认为不能有事。“已经开始发病了。”大家都盯着吉林大学第一医院耳鼻咽喉科孙医生看，他摇了摇头。

　　科研小组通过对两家人调查，只能确定王玉的奶奶王于氏耳聋，她生过6个孩子，其中3个耳聋。到王玉这代共23人，其中13人耳聋。王玉的下一代共65人，其中23人耳聋。王于氏的第六代共95人，其中9人耳聋。

　　同样，刘林的奶奶刘于氏生了8个孩子，4人耳聋，刘林这代40人中11人耳聋。刘林的下一代共78人，其中9人耳聋。刘于氏的第四代77人中2人耳聋。刘家还有很多人是小孩子，暂时还没有发病。科研人员最终发现，刘王两家8代人共706人中，74人耳朵已失聪。

　　家系密码 两家有血缘关系

　　刘王两家几代人大部分都居住在长春市某区，有些人还在同一个村子，但他们大多数人都不知道两家有什么关系。科研组一直认为，这是两个耳聋家系。直到去年，科研组又来到这里调查时，在村里巧遇一位放羊老人，他才揭开了这个谜——两家有血缘关系，他们是世界上最大的遗传耳聋家系。

　　科研组的张桂茹教授说：“当时放羊老人说刘林他奶和王玉她奶是姐俩，我们还吃了一惊。他说，如果这俩老太太活着，都有100多岁了。她俩的父亲叫于皮匠，于皮匠带着她俩闯关东来到这里，俩人分别嫁到了刘家和王家。也就是刘于氏和王于氏。两姐妹都是耳聋，自那开始，刘王两家的后代中也开始出现耳聋的人，老一辈人都说这病是那两个姐妹带来的。我们听后，又进行走访，对刘王两家人进行调查，这才证实了老人的说法。”

　　谁会耳聋 生孩子等于下赌注

　　采访时，王家的一个年轻女婿骑摩托车赶来，脸上一直挂着笑：“大夫，我媳妇生了，孩子现在都5个月大了，没聋。”孙医生在自己绘制的图表中查到他的名字，他妻子聋哑。马福接过话：“我大儿媳妇怀孕时，我就一直提心吊胆的，害怕生出的孩子聋，没想到我两个孙子都挺好，小孙子都19岁了，没聋，真是谢天谢地。”临走时，孙医生告诉马福，根据目前发现的规律判断，他的两个孙子中会有一个耳聋。马福脸色一下子苍白很多：“会是哪一个？”孙医生摇了摇头：“目前还不知道。”

　　孙医生介绍，这个家系中凡是结婚的都生了孩子，明知道耳聋会遗传，但谁也不想放弃生育的权利，他们生孩子都在下赌注。

　　遗传悲剧 年轻人找对象困难

　　因为孩子的婚事，马福一直责怪着老伴王玉：“要不是她传下的耳聋病，我儿子也不能全都这样。”大儿子虽然结婚了，但因为耳聋找了个媳妇智力有缺陷，三儿子已经30多岁了，至今也没有结婚。四儿子在聋哑学校读过书，也找了个聋哑媳妇，没过几年就离婚了。

　　说起孩子的婚事，王玉的堂嫂也直叹气：“十里八村都知道这病是从祖上传下来的，谁家的孩子愿意嫁给我家呀？”她看了一眼炕边坐着的儿子，这个40岁头发就已经半白的女人忍不住呜呜哭起来。

　　“你们千万别把我家名字说出去呀，我大孙子刚22，还没找对象呢。”采访时，马福一直叮嘱。两家人谁都不愿意让别人知道自己与刘王两家有关系，怕影响后代找对象。有些人甚至搬到外地，再也不与亲属联系了。

　　为什么会耳聋

　　外界因素 基因突变

　　科研组张桂茹教授分析，耳聋怀疑是这个家系祖先的基因突变引起的。引起基因突变的因素可以分为两类：一种是外界因素，人受到X射线、激光等物理因素影响，或受到亚硝酸等化学因素影响，或感染某种病毒和被某些细菌侵入等生物因素影响。

　　另外一种是人自身的因素，DNA分子复制过程中，基因内部发生局部改变，从而改变了遗传信息。按照遗传规律，基因不是百分之百完全正确地遗传给下一代，在遗传的过程中也存在基因突变的几率，这就可能产生遗传疾病。

　　按照常染色体显性遗传规律，这一耳聋家系的遗传几率是连续3代以上遗传，每代人中50%发病，男女几率均等。在调查中详细家庭分支体现出的情况符合这个规律，但这个家系中还有些人搬迁找不到或因年纪小没检查，所以患病的具体人数可能要远远超出现知的患病人数。

　　一场科研竞赛

　　要抢在外国人前面夺得主动权

　　张桂茹教授说，虽然这种疾病代代相传，但随着计划生育政策出现，还有一些人因病不结婚不生育，遗传耳聋的发病人数也得以控制。她们现在主要目的是想找到到底是哪个基因出现问题。

　　“在与耳聋有关的200个基因中，至今已经发现50多个非综合征耳聋基因可能与这个家系有关。我们必须逐个进行筛查，而这是个非常繁琐的工作，要对家庭中的每位成员采血，提取DNA，在他们的基因中查找问题所在。”专家说，“如果查找出是哪个基因出现问题，这个家系中的成员孕育下一代时，就可以通过产前基因检测，来确定胎儿是否存在遗传耳聋，如果检测到了致病基因，可以采取措施，避免产下有遗传耳聋的孩子。”

　　最重要的是，专家组人员说，她们要抢在外国同行前定位致病基因，获得这部分专利，并研究相应的治疗方法。如果外国人抢先研究成功，中国就要向其购买专利产品，费用相当昂贵，治病的费用也会相应增加。如果这个致病基因从未被发现，那么它将是中国人发现的第二个遗传耳聋基因。

　　(为保护被调查的家庭及科研进程，文中所涉及的被调查人员均为化名，并隐去具体地名。) 本报记者 张南

　　相关链接

　　原最大聋人家系在江苏淮安

　　2003年10月27日《南京日报》报道，在江苏省淮安市有一个世界最大的聋人家系，6代507人中遗传耳聋有137人。23年前，江苏省人民医院耳鼻咽喉科学科带头人卜行宽教授等在淮安市发现了世界上最大的遗传耳聋家系。该遗传性耳聋家系的遗传特点是母系遗传，即该家系生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。近日，他们已发现了惹祸的主要致聋基因，及调控这种致聋基因是否表达的一个突变基因。