北京301医院来长沙解放军163医院免费为500个耳聋家庭进行基因检测

点亮心灯

         2014

年10月29日上午，解放军163医院耳鼻咽喉科团队与解放军301医院耳鼻咽喉研究所的6名专家合作，利用为期3天的时间为湖南省约500个左右的耳聋残疾家庭免费进行耳聋基因突变检测，并为耳聋患者和家庭提供医学干预指导，本次活动中还举办了专家讲座、详细的耳鼻喉科查体及听力测试，让聋儿及家属认识并了解此项检测技术的意义，找到致聋“元凶”。解放军163医院、湖南省残联、湖南省聋人协会等领导及部分耳聋患者家庭参加了今天活动的开幕式和启动仪式。

        301医院的专家们在耳聋患者及其家长同意参与调查研究的情况下，为全体耳聋患者进行听力检测和常规体检，并对耳聋患者及其父母进行了血样采集，将应用国际最先进的耳聋基因检测技术免费为耳聋残疾患者进行耳聋基因的突变检测，帮助耳聋患者寻找致聋原因，为今后耳聋患者家庭提供重要的医学干预，阻断耳聋基因在这些家族中的传递。

       耳聋是人类常见的感觉损害形式，我国有听力语言障碍患者2700万，每年新增聋儿3万余人。本次“耳聋致病新基因的发现和耳聋相关基因突变检测新技术的开发”研究是在科技部“863”、“973”等科技项目及国家自然科学基金委员会多个研究课题的支持下开展的，至今已经取得多项国际领先研究成果。国内其他医院一般只能进行4个左右的耳聋基因突变检测，301医院耳鼻咽喉研究所可以进行554个耳聋基因突变检测，技术在国内首屈一指，在国际上也处于领先水平。所有研究成果将为预防聋儿出生，大幅减少耳聋出生缺陷发生率提供关键性的技术支撑。

[/table]       解放军第163医院耳鼻咽喉科主任江文告诉记者：“这是一次重大的爱心活动，参加人数较多，目前解放军301医院已在全国近20个省份完成了抽血工作，这次在湖南检测完毕后3个月到1年，会向受检人提供一份检测结果报告，并予以详细解释，为这些耳聋患者和家庭提供重要的医学干预指导，同时寻找新的耳聋治疗方法。”       [table=100%,white]一、为什么要进行耳聋的基因检测？ 

我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿超过3万余名。约 60 ％的耳聋与遗传因素有关，正常人群中耳聋基因突变携带者约7800万，耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。 

二、哪些人需要做耳聋的基因检测？ 

1. 夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。 2. 已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。 3. 耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。 4. 耳聋患者希望了解自己致聋病因的。 5. 正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。 

三、耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？ 

聋病基因检测的意义非常明显： 1. 预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。 2. 指导患者及其亲属用药和生活注意事项。 3. 明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。 .4. 预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。 5. 对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。 

四、家族里没有耳聋病人，孩子的耳聋可能是遗传的吗？ 

也有可能。因为在遗传性耳聋中， 75-80% 是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因－ GJB2 基因突变，正常人群的携带率约为 2-3% ，导致大前庭导水管综合征的 PDS 突变基因在正常人群中的携带率大约 2-3% ，而携带线粒体基因 A1555G 突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。 

点亮心灯

转一段来自网络上采访基因医生的话：
     耳聋的发生有两个因素。第一是有遗传因素；第二个是环境因素。由遗传因素引起的耳聋它有基因造成的它会往下一代遗传。比如说先天性遗传性耳聋，这种夫妇生下来的孩子可能带有遗传的耳聋基因。那么次发性耳聋和药物性耳聋它也是由遗传因素引起的。所以呢不是所有的耳聋都会遗传。我们都要搞清楚造成耳聋的原因是什么？这也是耳聋基因筛查示范项目的意义所在。简单的说听力正常的夫妇也可能生一个聋儿，聋人夫妇也可能生一个听力正常的孩子。就是要搞清楚这些听障残疾人他导致耳聋的原因是什么？如果是遗传因素引起的那么可能会影响下一代。但是如果不是由遗传因素引起的，是环境影响的他就不会再遗传。
听力残疾人在残疾人群里面是最大的一个人群。国家很重视，现在的卫生部要求，建议所有出生的新生儿都进行听力筛查，一旦有问题，就可以跟进。这个是国家对防止听力残疾人群的增加，是下了很大的决心的。
  
     查出来孩子携带了药物性耳聋基因的话，这种新生儿就能查出来，马上给他进行遗传咨询。目前已查出了这样的新生儿了。在遗传咨询之后，他这辈子不用庆大霉素等等一类的抗生素，那么他这辈子再也不会聋。但是他只要一用了这些药他完全可能致聋。也就像“千手观音”的郝丽华20位演员，18个都是因为用药，后天聋的。这是很可惜的。现在有了这个技术的话，新生儿生下来查到他带有药物性致聋的基因，那么他终身不再使用这些药物的话，他完全不会在致聋的。

老工人

功德无量啊！感谢这些白衣天使们！

苏文

好事，支持！

书我通通吃

我参加了，也学到了知识，今后要为听障人朋友服务，为聋儿服务！

点亮心灯

广东省耳聋家庭基因检查紧急通知

各位家长，各位患友：

我国是耳聋出生缺陷高发国家，目前每年新生聋儿3万余人。近年来耳聋基因的研究取得了突飞猛进的发展，并已逐步应用于临床。为大幅度减少我国耳聋出生缺陷的发生率，尽快将这些最新研究成果造福于我国耳聋患者，在科技部“863”、“973”等科技项目及国家自然科学基金委员会多个科研课题的支持下，广东省人民医院耳鼻喉科致力于中国遗传性耳聋基因研究战略联盟的构建，为本省耳聋家庭赠送福利。

本次检测应用国际上最先进的耳聋基因检测技术免费为广东的耳聋患者进行价值3000元的耳聋基因突变检测，帮助这些耳聋个体找到他们的致聋原因，检测结果将为这些聋儿家庭提供重要的医学干预指导，阻断耳聋基因在这些家族中传递，帮助这些聋儿今后生育听力正常的后代，拟开展的工作包括：

1．为聋儿家长举办知识讲座，详细介绍耳聋预防和干预措施最新进展，解答问题；

2．为耳聋个体进行听力检测，采集血样；

3．为耳聋个体及其父母进行554

个耳聋基因的免费检测，明确其耳聋病因，指导耳聋个体的耳聋康复治疗及其家庭的耳聋预防。

欢迎耳聋家庭踊跃报名！因名额有限，有意者请按照以下方式预先登记，额满为止，报名截止日期：2014年12月5日，届时请带齐病历、听力报告、CT和MR及所有资料。

活动举办时间：2014年12月6-7日上午8:00—下午16:00

地点：广东省人民医院门诊5楼听力中心、门诊4楼多功能厅

咨询电话：020-83827812转60507汪医生、王医生。

网络报名链接地址：https://jinshuju.net/f/PKL4ae

中国遗传性耳聋基因研究战略联盟

广东省人民医院耳鼻喉科

哈密人家

好事，大好事儿、

海之声听力静安

赞一个