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关于线粒体基因A1555G突变的问题

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发表于 2012-11-16 21:55 | 显示全部楼层 |阅读模式
整理了一部分戴朴大夫个人网站咨询区的贴,大家可以在戴朴大夫个人网站患友会的文章里看到。
有患者提出关于线粒体基因A1555G突变的问题,组长将有关咨询区的内容整理如下,提供参考,具体问题还请咨询戴朴大夫。

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 楼主| 发表于 2012-11-16 21:55 | 显示全部楼层
患者提问:耳聋家族能生育吗?

所患疾病: 线粒体基因A1555G突变——阳性

病情描述(主要症状、发病时间):戴大夫你好,2006年你们在云南采集我妹妹的样本显示我的家族是母性线粒体基因A1555G突变——阳性,其它检测是阴性,你们当时发了小卡片,提醒我们家族绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素。我有中度耳聋。我二妹聋哑但她的孩子听力正常。今年7月份生育一男孩,孕期和生产期顺利,由于条件限制没有做过听力筛查,现在孩子对声音的反应看上去还是灵敏的。但是我还是有些担心
曾经治疗情况和效果:

想得到怎样的帮助:,我的孩子是否正常?他以后和他的后代都不能使用氨基糖苷类抗生素吗?


戴大夫:不知你是男性女性,1555G突变由女性下传,孩子大部分不得耳聋,但是不能用氨基糖甙类抗生素,用后可能会发生严重耳聋。男性的携带者和患者不会将突变传给他们的后代

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 楼主| 发表于 2012-11-16 21:57 | 显示全部楼层
提问:17个月婴儿,如果携带线粒体基因1555或1494位点突变的个体,能打疫苗吗?



病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

婴儿本人健康良好,耳朵正常。但是母亲曾在很小的时候使用过大量耳毒性药物造成听力下降,中度耳聋,佩戴助听器。

曾经治疗情况和效果:

尚无

想得到怎样的帮助:

我想咨询一下戴医生,如果母亲是携带线粒体基因1555或1494位点突变的个体,母系家族方面是否是百分之百遗传?或者遗传的比例有多高?
17个月婴儿,如果携带线粒体基因1555或1494位点突变的个体,像麻疹,麻腮风这类含微量耳毒性药物的疫苗能打吗?如果打的话,对听力造成影响的概率有多高?是否会一针致聋?



戴大夫:如果母亲是携带线粒体基因1555或1494位点突变的个体,母系家族方面是百分之百遗传,因为疫苗中可能含有微量的耳毒性药物,所以要慎重,但是免疫接种也很重要,我认为疫苗中的微量庆大霉素或卡那霉素不至于会造成耳聋。你母亲检测过基因吗?




谢谢戴医生,不好意思,才看到你的回复。
我已经进行过基因检测,是携带线粒体基因1555突变,
我母亲没有做过基因检测,是否也需要她的基因检测报告呢?
因为麻腮风疫苗的不良反应里有神经性耳聋这一项,
而且3.15曾经有过南京的一例麻腮风疫苗致聋的报道
所以我还是很担心。



戴大夫:疫苗致聋的情况非常罕见,应该来说疫苗中的氨基糖甙类抗生素是非常少的,所以在打疫苗和防聋方面是一个微妙的平衡,因为疫苗对于防止一些严重的感染还是很有效的。

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发表于 2012-11-17 14:06 | 显示全部楼层
试了下好大夫网站,还是进不去,过阵再试。十分感谢您的关心!

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 楼主| 发表于 2012-11-18 19:40 | 显示全部楼层
不客气,如你方便,可以将好大夫注册的网名站内知信我,让好大夫网管在上班时间帮你进去。

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发表于 2012-11-19 00:03 | 显示全部楼层
这个情况估计很多人都会担心。。就是现在业界都没有合理的解释以及肯定的答案。。
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