想查耳聋遗传性问题

xinjimama

看到网上说能查耳聋的遗传性问题，我想查一查，但不知哪地方能查？只有北京吗？，有人查过吗？能不能确定孩子的情况，有人知道要多少钱吗？

老k

北京301。
没听过有朋友说查过，估计是查了也没必要说的。
这算隐私么。

三人行

听说可以查,但不是所有的戴耳聋的基因都可以查,只能查一部分.所以查完也不是说就100%的能把问题弄明白.我也想去查,但是因为我爱人一直不想要二胎,我就没

三人行

我在别的帖子里面看到了检查医院的电话号码,但是现在我找不到那帖子了.是在聋儿网看到的,帖子里说是301耳研所的电话,但不知道真伪.再找到的话发给你.

xinjimama

知道大约要用多少钱吗？

三人行

不知道

苏文

解放军总医院聋病分子诊断中心介绍
(2005-12-2 15:02:44)
　　  
　　解放军总医院聋病分子诊断中心于2003年4月批准组建，于2004年9月正式运行，是目前国内耳鼻咽喉头颈外科学界唯一的耳聋遗传研究和诊断专业实验室，目前展开对先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭水管综合征、Waardenburg综合征等的临床基因诊断，诊断结果用于指导治疗、预防、遗传咨询和产前诊断。
解放军总医院聋病分子诊断中心位于中国人民解放军耳鼻咽喉研究所四层，实验室面积大于150平方米，设有标本接收区、试剂储存和准备区、标本制备区、扩增反应混合物配制和扩增区、扩增产物分析区、大型设备间、细胞培养间，其中标本接收区、试剂储存和准备区、标本制备区均设有缓冲间，以负压通道实现由工作区域至缓冲间的空气流向。为进一步防止扩增产物分析区的PCR产物气溶胶扩散至PCR前工作区域，将扩增产物分析区设置在与PCR前工作区域不同的朝向，使扩增产物分析区的排气系统尽量远离PCR前工作区域。大型设备间放置测序仪、变性高效液相色谱仪、紫外分光光度计等大型精密设备。


人员：聋病分子诊断中心主任：戴朴
门诊耳聋基因诊断和遗传咨询专家：翟所强 、戴朴、王秋菊 、杨仕明 、李为民 、冯博 、王洪田 。
实验室技术指导：袁慧军
技术员：曹菊阳、康东洋、张昕
诊断项目：GJB2 235delC检测 、线粒体DNA A1555G突变检测 、GJB2全基因分析 、GJB6大片段缺失分析、PDS突变热点区域分析 、PDS全基因分析 、MITF全基因分析、 NF2全基因分析。
接诊程序：
来院就诊患者：由门诊医生接诊，建议耳聋基因诊断，在治疗室抽血，送耳研所4层分子诊断中心并登记。
外地患者：可直接与聋病分子诊断中心联系（010-66936753），在当地医院抽血（用枸橼酸或柠檬酸抗凝密封采血管），标本经过邮局特快专递或专业快递公司48小时内送诊断中心（北京市复兴路28号解放军总医院耳鼻咽喉研究所四层聋病分子诊断中心：曹菊阳收，邮编100853）

诊断结果的意义和解释：
　　GJB2基因检测：235delC纯合突变，是先天性耳聋确定的致病原因；235delC杂合突变，在先天性耳聋患者中发现235delC杂合突变亦认为GJB2突变导致耳聋的可能性最大，235delC突变在中国人先天性耳聋中的发现率为20%左右；GJB2全基因序列分析，可以发现GJB2基因开放阅读框架和重要剪切区序列的所有突变，如重要的致病性突变235delC、299-300delAT、35delG、176-191del16、109G-A等；亦可以发现79G-A、341 A-G多态性变化，GJB2全基因序列分析是GJB2基因诊断的金标准。
　　线粒体DNA A1555G突变检测：阳性代表受检者是对氨基糖甙抗生素高度过敏个体，应绝对禁止使用此类抗生素，并且患者的家系成员（特别是母系成员）亦应接受同样检测并接受耳聋预防指导，阳性结果应由序列分析最后证实。阴性结果代表患者不携带导致药物性耳聋最常见的1555位点突变，但不能排除其它较为罕见的突变，有典型母系遗传病史的耳聋、明确的药物性耳聋、并发糖尿病的耳聋可考虑进行线粒体DNA其它位点的检测。
　　PDS（SLC26A4）基因检测：PDS纯合或复合突变是大前庭水管综合征明确的致病原因，大前庭水管综合征患者中发现的PDS基因杂合突变被认为是可能的发病原因。明确的诊断指导患者日常生活中避免头部碰撞，并注意检查甲状腺功能。
　　遗传咨询和遗传干预：先证者发现明确致聋突变的家庭，通过父母的基因型分析，可以推算出准确的聋儿出生概率，并通过产前诊断避免再次生育聋儿。散发性先天性耳聋患儿GJB2和PDS检测的阴性结果则大大降低了遗传性耳聋诊断和再次生育聋儿的几率。本中心通过基因诊断和产前诊断已指导育有聋儿的家庭生育了正常听力后代。
联系方式：01066936753曹菊阳、康东洋、张昕；
E-mail: daipu301@vip.sina.com；
传真：01068156974。

xinjimama

谢谢版主，我想问问再说吧

三人行

电话:010--66936753--608张昕
     问过后说说你了解到的情况好吗?

jiandanlove

据我所知，目前为止，只有301能作此检测。
不过外地可将血样邮寄。现在也能做产前诊断。
检测费是每人500元。