301的基因检测报告

铠甲娃娃

        上面是我在北京301医院的基因检测报告截图，现对于这个检测结果，我有以下四点疑问：
      
        1、既然是遗传的，那么也就是说在一出生听力就有问题了。可是我的家人都说我是在3岁一场感冒之后才这样的。难道这个遗传有可能是在出生若干年后才会显现出来？那这也太奇怪了吧！我有一个亲姐姐，她的听力是正常的，她有一个儿子1岁多，出生的听力筛查也是正常的。我父母双方的家族成员都比较多，我这一代的表兄弟姐妹以及堂兄弟姐妹共有二十多人，再加上他们的后代，三代人共六七十人里面仅仅我和奶奶听力不好。而且奶奶的听力是在五六十岁才突聋的，她80多去世时还有残余听力。当然，这些都可以用概率来解释，他们或许都非常幸运的恰好没在那个25%的概率里或者仅仅只是携带者。如果这个遗传像我上面说的有可能出生若干年后才会显现，那这么多人岂不是很多都有可能发生耳聋（目前还没这种情况）？   
   
        2、遗传性耳聋是会持续性下降的？ 我3岁的那场感冒有发高烧，也有注射药毒性的药物。如果说药物中毒是诱发因素，可是基因检测报告已经明确的说明了排除耳毒性药物易感线粒体的突变啊！而且我每次只要一感冒，听力几乎都会马上骤降。感冒好了听力也会回到原有水平。不过今年就没这么幸运了，9月最后一次感冒之后，我这听力就上上下下的极其不稳定，所以我都要怀疑我的检测报告是不是搞错了呢！
      
        3、如果真是遗传性的，这样的耳聋若是做人工耳蜗，效果是最理想的吧！“GJB2基因突变导致的耳聋，耳神经传导通路及听觉语言中枢是正常的，耳蜗移植的效果良好。” 这个是我在戴朴医生的个人官网上看到的，我的基因检测显示我正是此种突变。当我看到这个，我就又有问题了，“听觉语言中枢是正常的”跟五音不全有没有关系？我周围的人都说我唱歌五音不全，难听之极。我查询了一些资料，我认为我是因为听不出音调的原因，而且我听人说话，很多时候听得到，但是我无法分辨清楚别人究竟说的是什么。并且我在学习外语的时候听不准音，我听到的音跟正确的发音有区别（这个是我的老师告诉我的），不过，我自己说话还是比较清楚的，当然，跟正常人应该还是有一定的差别的。所以我就想知道，我的听觉语言中枢到底有没有问题呢？      

        4、倘若真是遗传的，那么我将来要是结婚生孩子，如果我的配偶检测完全正常，那么我们的后代都将是携带者，对吧？如果他是携带者，那么我们生育出聋儿的概率为50%，另外50%为携带者。如果他也是隐性遗传，那么无论怎样，生育出来全都是聋儿，对吗？恩啊！这里我得说明一下，我没有生小孩的打算，但是不想生和不能生完全是两个概念。搞清楚了是否会遗传，在以后的择偶方面就要更加慎重，坚决不找需要生孩子的，吼吼。

铠甲娃娃

希望对这些比较懂的人能给予详解，感激不尽！

铠甲娃娃

铠甲娃娃

自己顶下

听者有意

帮你看了，就你的问题简单探讨下：
1，遗传耳聋不是必须一出生就发病，有不少是到2、3岁发病的；
2，感冒期间听力波动正常，听力没有损失的人也是这样；
3，助听器无效下可以做人工耳蜗，但也要符合手术指征。五音不全并非语言中枢问题；
4，概率有问题，虽然后代携带致病基因，但发病率只在1%。

铠甲娃娃

非常感谢楼上的解析！不过关于第一点，我还是觉得比较奇怪呢！也比较恐怖，我的家族那么庞大，不知道还会不会有人像我一样？
反正收到这个检测报告，心就是拔凉拔凉的，直到今天也还没有跟父母说，更痛苦的是听力还在继续下降

铠甲娃娃

上班了，自己来顶下

久久到清

GJB2是常染色体隐性遗传，除了引起耳聋，并不伴随着其他的症状，算是一种非综合症遗传病。由于它是常染色体隐性遗传，所以只有当父母双方都是该基因协带者，且隐性基因都传递给胎儿，才会犯病。

基因型听力损失并非一出生就致病，很多都会因为外在因素的诱使而出现症状，表现出迟发性。我们常见的耳毒性听力损失，也可以说是一种基因病，但是只有当耳毒性药物作用时听力损失才会表现。

至于结婚生子，不妨让配偶也去做一个耳聋基因筛查，排除掉这些已经发现的常见致病基因。

铠甲娃娃

恩啊！现在搞清楚了，谢谢 听者有意和久久听力 的解析！   

铠甲娃娃

可是遗传性的听力不应该还会渐进式的下降啊