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请教301医院耳科专家关于基因检测结果的理解问题?万分拜谢

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发表于 2010-10-29 01:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
301医院耳科专家您好:
前段时间我A和男朋友B去贵医院做了基因检测 结果刚收到 内容如下:
线粒体基因1494及1555位点序列分析、PDS基因ivs7-2及2168位点序列分析均未见异常,
GJB2 全基因DNA序列分析:
A:未见异常
B:异常(235delC 杂合突变)
说明:通过GJB2 全基因DNA序列分析,发现B的GJB2基因存在235delC杂合突变。
提示:1、B为GJB2基因突变的携带者,在绝大多数情况下,突变的基因分别来自受检者的父母,两者对患者耳聋的贡献相同;2、B的第一级直系亲属及其他有血缘关系的亲属成为耳聋突变基因携带者的可能性较正常人群大,故建议家族内其他成员生育前进行GJB2基因检测,以及早发现危险因素并采取预防及干预措施。
报告内容仅于此。

想请教问题如下:
1、男朋友B是携带者,那么我和男朋友将来的孩子致聋的可能性多大?
2、GJB2基因突变引起的耳聋和孩子性别有关吗?如果进行干预,通过选择性别可行否?
3、如何生育干预,该如何操作呢?
4、我男朋友的父母均无耳聋,外婆有耳背,但生出哥哥有先天性耳聋,这是隐性基因与显性基因结合得出显性基因?那我和我男朋友也是这个情况吗?
5、建议亲属也做基因检测,是为了提高哪方面的准确认识呢?
一口气问了这么多 不知有没表达清楚 不专业之处还请谅解:) 请百忙中给予帮助 谢谢您哟

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 楼主| 发表于 2010-10-29 23:12 | 显示全部楼层
  哇 还木有回帖呀~
群策群力 请了解的童鞋都帮忙解惑 谢谢谢哟

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发表于 2010-10-30 07:45 | 显示全部楼层
301医生很忙的,要耐心等等。

生育干预估计就是怀孕以后再做一次基因检查吧
进口、国产、海外耳蜗手术医院列表、品牌介绍、价格概览、咨询服务!详见:http://www.33erwo.com/html/zxhd/7290.html

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 楼主| 发表于 2010-10-30 11:07 | 显示全部楼层
嗯好的 谢谢ls坛主~静候:)

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发表于 2010-10-30 20:41 | 显示全部楼层
楼主,你男朋友是GJB2基因突变的携带者,他本身的听力是正常的,他的哥哥却是先天性耳聋,按照一般的规律,他的哥哥是比较符合隐性遗传的,就是说,下一代要同时带有父母的两条致病的基因,才会表现耳聋,而他的哥哥正好是带有父母的两条致病基因了,哥哥正好碰上了他父母遗传概率中的25%了

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发表于 2010-10-30 20:45 | 显示全部楼层
你男朋友只是携带者,而你是是正常的,所以你们两个结合的话,按照正常来说,你们的下一代最多是个携带者(携带者的概率是50%,另外50%是完全正常的),所以你不必过于担心,你们生下耳聋孩子的概率是跟一般听力正常的人是一样的,不必刻意去寻求什么干预,当然怀孕期间,不要乱用药物等等

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发表于 2010-10-30 20:51 | 显示全部楼层
,故建议家族内其他成员生育前进行GJB2基因检测,以及早发现危险因素并采取预防及干预措施。
      医生说这句话的意思是说,建议你男朋友的其他家里人,在生育孩子之前最好做下基因检测,因为你男朋友的家族成员携带者的概率要比正常听力的人来得概率高,如果碰到他们的另一半也是携带者的话,那么他们将来生下耳聋小孩的概率是25%了,这个可以通过产前诊断来尽可能得预防悲剧的发生了

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 楼主| 发表于 2010-11-3 02:07 | 显示全部楼层

回 6楼(守望灵魂) 的帖子

噢噢 万分感谢LS元老耐心一一解释 心里一亮~
医生建议家族内其他成员生育前进行GJB2基因检测,我还以为是我生育之前再让他们进行基因检测,以排除我生育的风险呢  我的理解力实在让人惭愧

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位卑勿敢忘国忧

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发表于 2010-11-3 21:22 | 显示全部楼层

回 7楼(ouno) 的帖子

我不是元老 呵呵 因为本身自己曾经被这类遗传的问题所迷茫、彷徨过,所以我曾花一定的时间和精力去研究了下,只是皮毛而已

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 楼主| 发表于 2010-11-5 00:19 | 显示全部楼层

回 8楼(守望灵魂) 的帖子

:)谢谢呢 愿善良的大家都健康~用心的人们都幸福~
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