耳聋产前诊断

毛毛虫

1．什么是耳聋产前诊断？

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。针对耳聋的产前诊断是指在妊娠期的一定阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿耳聋基因的情况，从而做出否为遗传性耳聋的诊断。但耳聋产前诊断的前提条件是：必须确定了先证者相关的聋病基因，进行详尽的遗传咨询后，再决定是否受孕和接受产前诊断。只有这样，才能真正达到产前诊断的目的，预防耳聋患儿的出生。

2．耳聋产前诊断的方法是什么？

目前，耳聋产前诊断的方法主要采取微创性方法，即介入性超声检查：超声引导下羊绒毛取样（妊娠7～12周）；超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样（妊娠14～22周）；超声引导下行脐带穿刺脐带血取样（妊娠22～37周）。

3．耳聋产前诊断取材的主要并发症有哪些？

综合文献报道，各取材的主要并发症为：

a.羊绒毛：会出现微小比例的取材后流产、宫内感染、出血等并发症。

b.羊水：会出现微小比例取材后流产、宫内感染发、出血等并发症。

c.脐带血：会出现微小比例取材后流产、宫内感染、出血、胎儿心动过缓、胎儿窒息等并发症。

具体情况将由执行操作的医生向患者讲解。

4．耳聋产前诊断的基本程序是什么？

门诊就医――先证者抽血后提取 DNA行耳聋基因检测――耳聋相关基因的诊断-----确定父母基因型-----进行遗传咨询――签署知情同意术，怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织(羊绒毛/羊水/脐带血)――对胎儿进行耳聋相关基因的诊断――根据诊断进行遗传学生育指导和选择。

小名是鼎鼎

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